La sindrome di Marfan è una condizione genetica potenzialmente letale che colpisce il tessuto connettivo del corpo, che funge da "colla" che tiene uniti cellule, organi e tessuti, regolando anche la crescita. Poiché il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo, la sindrome può influenzare molti sistemi diversi, portando a un insieme distintivo di caratteristiche. Queste includono spesso un tipo di corpo alto e magro con braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe; una colonna vertebrale curva (scoliosi); e un torace che si incava o sporge. Sebbene queste caratteristiche scheletriche siano i segnali più visibili, le complicazioni più pericolose sono nascoste, specificamente quelle che coinvolgono il cuore e l'aorta, il grande vaso sanguigno che porta il sangue dal cuore. Senza una diagnosi e una gestione medica adeguate, l'aorta può ingrandirsi e rompersi, un'emergenza potenzialmente letale nota come dissezione aortica.
La grave natura della sindrome di Marfan è tragicamente evidenziata dalle vite di diverse figure pubbliche che sono state confermate avere la condizione o un disturbo connettivo correlato. Jonathan Larson, il rinomato creatore del pluripremiato musical "Rent", è morto a causa di una dissezione aortica causata dalla sindrome di Marfan non diagnosticata poco prima della prima anteprima Off-Broadway del suo spettacolo. Allo stesso modo, Flo Hyman, una medaglia d'argento con la squadra di pallavolo femminile olimpica degli Stati Uniti, è crollata e è morta durante una partita in Giappone a causa di una dissezione aortica. Altre figure note includono l'attore caratterista Vincent Schiavelli, noto per i suoi ruoli memorabili in film come "Qualcuno volò sul nido del cuculo" e "Ghost", e il naturalista Euell Gibbons, entrambi diagnosticati con la condizione. Più recentemente, il musicista Bradford Cox della band Deerhunter e il compositore Sir John Tavener sono stati identificati come affetti dalla sindrome di Marfan. Le storie di queste persone sottolineano l'importanza cruciale della consapevolezza e della diagnosi precoce.
Oltre ai casi confermati, diverse figure storiche sono ampiamente sospettate di aver avuto la sindrome di Marfan basandosi su descrizioni fisiche, ritratti e resoconti storici sulla loro salute, sebbene una diagnosi definitiva sia impossibile. La più famosa di queste è il presidente degli Stati Uniti Abraham Lincoln, la cui statura alta e magra, arti lunghi e la presunta lassità articolare si allineano con le caratteristiche classiche della sindrome. Altre figure di spicco a cui è stata successivamente attribuita la condizione includono:
- Maria, Regina di Scozia
- Il Presidente francese Charles de Gaulle
- Il violinista virtuoso e compositore Niccolò Paganini
- Il compositore Sergei Rachmaninoff
- Il faraone egiziano AkhenatonMentre queste connessioni rimangono speculative, la discussione attorno a queste persone note svolge un ruolo vitale. Essa aiuta a illustrare le caratteristiche fisiche della sindrome di Marfan in modo relazionabile, aumentando la consapevolezza pubblica e incoraggiando coloro che riconoscono i segni in se stessi o in un proprio caro a cercare una valutazione medica. Elevare questo profilo aiuta a combattere il fatto che quasi metà di coloro che hanno la condizione non sono a conoscenza di averla, mettendoli ad alto rischio di una morte improvvisa e prematura.
Quale famoso personaggio è morto a causa della sindrome di Marfan?
Sebbene la sindrome di Marfan, un disturbo ereditario del tessuto connettivo, venga menzionata come una potenziale causa di dissezione aortica, il testo fornito non afferma che nessuno delle persone famose citate, come Alan Thicke, John Ritter o Richard Holbrooke, avesse questa specifica condizione. L'articolo nota che una dissezione aortica può risultare da diversi fattori, incluso un'aorta ingrandita o un aneurisma pre-esistente. La morte di Thicke è stata attribuita a una rottura dell'aorta dopo una dissezione e anche Ritter è morto a causa di una dissezione aortica, ma non viene menzionata una diagnosi di sindrome di Marfan per nessuna delle figure pubbliche nel materiale di riferimento.
Quali celebrità hanno sei dita?
Sebbene non sia comune, alcune celebrità note possiedono la polidattilia, la condizione di essere nati con una dita o un dito extra. Forse l'esempio più famoso è la superstar di Bollywood Hrithik Roshan, che ha un pollice soprannumero sulla mano destra che è spesso visibile nel suo lavoro e che ha abbracciato come parte della sua identità. Un'altra figura pubblica con questo tratto è l'ex lanciatore di baseball professionista Antonio Alfonseca, soprannominato "El Pulpo" (L'Octopus) perché ha sei dita completamente formate e funzionanti su ogni mano. Vale la pena notare che alcune celebrità, come l'attrice Gemma Arterton, sono nate con dita extra—nel suo caso, un dito su ogni mano—ma li hanno rimossi chirurgicamente durante l'infanzia.
Quale cantante ha la sindrome di Marfan?
Diversi musicisti hanno condiviso pubblicamente la loro diagnosi di sindrome di Marfan, un disturbo genetico che colpisce il tessuto connettivo del corpo. Tra i più noti c'è Austin Carlile, il ex frontman della band metalcore Of Mice & Men , le cui sfide di salute dovute alla condizione lo hanno portato a allontanarsi dalla sua carriera musicale per concentrarsi sul proprio benessere. Un altro artista di spicco è Bradford Cox, il cantante principale della band indie rock Deerhunter , che ha spesso parlato di come la sindrome abbia influenzato la sua vita e il suo lavoro creativo. Più recentemente, il cantante pop Troye Sivan ha anche rivelato di avere una forma lieve di sindrome di Marfan, contribuendo a sensibilizzare ulteriormente sulla condizione tra una nuova generazione di fan della musica.
Quale giocatore universitario ha la sindrome di Marfan?
Un atleta universitario molto noto con la sindrome di Marfan è Isaiah Austin, che è stato un star del basket per la Baylor University. La sua condizione è stata scoperta poche settimane prima del draft NBA 2014, dove era considerato un potenziale primo giro. Durante uno screening ecocardiografico pre-draft al NBA Combine, è stata rilevata una radice aortica lievemente dilatata, portando a ulteriori valutazioni. Anche se Austin non mostrava molti dei segni esterni classici del disturbo, un test genetico ha confermato una mutazione patogenica nel gene FBN1 , stabilendo la diagnosi di sindrome di Marfan e impedendogli di perseguire la sua carriera NBA a causa dei rischi per la salute associati.
La sindrome di Marfan è causata dall'incesto?
La sindrome di Marfan non è causata dall'incesto. È una condizione autosomica dominante, il che significa che deriva da una mutazione in una sola copia del FBN1 gene. Un individuo deve solo ereditare il gene mutato da un genitore per avere il disturbo, il che rappresenta circa il 75% dei casi. Il restante 25% dei casi risulta da una nuova mutazione spontanea nel FBN1 gene in una persona senza storia familiare della sindrome. Anche se l'incesto non è la causa, alcune ricerche su grandi famiglie con una storia di consanguineità suggeriscono che potrebbe influenzare la gravità e la variabilità dei sintomi negli individui che già portano la mutazione causativa , forse a causa dell'influenza di altri fattori genetici.
Le persone con la sindrome di Marfan sono solitamente magre?
Sì, un fisico alto e snodato è una delle caratteristiche più riconosciute della sindrome di Marfan. Le persone con la condizione sono spesso descritte come magre con braccia, gambe, dita e piedi insolitamente lunghi che possono sembrare sproporzionati rispetto al resto del loro corpo. Ciò si verifica perché il gene difettoso nella sindrome di Marfan, FBN1 , influisce sulla produzione di fibrillina-1, una proteina cruciale per la forza e l'elasticità del tessuto connettivo. Un ruolo secondario dei microfibrilli formati da questa proteina è quello di aiutare a regolare un fattore di crescita che controlla lo sviluppo di ossa e muscoli. Quando questo processo è interrotto, può portare al caratteristico fisico alto e magro. Tuttavia, è importante ricordare che la sindrome di Marfan ha un'"espressione variabile", il che significa che non tutti coloro che hanno la condizione presenteranno lo stesso insieme di sintomi o lo stesso tipo di corpo.
Qual è il viso di qualcuno con la sindrome di Marfan?
Gli individui con la sindrome di Marfan possono presentare un gruppo distintivo di caratteristiche cranio-facciali. Il viso è caratteristicamente lungo e stretto, una condizione nota come dolicocefalia. Questo può essere accompagnato da zigomi appiattiti (ipersviluppo malare), un mento piccolo o retratto (micrognazia o retrognazia), e occhi che possono avere fessure palpebrali inclinate verso il basso. Le caratteristiche orali sono anch'esse prominenti, con molti individui che hanno un palato altamente arcuato che porta spesso a denti severamente affollati e a una sovracclusione. È importante notare che la presenza e la gravità di queste caratteristiche possono variare significativamente da persona a persona, e non ogni individuo con sindrome di Marfan avrà questo aspetto facciale specifico.
