L'omfalocele è un raro difetto congénito della parete addominale in cui l'intestino, il fegato o altri organi addominali di un bambino sporgono attraverso l'ombelico. Questi organi sono coperti da una sacca protettiva, formata da un'erniazione del peritoneo. Poiché la gravità della condizione può variare da un piccolo anello intestinale a gran parte degli organi addominali all'esterno del corpo, il trattamento deve essere altamente individualizzato. L'obiettivo principale del trattamento, che inizia immediatamente dopo la nascita, è quello di riportare in sicurezza gli organi nella cavità addominale, chiudere il difetto e gestire eventuali problemi di salute associati, in particolare quelli legati alla respirazione e all'alimentazione. L'approccio è pianificato con attenzione in base alla salute generale del bambino, alle dimensioni dell'omfalocele e se altri organi come il fegato sono coinvolti.
La riparazione chirurgica è il fulcro del trattamento dell'omfalocele, con la tecnica specifica che dipende dalle circostanze individuali del bambino. Per i neonati con piccoli omfaloceli, i chirurghi possono spesso eseguire una riparazione primaria. Questa è un'unica operazione, eseguita una volta che il bambino è stabile, in cui gli organi erniati vengono riposti all'interno dell'addome e l'apertura nella parete addominale viene chiusa chirurgicamente. Per i bambini con grandi omfaloceli che contengono il fegato e altri organi, di solito è necessaria una riparazione in più fasi (nota anche come procedura di Schuster). Questo processo in più fasi è progettato per consentire alla cavità addominale del bambino, che è spesso sottosviluppata, di allungarsi gradualmente e fare spazio agli organi. In questa procedura, i chirurghi attaccano una rete protettiva o una sacca in silicone (silo) sopra gli organi esposti, e nel corso di diversi giorni o settimane, questa copertura viene progressivamente stretta, spingendo dolcemente il contenuto all'interno dell'addome. Una volta che tutti gli organi sono all'interno, viene eseguita un'ultima operazione per chiudere la parete addominale.
In alcuni casi complessi, specialmente con giganteschi omfaloceli e polmoni significativamente sottosviluppati (ipoplasia polmonare), una chirurgia immediata potrebbe non essere sicura. Per questi neonati, viene spesso utilizzato un approccio non chirurgico chiamato “dipingi e aspetta”. La sacca dell'omfalocele viene accuratamente dipinta con una crema antibiotica e coperta con garza, consentendo alla pelle del bambino di crescere lentamente sulla sacca nel corso di diversi mesi. Questa tecnica rinvia la chirurgia maggiore fino a quando il bambino non è più grande, più stabile e i suoi polmoni hanno avuto più tempo per crescere. Dopo qualsiasi tipo di riparazione, i neonati necessitano di una permanenza in un'Unità di Terapia Intensiva Neonatale/Infantile (N/IICU). Questa assistenza specializzata implica un supporto critico per la respirazione, poiché polmoni piccoli sono comuni, e una gestione nutrizionale accurata. Prima di tornare a casa, un bambino deve soddisfare diversi traguardi chiave:
- Respirare da solo, a volte con ossigeno supplementare
- Assumere tutti i pasti per bocca o tramite sondino
- Mantenere una temperatura corporea stabile
- Aumentare di peso costantementeIl follow-up a lungo termine è essenziale. Mentre i bambini con piccoli omfaloceli possono aver bisogno solo di monitoraggio di routine, quelli che hanno avuto grandi omfaloceli spesso richiedono cure continue da parte di un team multidisciplinare di specialisti per gestire potenziali problemi a lungo termine con la respirazione, l'alimentazione e lo sviluppo complessivo.
Può l'omfalocele scomparire?
Un omfalocele è un difetto di nascita strutturale che non si risolve da solo e richiede un trattamento chirurgico dopo la nascita del bambino. Anche se è normale che l'intestino di un feto si estenda temporaneamente all'esterno del corpo durante le prime fasi dello sviluppo, un omfalocele si verifica quando non torna nella cavità addominale come dovrebbe. Questo difetto persiste e deve essere riparato attraverso un intervento chirurgico, che implica il riposizionamento degli organi all'interno dell'addome e la chiusura dell'apertura nella parete addominale. A seconda delle dimensioni del difetto, questa riparazione può essere effettuata in un'unica operazione subito dopo la nascita o in fasi nel corso di diversi mesi. Nei casi di grandi omfaloceli, la chirurgia viene talvolta ritardata per consentire al bambino di crescere, ma questo periodo di attesa gestito è parte del piano di trattamento e non è un segno che la condizione si sta guarendo da sola.
L'omfalocele è associato alla sindrome di Down?
Sì, l'omfalocele è associata alla sindrome di Down, che è medicalmente definita come trisomia 21. Anche se l'omfalocele è più frequentemente collegata ad altre anomalie cromosomiche come la trisomia 13 (sindrome di Patau) e la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la sindrome di Down è una condizione associata ben documentata. Questa associazione può verificarsi con l'omfalocele stessa o come parte di una sindrome più complessa, come la Pentalogia di Cantrell, che può presentarsi con un'omfalocele. Data questa connessione, una valutazione completa per lo screening delle sindromi genetiche è cruciale quando viene diagnosticato un omfalocele, poiché la presenza di condizioni come la sindrome di Down influenza significativamente la prognosi generale e il piano di gestione per il neonato.
Qual è la probabilità di sopravvivenza con omfalocele?
La probabilità di sopravvivenza per un neonato con un omfalocele è altamente variabile, ma può essere molto buona, con tassi di sopravvivenza complessivi segnalati tra il 70-86% nei paesi sviluppati. Questa prognosi dipende fortemente dalle dimensioni del difetto e, cosa più importante, dalla presenza di altre condizioni mediche. Per i neonati con un omfalocele piccolo o moderato e senza altre anomalie, il tasso di sopravvivenza è superiore al 90%. Tuttavia, le prospettive sono significativamente peggiori quando l'omfalocele è accompagnato da gravi problemi come difetti cromosomici (come trisomia 18 o 13), malformazioni cardiache principali o complicazioni come sepsi e insufficienza renale acuta. Queste anomalie associate sono i principali determinanti della mortalità nei neonati con omfalocele.
Quali sono gli effetti a lungo termine dell'omfalocele?
Anche se molti bambini con piccoli omfaloceli hanno buoni risultati a lungo termine, quelli con grandi omfaloceli possono affrontare significativi problemi di salute continuativi. La complicanza più seria a lungo termine è l'ipoplasia polmonare (polmoni sottosviluppati), che può influenzare la respirazione, la funzione cardiaca, l'alimentazione e lo sviluppo complessivo, spesso richiedendo un follow-up con un team multidisciplinare. Altri potenziali effetti a lungo termine includono difficoltà alimentari, reflusso gastroesofageo e ostruzione intestinale, che potrebbero richiedere ulteriori interventi chirurgici. Anche se la maggior parte dei bambini sperimenta una crescita compensatoria dopo un iniziale ritardo, preoccupazioni estetiche come cicatrici chirurgiche o lo sviluppo di un'ernia ombelicale sono comuni e possono influenzare la qualità della vita di un bambino e causare stress psicologico.
Qual è la causa principale dell'omfalocele?
Un omfalocele è il risultato di un'interruzione nel normale processo di sviluppo fetale. Durante la sesta settimana di gestazione, gli intestini sporgono naturalmente e temporaneamente dall'addome nel cordone ombelicale, un evento conosciuto come erniazione fisiologica del midgut. Entro la dodicesima settimana, questi organi dovrebbero ruotare e ritornare completamente nella cavità addominale. Un omfalocele si verifica quando questo ritorno non avviene, lasciando gli intestini, e talvolta altri organi come il fegato, all'esterno dell'addome. Questo errore di sviluppo è causato da un mancato sviluppo e chiusura della parete ventrale del corpo, il che significa che i muscoli addominali non restringono adeguatamente l'anello ombelicale, consentendo agli organi di rimanere erniati in una sacca protettiva.
Qual è il tasso di sopravvivenza per l'Exomphalos?
Il tasso di sopravvivenza per i neonati nati con exomphalos varia significativamente, poiché la prognosi è fortemente influenzata dalla presenza di altre condizioni di salute. La sopravvivenza a un anno per i neonati con un exomphalos isolato è segnalata fino al 91%. Tuttavia, questa cifra diminuisce all'81% per coloro che presentano altre anomalie strutturali associate, come difetti cardiaci. Il tasso di sopravvivenza è notevolmente più basso, al 27%, quando sono presenti anche anomalie cromosomiche. Anche se il tasso di mortalità complessivo è spesso citato al 25%, le prospettive sono molto più positive per i neonati che hanno l'exomphalos come unico problema medico e ricevono cure specializzate.
Come si chiama quando i tuoi intestini sono all'esterno del tuo corpo?
Quando gli intestini sono all'esterno del corpo, ciò è solitamente dovuto a un difetto congenito (presente alla nascita) che colpisce la parete addominale. Le due condizioni principali sono gastroschisi e omfalocele . Nella gastroschisi , un neonato nasce con un buco nella parete addominale, spesso vicino al cordone ombelicale, attraverso il quale gli intestini sporgono senza una membrana protettiva che li copra. Questa esposizione al liquido amniotico nell'utero può causare irritazione e gonfiore all'intestino. Una condizione simile ma distinta è un omfalocele , in cui gli intestini o altri organi sporgono attraverso un buco nella zona dell'ombelico ma sono contenuti all'interno di una sacca protettiva. Entrambe le condizioni sono gravi e richiedono una riparazione chirurgica immediata dopo la nascita.
