Il neuroblastoma è un raro tipo di cancro infantile che si sviluppa da cellule nervose immature chiamate neuroblasti. Origina più comunemente nelle ghiandole surrenali, che si trovano sopra i reni, ma può anche iniziare nel tessuto nervoso del collo, del torace, dell'addome o del bacino. Questo cancro colpisce principalmente i neonati e i bambini molto piccoli, con la maggior parte dei casi diagnosticati prima dei cinque anni. Il comportamento del neuroblastoma è altamente variabile; in alcuni neonati, il tumore può scomparire da solo, mentre in altri bambini può essere una malattia aggressiva che si diffonde rapidamente ad altre parti del corpo. Comprendere il tasso di mortalità è fondamentale per le famiglie e i fornitori di assistenza sanitaria, poiché aiuta a delineare la prognosi e a guidare le decisioni di trattamento complesse.
Quando si discute degli esiti per il neuroblastoma, i professionisti medici fanno tipicamente riferimento ai tassi di sopravvivenza piuttosto che ai tassi di mortalità. La statistica più comune utilizzata è il tasso di sopravvivenza relativa a 5 anni, che rappresenta la percentuale di bambini con neuroblastoma che sono ancora vivi almeno cinque anni dopo la diagnosi, rispetto ai bambini nella popolazione generale. È importante ricordare che questo è una media basata su dati di grandi gruppi di pazienti e non può prevedere cosa accadrà nel caso di un singolo bambino. La prognosi per il neuroblastoma non è un numero singolo; piuttosto, dipende fortemente da un sistema di classificazione che categorizza i pazienti in gruppi di rischio. Questa stratificazione è critica ed è basata su diversi fattori chiave:
- Età alla diagnosi, poiché i neonati sotto i 18 mesi generalmente hanno un outlook migliore.
- Lo stadio del cancro, che descrive quanto è cresciuto il tumore e se si è diffuso (metastatizzato) a parti distanti del corpo come il midollo osseo, le ossa, il fegato o i linfonodi.
- La biologia del tumore, comprese caratteristiche genetiche specifiche come l'amplificazione del gene MYCN, che è associata a una crescita tumorale più aggressiva.
I tassi di sopravvivenza a 5 anni per il neuroblastoma variano dramaticamente tra i diversi gruppi di rischio. Per i bambini nel gruppo a basso rischio—tipicamente quelli molto giovani con tumori piccoli e localizzati e biologia favorevole—la prognosi è eccellente, con un tasso di sopravvivenza superiore al 95%. Il trattamento per questo gruppo può essere meno intenso e può talvolta comportare solo chirurgia o anche un'attenta osservazione. I bambini nel gruppo a rischio intermedio hanno tassi di sopravvivenza che vanno dal 90% al 95%; questi pazienti di solito richiedono più trattamenti, inclusi chemioterapia e chirurgia, ma hanno comunque una prognosi molto buona. La maggiore sfida riguarda il gruppo ad alto rischio, che include la maggior parte dei bambini più grandi, quelli con malattia metastatica diffusa o quelli i cui tumori presentano marcatori biologici sfavorevoli come l'amplificazione di MYCN. Nonostante ricevano i trattamenti più intensivi e multifacetici—spesso coinvolgendo chemioterapia ad alta dose, chirurgia, radioterapia, trapianto di cellule staminali e immunoterapia—il tasso di sopravvivenza a 5 anni per il neuroblastoma ad alto rischio è di circa il 50% al 60%. Ciò significa che, purtroppo, il tasso di mortalità in questo specifico gruppo rimane alto. È in questa categoria ad alto rischio che le sperimentazioni cliniche e la ricerca si concentrano maggiormente, cercando continuamente nuove terapie per migliorare queste probabilità e offrire maggiore speranza alle famiglie.
Qual è l'aspettativa di vita di un adulto con neuroblastoma?
Sebbene il neuroblastoma sia raro negli adulti, rendendo i dati sull'aspettativa di vita meno estesi rispetto ai bambini, la malattia segue spesso un decorso più indolente o a crescita lenta. Nonostante ciò, la prognosi complessiva è generalmente peggiore per gli adulti, spesso a causa di una minore tolleranza ai trattamenti aggressivi utilizzati nei pazienti pediatrici e della presenza di altre condizioni di salute. I dati dal registro SEER indicano un tasso di sopravvivenza specifico per malattia a 5 anni di circa il 33% per gli adulti di età compresa tra 18 e 60 anni. Tuttavia, la prognosi dipende fortemente dallo stadio del cancro al momento della diagnosi; una revisione retrospettiva ha trovato che mentre gli adulti con malattia localizzata (Stadio I-II) hanno avuto un tasso di sopravvivenza a 5 anni dell'83%, questo tasso è sceso al 28% per coloro con malattia avanzata (Stadio III-IV).
È possibile battere il neuroblastoma di stadio 4?
Sebbene il neuroblastoma ad alto rischio di stadio 4 sia un cancro aggressivo e storicamente difficile da trattare, significativi progressi rendono sempre più possibile la sopravvivenza. Oggi, gli oncologi utilizzano un attacco multi-pronged che combina chemioterapia intensiva, chirurgia, radioterapia e immunoterapia. Una svolta importante è stata la recente approvazione da parte della FDA del difluorometilornitina (DFMO), commercializzato come IWILFIN, una terapia di mantenimento progettata specificamente per prevenire le recidive targettando le cellule staminali cancerose resilienti dopo che i trattamenti iniziali sono stati completati. Storie di successo, come quella di Will Lacey che ora è un sano studente universitario dopo aver affrontato una recidiva, forniscono prove potenti che con queste strategie innovative, battere anche questa forma aggressiva di neuroblastoma è una realtà raggiungibile per più bambini.
Quanto velocemente progredisce il neuroblastoma?
La velocità di progressione del neuroblastoma è altamente variabile e dipende dalle caratteristiche biologiche specifiche del tumore. Alcuni neuroblastomi, in particolare nei neonati, possono crescere molto lentamente o addirittura regredire spontaneamente senza alcun trattamento. Al contrario, altre forme della malattia, specialmente quelle classificate come ad alto rischio, sono altamente aggressive e possono progredire rapidamente, diffondendosi spesso ad altre parti del corpo al momento della diagnosi. Fattori genetici chiave, come l'amplificazione dell'oncogene MYCN sono fortemente legati a questa rapida progressione e a una prognosi peggiore. Pertanto, il comportamento del neuroblastoma può variare da una massa localizzata a crescita lenta a un cancro metastatizzante rapidamente.
Quanto è raro il neuroblastoma negli adulti?
Sebbene il neuroblastoma sia il tumore solido extracranico più comune nei bambini, la sua diagnosi negli adulti è estremamente rara. L'incidenza stimata è di circa un caso ogni 10 milioni di adulti all'anno. In generale, si pensa che i neuroblastomi a insorgenza adulta rappresentino meno del 5% di tutti i casi, poiché la stragrande maggioranza dei pazienti—oltre il 90%—è diagnosticata prima dei cinque anni. Per illustrare questa rarità, un'analisi del database Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) ha trovato che i pazienti di età pari o superiore a 20 anni rappresentavano solo il 6,1% di tutti i casi di neuroblastoma diagnosticati in un periodo di quasi 30 anni.
Dove metastatizza il neuroblastoma?
Quando il neuroblastoma si diffonde, o metastatizza, viaggia dal sito del tumore originale a parti distanti del corpo. Nei neonati e nei bambini, il neuroblastoma metastatizza più frequentemente ai linfonodi, alle ossa, al midollo osseo, al fegato e alla pelle. Una categoria metastatica speciale, nota come Stadio MS, colpisce i bambini di età inferiore ai 18 mesi ed è tipicamente confinata alla pelle, al fegato e/o al midollo osseo. Sebbene meno comune, il cancro può anche diffondersi ai polmoni e al cervello, cosa che avviene più spesso nei pazienti adolescenti. L'estensione di questa diffusione è un fattore critico che i medici utilizzano per determinare lo stadio del cancro e il piano di trattamento più appropriato.
