Il neuroblastoma è un tipo di cancro che si sviluppa da cellule nervose immature, chiamate neuroblasti, che fanno parte del sistema nervoso simpatico. È il cancro più comune diagnosticato nei neonati e colpisce principalmente i bambini sotto i cinque anni, con un'età media di diagnosi di circa 17 mesi. Questi tumori iniziano più spesso nelle ghiandole surrenali, situate sopra i reni, ma possono anche formarsi nel collo, nel torace o nel bacino. Sebbene molti bambini con neuroblastoma abbiano una buona prognosi, la malattia è responsabile di circa il 15% di tutte le morti per cancro infantile, rendendo cruciale comprendere i fattori che prevedono l'esito di un bambino. Una misura chiave utilizzata dai medici per comprendere questa prognosi è il tasso di sopravvivenza a 5 anni, che rappresenta la percentuale di bambini ancora vivi almeno cinque anni dopo la diagnosi.
Il tasso di sopravvivenza per un bambino con neuroblastoma non è un numero singolo; dipende in gran parte dal gruppo di rischio assegnato. I medici utilizzano questi gruppi—basso, intermedio e alto—per determinare l'intensità del trattamento necessario e per prevedere la probabilità di una cura. Il gruppo di rischio di un bambino è determinato da una combinazione complessa di fattori, tra cui la sua età alla diagnosi, lo stadio del cancro (quanto si è diffuso), l'aspetto delle cellule tumorali al microscopio e le caratteristiche biologiche specifiche del tumore. Questi marcatori biologici includono la presenza di mutazioni genetiche come l'amplificazione di MYCN e la presenza di cromosomi extra (nota come ploidia tumorale). Secondo il Children's Oncology Group (COG), i tassi di sopravvivenza a 5 anni variano significativamente in base a queste categorie:
- Gruppo a basso rischio: Maggiore del 95%
- Gruppo a rischio intermedio: Tra il 90% e il 95%
- Gruppo ad alto rischio: Circa il 50%
L'età è uno dei predittori più importanti dell'esito. I bambini più giovani generalmente hanno una prognosi molto migliore, con il tasso di sopravvivenza a 5 anni per i neonati diagnosticati prima del primo compleanno che raggiunge anche il 95%. Sebbene si pensasse tradizionalmente che essere sotto i 12 mesi fosse il confine chiave, studi recenti suggeriscono che essere sotto i 18 mesi potrebbe essere un predittore più rilevante, poiché i bambini più grandi hanno una maggiore probabilità di recidive. A differenza dei tassi di sopravvivenza relativamente elevati nei bambini, il neuroblastoma è estremamente raro negli adulti e ha una prognosi significativamente peggiore. Complessivamente, il National Cancer Institute (NCI) riporta un tasso di sopravvivenza a 5 anni del 68% per tutti i bambini sotto i 15 anni con neuroblastoma. È importante ricordare che queste statistiche si basano su dati di diversi anni fa. I tassi di sopravvivenza stanno migliorando continuamente con l'avanzamento dei trattamenti. Ad esempio, recenti studi clinici che combinano chemioterapia con nuovi farmaci per l'immunoterapia hanno mostrato grande promessa, aumentando significativamente i tassi di sopravvivenza per i bambini nel difficile gruppo ad alto rischio.
Un bambino può recuperare da un neuroblastoma di stadio 4?
Sì, un bambino può recuperare da un neuroblastoma di stadio 4, noto anche come malattia di stadio M secondo l'attuale sistema di stadiazione. Sebbene questo stadio avanzato sia classificato come ad alto rischio e presenti sfide significative, il recupero è possibile per molti bambini. Il tasso di sopravvivenza globale a 5 anni per il neuroblastoma ad alto rischio si aggira attorno al 50-60%, una cifra che è migliorata nel tempo grazie ai progressi terapeutici. Questo recupero è tipicamente ottenuto attraverso un piano di trattamento intensivo e multimodale che combina diversi approcci, come chemioterapia, chirurgia, radioterapia, trapianto di cellule staminali e nuove immunoterapie che aiutano il sistema immunitario del corpo a combattere il cancro.
Qual è l'età più comune per il neuroblastoma?
Il neuroblastoma è in gran parte un cancro della prima infanzia, colpendo principalmente neonati e bambini piccoli. L'età mediana alla diagnosi è di appena 17 mesi, con un'età media citata tra uno e due anni. La stragrande maggioranza dei casi—circa il 90%—viene diagnosticata in bambini di età inferiore ai cinque anni. Un numero significativo di queste diagnosi, circa il 37%, si verifica in neonati di meno di un anno. Di conseguenza, è piuttosto raro che il neuroblastoma venga diagnosticato in bambini di oltre 10 anni.
Qual è la causa principale del neuroblastoma?
La causa esatta della maggior parte dei neuroblastomi rimane poco chiara. Il cancro si sviluppa dai neuroblasti, che sono cellule nervose immature presenti in un feto in sviluppo. Il neuroblastoma si verifica quando questi neuroblasti subiscono mutazioni genetiche, o cambiamenti nel loro DNA, che impediscono loro di maturare in cellule nervose funzionanti. Invece, questi cambiamenti istruire le cellule a crescere e moltiplicarsi in modo incontrollato, formando un tumore. Anche se il fattore scatenante specifico di queste mutazioni è solitamente sconosciuto, una piccola percentuale di casi, circa il 1-2%, è ereditaria e può essere collegata a un'alterazione genetica ereditaria, più comunemente nel gene ALK.
Qualcuno è sopravvissuto al neuroblastoma?
Sì, molte persone diagnosticate con neuroblastoma sopravvivono e i tassi di sopravvivenza sono migliorati sostanzialmente negli ultimi decenni. Per i bambini nel gruppo ad alto rischio, il tasso di sopravvivenza a cinque anni è notevolmente aumentato dal 6% nei primi anni '90 al 43% negli ultimi anni, grazie ai progressi come la chemioterapia ad alte dosi e l'immunoterapia. Sebbene i risultati siano spesso più impegnativi per gli adulti, la sopravvivenza è comunque possibile, con revisioni di ampie basi di dati che riportano tassi di sopravvivenza a 5 anni intorno al 36% e 46%. Anche nei casi di recidiva, che sono molto difficili da trattare, studi mostrano che una piccola percentuale di pazienti—circa l'8-12%—può sopravvivere a lungo termine, dimostrando che la sopravvivenza è possibile attraverso diverse fasi e popolazioni di pazienti.
Quanto è aggressivo il neuroblastoma?
L'aggressività del neuroblastoma varia significativamente da un bambino all'altro e il suo comportamento può essere imprevedibile. Per tener conto di ciò, i medici classificano il cancro in diversi gruppi di rischio—basso, intermedio e alto—basati su fattori come l'età del bambino, lo stadio del tumore e le caratteristiche genetiche specifiche. Alcuni tumori a basso rischio sono molto meno aggressivi e possono richiedere solo chirurgia o anche solo un'attenta osservazione per vedere se si risolvono da soli. Al contrario, il neuroblastoma ad alto rischio è una malattia aggressiva che spesso si diffonde (metastatizza) in parti distanti del corpo e richiede un trattamento intensivo e complesso che coinvolge una combinazione di terapie come chemioterapia, chirurgia, radioterapia e immunoterapia. Questa classificazione del rischio è essenziale per determinare il piano di trattamento più appropriato ed efficace per ogni bambino.
Quanto può rimanere non rilevato il neuroblastoma?
Non esiste una tempistica specifica per quanto a lungo un neuroblastoma possa rimanere non rilevato, poiché la rilevazione dipende spesso da quando e se si sviluppano sintomi. In alcuni casi, un tumore può essere presente prima della nascita e viene scoperto solo per caso in un'ecografia prenatale o durante un controllo medico di routine in un bambino che appare altrimenti sano. Tuttavia, più comunemente rimane non rilevato fino a quando il tumore cresce o si diffonde, portando a segni evidenti come un addome gonfio, febbri inspiegabili, dolori ossei o lividi intorno agli occhi. Interessante, alcuni neuroblastomi possono rimanere non rilevati permanentemente, poiché studi suggeriscono che alcuni tumori possono maturare in tessuti non cancerosi o persino scomparire da soli senza mai causare problemi di salute.
Qual è la causa di morte nel neuroblastoma?
La morte per neuroblastoma è principalmente causata da complicazioni derivanti da una malattia progressiva e resistente al trattamento e dalla sua diffusione ad altre parti del corpo (metastasi). La crescita dei tumori può interferire direttamente con le funzioni vitali; per esempio, tumori paraspinali possono comprimere il midollo spinale, e metastasi epatiche massive possono causare compromissione respiratoria nei neonati. La diffusione estesa è un fattore importante, con la diffusione al midollo osseo che porta a pancitopenia (riduzione severa delle cellule del sangue), che può risultare in infezioni fatali o emorragie. In definitiva, la mortalità è più alta nei pazienti con malattia ad alto rischio, dove la rapida e incessante progressione del cancro sopraffà i sistemi corporei nonostante il trattamento intensivo.
