Che cos'è l'Omfalocele?
L'omfalocele, a volte chiamato exomfalos, è un difetto congenito della parete addominale in cui alcuni degli organi addominali di un bambino sporgono attraverso un'apertura alla base del cordone ombelicale. Questo si verifica molto presto nello sviluppo fetale quando le intestina, che normalmente si estendono nel cordone ombelicale e poi ritornano nell'addome, non completano questo passaggio finale.
Una caratteristica distintiva di un omfalocele è che gli organi sporgenti sono contenuti all'interno di un sottile sacco traslucido. Questa copertura protettiva è una caratteristica chiave che aiuta i medici a distinguerlo da una condizione simile, la gastroschisi. Nella gastroschisi, non c'è sacco protettivo e gli intestini sporgono attraverso un buco accanto al cordone ombelicale, lasciandoli esposti direttamente al liquido amniotico.
La dimensione di un omfalocele può variare significativamente, da un piccolo difetto che contiene solo un anello dell'intestino a un "grande" omfalocele più grande di cinque centimetri che include il fegato. Poiché l'omfalocele è frequentemente associato ad altre condizioni genetiche e cromosomiche, una diagnosi richiede una valutazione approfondita per creare un quadro completo della salute del bambino.
Diagnosi prenatale
Un omfalocele viene di solito diagnosticato durante la gravidanza, tipicamente con un'ecografia di routine intorno alla ventesima settimana. Questa rilevazione precoce consente al team medico e alla famiglia di preparare un piano dettagliato per il parto e le cure postnatali. La valutazione prenatale coinvolge diversi passaggi chiave per comprendere la specifica condizione del bambino.
Ecografia dettagliata
Un'ecografia di alta risoluzione di livello II fornisce uno sguardo dettagliato all'anatomia del bambino. Questo esame viene utilizzato per:
- Confermare l'omfalocele: Identificando il sacco protettivo alla base del cordone ombelicale, la sua dimensione e quali organi (come il fegato o gli intestini) si trovano all'interno.
- Controllare altri problemi: Eseguendo un'ecografia completa per verificare altre differenze strutturali comuni, specialmente nel cuore. Spesso viene eseguita un'ecocardiogramma fetale specializzato per esaminare più da vicino la struttura e la funzione del cuore.
- Valutare lo sviluppo polmonare: Per controllare l'ipoplasia polmonare (polmoni sotto sviluppati), un problema comune nei bambini con grandi omfaloceli. Gli organi al di fuori dell'addome possono limitare la crescita del torace, lasciando meno spazio per lo sviluppo dei polmoni.
Imaging avanzato e test genetici
Per raccogliere informazioni più dettagliate, il team di assistenza può raccomandare ulteriori test:
- MRI fetale: Questa tecnica di imaging fornisce una vista altamente dettagliata del corpo del bambino senza utilizzare radiazioni. È particolarmente utile per misurare con maggiore precisione il volume polmonare del bambino. Misurando i polmoni, i medici possono confrontare la loro dimensione con quella attesa per l'età gestazionale del bambino. Questo aiuta a prevedere se il bambino avrà bisogno di supporto respiratorio dopo la nascita.
- Amniocentesi: Questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di liquido amniotico per analizzare i cromosomi del bambino. Può identificare o escludere in modo definitivo le condizioni genetiche associate, il che è fondamentale per comprendere la prognosi generale del bambino e guidare le decisioni di assistenza.
- Consulenza genetica: Un consulente genetico aiuta le famiglie a comprendere i risultati dei test genetici. Spiega cosa potrebbe significare una diagnosi per la salute del bambino, discute le possibilità che si ripeta in future gravidanze e fornisce supporto per aiutare le famiglie a prendere decisioni informate.
Diagnosi postnatale e valutazione iniziale
Subito dopo la nascita, il team medico esegue un'esame fisico approfondito per confermare la diagnosi e valutare la salute generale del bambino. Questa valutazione iniziale guida i primi passi delle cure.
L'assessment si concentra su tre aree chiave:
- Confermare l'omfalocele: Il team ispeziona visivamente la massa coperta dal sacco al cordone ombelicale, notando la sua dimensione e se il sacco è intatto o rotto. Queste informazioni sono essenziali per pianificare i tempi e il tipo di riparazione chirurgica necessaria.
- Valutare la respirazione e la funzione cardiaca: Una priorità fondamentale è controllare la stabilità respiratoria e cardiovascolare del bambino. Il team monitora la frequenza respiratoria e i livelli di ossigeno per vedere se il bambino ha bisogno di supporto da un ventilatore, specialmente se l'ipoplasia polmonare (polmoni sotto sviluppati) era una preoccupazione nelle ecografie prenatali.
- Verificare segni di sindromi associate: L'esame include un controllo dalla testa ai piedi per identificare indicatori fisici che potrebbero suggerire una condizione genetica sottostante. Questo include la ricerca di caratteristiche come una lingua ingrossata o pieghe specifiche delle orecchie, che possono puntare verso una sindrome specifica.
Comprendere le condizioni associate
Una parte cruciale del processo diagnostico è identificare eventuali sindromi correlate, poiché influenzano significativamente il piano di assistenza generale del bambino e la prospettiva a lungo termine. L'omfalocele è fortemente legato a diverse condizioni genetiche e cromosomiche.
Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS)
La BWS è una delle sindromi genetiche più comuni associate all'omfalocele. È una sindrome di sovraccrescimento, e i bambini con BWS sono spesso più grandi della media alla nascita (macrosomia). Altre caratteristiche comuni includono una lingua ingrossata (macroglossia), pieghe delle orecchie e bassa glicemia (ipoglicemia) nel periodo neonatale. Sebbene i bambini con BWS abbiano generalmente uno sviluppo cognitivo normale, hanno un rischio maggiore di sviluppare alcuni tumori infantili. Per questo motivo, richiedono un programma di screening regolare con ecografie addominali e test del sangue per i primi anni di vita.
Condizioni cromosomiche (trisomie)
L'omfalocele è anche fortemente associato ad anomalie cromosomiche, in particolare alla Trisomia 13 (sindrome di Patau), Trisomia 18 (sindrome di Edwards) e Trisomia 21 (sindrome di Down). La presenza di una trisomia influisce profondamente sulla prognosi di un bambino, poiché queste condizioni comportano spesso gravi difetti cardiaci e sfide di sviluppo significative. Per questo motivo, il test genetico tramite amniocentesi è così spesso raccomandato quando viene rilevato un omfalocele, poiché confermare o escludere una condizione cromosomica è fondamentale per comprendere i bisogni futuri di salute del bambino e per guidare la consulenza familiare.
