La distrofia corneale è un termine ombrello per un gruppo di oltre 20 diverse malattie oculari, tutte di origine genetica. Questo significa che le condizioni sono causate da cambiamenti, o mutazioni, nel DNA di una persona che interferiscono con lo sviluppo e il funzionamento normali della cornea. Queste istruzioni genetiche sono responsabili della costruzione e del mantenimento degli strati chiari e strutturati della cornea; quando sono difettosi, possono portare all'accumulo di materiale anormale o a debolezze strutturali che compromettono la vista. Queste alterazioni genetiche possono essere trasmesse attraverso le famiglie, ereditate da uno o entrambi i genitori biologici, ma possono anche verificarsi spontaneamente in un individuo senza una storia familiare precedente della malattia. Sebbene una storia familiare sia il fattore di rischio più significativo, i fondamenti genetici esatti per alcune distrofie sono ancora in fase di scoperta da parte dei ricercatori.
Il modo in cui queste modifiche genetiche vengono trasmesse varia, il che influisce su come le condizioni si manifestano nelle famiglie. Molti tipi, inclusa la forma più comune, la distrofia corneale endoteliale di Fuchs, così come la distrofia della membrana basale epiteliale e diverse distrofie stromali, seguono un modello di ereditarietà autosomica dominante. In questi casi, ereditare solo una copia del gene mutato da un singolo genitore è sufficiente per causare il disturbo, dando a un bambino una possibilità del 50 percento di ereditare anche la condizione se un genitore è colpito. Altre distrofie sono autosomiche recessive, il che significa che una persona deve ereditare una copia del gene mutato da entrambi i genitori biologici per sviluppare la malattia. Le persone che portano solo una copia di un gene recessivo sono tipicamente portatori non colpiti. Esempi di condizioni recessive includono la distrofia corneale maculare e una forma di edema corneale ereditaria congenita (CHED tipo 2). Alcune distrofie possono persino essere legate all'X, il che significa che la mutazione è trasmessa sul cromosoma X e colpisce i maschi e le femmine in modo diverso.
Le scoperte scientifiche, in particolare dalla fine degli anni '90, hanno migliorato drasticamente la nostra comprensione dei geni specifici coinvolti. Un numero significativo di distrofie stromali autosomiche dominanti, come la distrofia granulare, la distrofia a reticolo e la distrofia di Reis-Bückler, è stata legata a mutazioni sul cromosoma 5q31, specificamente all'interno di un singolo gene chiamato TGFBI. Altri geni, come KRT3 e KRT12, sono associati a distrofie epiteliali come la distrofia di Meesmann. I ricercatori continuano a identificare nuovi legami genetici attraverso vari cromosomi, inclusi 1p32, 16q22 e 20p11.2, ciascuno legato a diverse forme di distrofia. Questa ricerca in corso è cruciale perché aiuta a definire precisamente queste condizioni, distinguendole da altri problemi corneali che non sono ereditari, come il cheratocono, o problemi legati a malattie sistemiche. Poiché i sintomi possono essere sottili o apparire più tardi nella vita, una diagnosi genetica definitiva può aiutare a chiarire la condizione per i pazienti e le loro famiglie, anche quando una storia familiare era precedentemente sconosciuta.
Qual è l'età di insorgenza della distrofia corneale?
L'età in cui la distrofia corneale appare per la prima volta può variare ampiamente a seconda del tipo specifico del disturbo. Alcune forme, come la classica distrofia corneale a reticolo (Tipo I), possono iniziare a manifestare sintomi già nella prima o nella seconda decade di vita. Al contrario, altri tipi hanno un'insorgenza molto più tarda; ad esempio, la distrofia della membrana basale anteriore—la distrofia corneale più comune—si presenta tipicamente tra i 25 e i 75 anni di età. Alcune varianti potrebbero non diventare evidenti nemmeno più tardi nella vita, a volte dopo la settima decade. Pertanto, mentre alcuni individui possono sviluppare sintomi in età infantile o adolescenziale, è anche molto comune che la condizione emerga in età di mezza età o più tardi, evidenziando il vasto spettro di insorgenza tra le diverse distrofie.
Gli occhiali possono aiutare con la distrofia corneale?
Sebbene gli occhiali possano correggere problemi visivi comuni, la loro efficacia per la distrofia corneale è spesso limitata. Nelle fasi molto iniziali della condizione, gli occhiali possono aiutare a migliorare la vista se la distrofia non ha ancora causato irregolarità significative sulla superficie corneale. Tuttavia, man mano che la condizione progredisce, la cornea diventa irregolare, portando a distorsioni visive e sfocature che gli occhiali non possono correggere. Poiché gli occhiali si trovano davanti all'occhio, non sono in grado di creare la superficie ottica liscia e regolare necessaria per mettere a fuoco correttamente la luce attraverso una cornea distorta. Pertanto, sebbene possano offrire un beneficio minimo inizialmente, non sono considerati una soluzione primaria o a lungo termine per le sfide visive complesse poste dalla maggior parte delle distrofie corneali, motivo per cui trattamenti specializzati come le lenti sclerali sono spesso raccomandati.
La distrofia corneale è una disabilità?
La distrofia corneale può essere considerata una disabilità, soprattutto quando porta a un'impegnativa perdita di vista che influisce sulla vita quotidiana di una persona. Molte persone nelle prime fasi della condizione possono essere asintomatiche o sperimentare solo un lieve disagio oculare. Tuttavia, man mano che la malattia peggiora, sintomi come sfocatura severa, perdita della vista, sensibilità alla luce o dolore cronico da erosioni corneali ricorrenti possono diventare più pronunciati. Quando questi problemi limitano sostanzialmente la capacità di una persona di svolgere compiti essenziali come leggere, guidare o lavorare, la distrofia corneale può qualificarsi come disabilità.
Quali colliri sono buoni per la distrofia corneale?
Diversi tipi di colliri possono aiutare a gestire i sintomi della distrofia corneale, anche se non trattano la condizione sottostante. Per tipi specifici come la distrofia di Fuchs, in cui la cornea si gonfia con i liquidi, un professionista della cura degli occhi può raccomandare colliri o pomate saline (5% cloruro di sodio) per aiutare a estrarre l'eccesso di liquido, ridurre il gonfiore e migliorare temporaneamente la visione offuscata. Per alleviare la sensazione di sabbia o secchezza associata ad alcune distrofie, si usano spesso colliri lubrificanti senza conservanti. Durante le fasi dolorose delle erosioni corneali ricorrenti, possono essere prescritti colliri antibiotici per prevenire infezioni. I ricercatori stanno anche sviluppando attivamente nuovi colliri terapeutici, come quelli contenenti l'antiossidante ubiquinolo, che mirano a colpire direttamente il processo della malattia e potrebbero offrire opzioni di trattamento più avanzate in futuro.
Qual è la differenza tra distrofia corneale e degenerazione?
I clinici devono distinguere tra distrofia corneale e degenerazione corneale, poiché hanno origini diverse. La distrofia corneale è un disturbo genetico, il che significa che è tipicamente ereditato e spesso si presenta simmetricamente in entrambi gli occhi senza essere collegato a fattori esterni. Queste condizioni hanno una maggiore propensione a influenzare la vista di una persona. Al contrario, la degenerazione corneale è una condizione acquisita che danneggia la struttura della cornea a causa di fattori come invecchiamento, traumi, infezioni o altri problemi ambientali. A differenza delle distrofie, le degenerazioni non sono causate dai geni di una persona e possono svilupparsi in qualsiasi momento della vita, a volte colpendo solo un occhio.
Cosa succede se gli occhi secchi non vengono trattati?
Lasciare la sindrome dell'occhio secco non trattata va oltre il semplice disagio, portando potenzialmente a gravi complicazioni per la salute degli occhi e a una qualità della vita ridotta. Senza la lubrificazione protettiva delle lacrime, gli occhi sono più suscettibili a infezioni come la congiuntivite e a danni da detriti quotidiani. Questo può esacerbare condizioni più gravi come la cheratite (infiammazione della cornea) o dolorose ulcere corneali, che comportano il rischio di cicatrici permanenti e persino perdita della vista. Nel tempo, sintomi persistenti come visione offuscata, sensibilità estrema alla luce e sensazione di sabbia possono rendere attività quotidiane come leggere, guidare o indossare lenti a contatto incredibilmente difficili e scomode.
L'erosione corneale può causare cecità?
Sebbene la cecità permanente da erosioni corneali ricorrenti (RCE) sia rara, la condizione può causare disturbi visivi significativi, sebbene spesso temporanei. Durante un episodio acuto, il dolore severo e l'estrema sensibilità alla luce (fotofobia) possono essere così debilitanti che i pazienti sperimentano una forma di cecità funzionale, poiché non sono in grado di tenere gli occhi aperti. Il rischio principale di compromissione visiva a lungo termine deriva da complicazioni. I danni ripetuti dalle RCE possono portare a nebbia corneale o cicatrici, che offuscano il tessuto normalmente chiaro e bloccano la luce che entra nell'occhio. Inoltre, la superficie corneale danneggiata aumenta il rischio di un'infezione grave, che potrebbe portare a cicatrici permanenti e perdita della vista se non trattata in modo efficace.
