L'omfalocele è un raro difetto alla nascita congenito in cui gli organi addominali di un bambino, come intestini e fegato, protrudono all'esterno del corpo attraverso un'apertura alla base del cordone ombelicale. A differenza di altri difetti della parete addominale, questi organi sono racchiusi in una sottile membrana protettiva chiamata peritoneo. Questa condizione si manifesta molto precocemente nello sviluppo fetale e comprendere le sue origini è cruciale perché è frequentemente associata ad altre significative anomalie genetiche e cromosomiche. La presenza di un omfalocele spesso segnala la necessità di una valutazione più ampia per verificare eventuali sindromi associate, che possono avere un impatto significativo sulla salute generale del bambino e sulla sua prognosi a lungo termine.
Lo sviluppo di un omfalocele è radicato in una interruzione di una normale fase temporanea di crescita fetale. Intorno alla sesta settimana di gestazione, gli intestini del feto crescono rapidamente ed si estendono dall'addome nel cordone ombelicale. Questo processo, noto come erniazione fisiologica del mezzo intestinale, è una parte normale dello sviluppo perché la cavità addominale non è ancora abbastanza grande da contenere tutti gli organi in crescita. Tipicamente, entro la dodicesima settimana di gravidanza, l'addome è cresciuto sufficientemente, e gli intestini ruotano e ritornano nel loro posto corretto all'interno della cavità addominale. L'omfalocele si verifica quando quest'ultimo passaggio fallisce. Gli intestini, e talvolta altri organi come il fegato, non tornano nell'addome, rimanendo all'esterno del corpo nel sacchetto membranoso alla base del cordone ombelicale.
Sebbene il preciso fattore scatenante per questo fallimento nello sviluppo non sia sempre noto, l'omfalocele non è spesso un difetto isolato. È fortemente associato a condizioni genetiche sottostanti e specifici fattori di rischio. La sindrome più comune collegata all'omfalocele è la sindrome di Beckwith-Wiedemann, un disturbo da sovraccrescimento. È anche frequentemente osservato nei bambini con anomalie cromosomiche, tra cui:
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
Altre sindromi complesse, come la Pentalogia di Cantrell e l'ectopia cloacale, mostrano anch'esse l'omfalocele come una scoperta caratteristica. Oltre a questi legami genetici, alcuni fattori demografici sono stati associati a una maggiore incidenza della condizione. Questi includono gravidanze in donne agli estremi dell'età riproduttiva (meno di 20 anni o oltre 40 anni), gravidanze multiple come i gemelli, e una maggiore prevalenza in alcune etnie. Pertanto, la causa dell'omfalocele è spesso multifattoriale, coinvolgendo una combinazione di un errore di sviluppo chiave che può essere influenzato da una predisposizione genetica sottostante o altri fattori di rischio.
Quale sindrome è associata all'omfalocele?
L'omfalocele è frequentemente associato ad altre condizioni, in particolare a determinate sindromi genetiche e anomalie cromosomiche. La più nota di queste è la sindrome di Beckwith-Wiedemann, una condizione che può causare caratteristiche come una grande lingua, alti livelli di insulina e bassa glicemia. Inoltre, l'omfalocele è spesso collegato a problemi cromosomici, tra cui la trisomia 13, la trisomia 18 e la trisomia 21 (sindrome di Down). Poiché almeno la metà dei bambini con omfalocele presenta altre anomalie, il test genetico come l'amniocentesi è spesso raccomandato durante la gravidanza per controllare la presenza di queste condizioni associate. Ciò aiuta il tuo team sanitario a prepararsi per le cure specifiche di cui il tuo bambino potrebbe aver bisogno dopo la nascita.
A che età viene riparato un omfalocele?
Il momento della riparazione di un omfalocele dipende significativamente dalle dimensioni del difetto e dalla salute generale del neonato, specialmente dalla stabilità respiratoria. Per piccoli omfaloceli in un neonato stabile, una riparazione primaria, che comporta la chiusura del difetto in un'unica operazione, viene spesso eseguita entro i primi giorni di vita. Tuttavia, i neonati con omfaloceli giganti richiedono tipicamente una riparazione a tappe; questo processo inizia poco dopo la nascita e implica il ritorno graduale degli organi all'addome nel corso di giorni o settimane prima di un intervento chirurgico di chiusura finale. In alcuni casi complessi in cui il difetto è molto grande o il bambino ha significative difficoltà respiratorie, la riparazione chirurgica può essere intenzionalmente ritardata di diversi mesi per consentire lo sviluppo dei polmoni e della cavità addominale del neonato.
Quali sono le probabilità di avere un omfalocele?
L'omfalocele è una condizione rara, con studi che riportano una prevalenza di circa 1 su 4.000 nascite. Le probabilità possono apparire leggermente diverse a seconda di come vengono misurate; ad esempio, il tasso è più alto quando si considerano tutte le gravidanze (circa 3,38 ogni 10.000), poiché molti casi sono associati ad altre gravi anomalie che possono portare a interruzione volontaria della gravidanza o morte intrauterina. La probabilità di un omfalocele aumenta anche con alcuni fattori, in particolare per le madri a età riproduttiva estrema, cioè più giovani di 20 anni o più grandi di 40 anni. La condizione è stata anche associata più frequentemente a gravidanze multiple e al sesso maschile.
Quali sono le cause di morte nell'omfalocele?
La mortalità nei neonati con omfalocele è guidata in modo significativo dalla presenza di altre anomalie congenite maggiori e sindromi genetiche. I difetti cardiaci strutturali che richiedono intervento chirurgico o portano a ritardi nello sviluppo sono le anomalie più comuni e impattanti, aumentando drammaticamente il rischio di morte. Per i neonati con omfaloceli giganti, le principali sfide sono l'ipoplasia polmonare (polmoni sottosviluppati) e l'ipertensione polmonare severa, che possono portare a insufficienza respiratoria irreversibile e scompenso del cuore destro. Oltre a questi fattori, anomalie cromosomiche letali come la trisomia 18 sono frequentemente associate all'omfalocele. Altri significativi fattori di mortalità includono sepsi travolgente, complicazioni da prematurità e la presenza di un sacco di omfalocele rotto alla nascita.
Quanto tempo restano in terapia intensiva neonatale i neonati con omfalocele?
La durata della permanenza di un neonato nell'unità di terapia intensiva neonatale (NICU) per un omfalocele è altamente variabile e può variare da pochi giorni a diversi mesi. I principali fattori che influenzano questa durata sono le dimensioni del difetto, la funzionalità polmonare del bambino e la presenza di condizioni associate come l'ipertensione polmonare. I neonati con piccoli omfaloceli possono avere una permanenza media in NICU di circa 10-11 giorni, mentre quelli con omfaloceli giganti richiedono spesso ricoveri molto più lunghi, con permanenze medie segnalate tra 28 e 47 giorni. In alcuni casi, i neonati con omfaloceli giganti vengono dimessi a casa per consentire la crescita prima di tornare per una chiusura chirurgica finale. In ultima analisi, la prontezza per la dimissione dipende dal soddisfacimento di traguardi chiave, come respirare senza un supporto significativo, assumere alimenti completi e guadagnare peso in modo consistente.
Qual è il tasso di sopravvivenza per l'omfalocele gigante?
Il tasso di sopravvivenza per i neonati con un omfalocele gigante (GO) è stimato tra il 75% e l'80% (7, 8, 25). Tuttavia, questo tasso dipende fortemente dalla presenza di altre condizioni associate, in particolare anomalie cardiache maggiori e ipertensione polmonare (PH) (11, 23, 25). Ad esempio, uno studio ha scoperto che il tasso di sopravvivenza a 5 anni per i neonati con GO e difetti cardiaci maggiori associati era solo del 20%, mentre raggiungeva il 90% per quelli con malattie cardiache minori o assenti (25). Complicazioni come la PH, che può risultare da ipoplasia polmonare associata a GO, sono anche note per aumentare significativamente la mortalità (36). Pertanto, la prognosi per un neonato con un omfalocele gigante è per lo più determinata dalla gravità di eventuali anomalie co-occorrenti.
Qual è l'età materna per omfalocele?
L'omfalocele mostra una chiara associazione con l'età materna, in particolare agli estremi degli anni riproduttivi. La ricerca indica che la condizione si sviluppa più frequentemente nelle gravidanze di donne che hanno meno di 20 o più di 40 anni. Questo legame con l'età materna avanzata è una caratteristica ben documentata, distinguendo l'omfalocele da altri difetti della parete addominale. Secondo i dati della National Birth Defects Prevention Network, la probabilità di omfalocele è notevolmente più alta nelle madri sopra i 40 anni. Questa distribuzione bimodale dell'età è un fattore epidemiologico chiave per la condizione.
