Che cos'è la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è un disturbo genetico che colpisce il tessuto connettivo del corpo. Questo tessuto vitale funge da "colla e impalcatura" interna, fornendo forza, supporto ed elasticità a strutture come ossa, vasi sanguigni, occhi e pelle. Poiché il tessuto connettivo è presente in tutto il corpo, la sindrome di Marfan può causare una vasta gamma di problemi di salute, anche se i sintomi specifici e la loro gravità variano notevolmente da persona a persona.
La condizione deriva da una mutazione nel gene FBN1, che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata fibrillina-1. Questa proteina è cruciale per la formazione delle fibre elastiche che consentono ai tessuti di allungarsi e riavvolgersi. Il difetto genetico è più spesso ereditato da un genitore secondo un modello autosomico dominante, il che significa che un individuo colpito ha una probabilità del 50% di trasmetterlo a ciascun figlio. In circa il 25% dei casi, la mutazione si verifica spontaneamente in una persona senza una storia familiare del disturbo.
Sintomi fisici e scheletrici
Gli effetti del tessuto connettivo indebolito sono spesso più visibili nel sistema scheletrico. Mentre alcuni segni possono essere presenti nell'infanzia, di solito diventano più evidenti durante i picchi di crescita dell'adolescenza.
Statua e arti caratteristici
Gli individui con sindrome di Marfan sono spesso più alti e più snelli dei loro parenti. Un segno classico è avere braccia, gambe, dita e piedi sproporzionatamente lunghi. Questo può comportare un'apertura delle braccia maggiore dell'altezza della persona. Le dita e le dita dei piedi lunghe e sottili sono una caratteristica nota come arachnodactyly, o "dita a ragno."
Deformità della colonna vertebrale e della parete toracica
Il tessuto connettivo indebolito può influenzare la forma della colonna vertebrale e del torace. La scoliosi, una curvatura laterale della colonna vertebrale, è comune e viene monitorata attentamente durante i periodi di rapida crescita. Mentre le curve lievi possono richiedere solo osservazione, curve più significative potrebbero necessitare di un tutore o di un intervento chirurgico correttivo per prevenirne il peggioramento e l'impatto sulla funzione polmonare.
Lo sterno (sternale) può anche essere colpito, affondando verso l'interno per creare un torace concavo (pectus excavatum) o protrudendo verso l'esterno (pectus carinatum). Un torace gravemente affondato può talvolta comprimere cuore e polmoni, richiedendo un intervento chirurgico per alleviare la pressione e creare più spazio per gli organi.
Ipermobilità articolare e piedi piatti
I legamenti che stabilizzano le articolazioni sono anch'essi composti da tessuto connettivo. Quando questi legamenti sono troppo lassisti, provoca ipermobilità articolare, o "articolazioni" flessibili. Questa flessibilità insolita aumenta il rischio di distorsioni, strappi e lussazioni. La gestione comporta spesso fisioterapia per rafforzare i muscoli circostanti per un migliore supporto articolare. Molte persone hanno anche piedi piatti perché i legamenti sono troppo deboli per sostenere l'arco, che può essere gestito con scarpe di supporto e ortesi personalizzate.
Caratteristiche facciali e dentali
Il disturbo può influenzare lo sviluppo delle ossa facciali, portando spesso a un volto lungo e stretto, una mascella inferiore piccola e un palato ad arco alto. Ciò può causare un grave affollamento dentale, richiedendo spesso trattamenti ortodontici complessi per garantire un'adeguata allineamento dei denti e la salute orale.
Complicazioni cardiovascolari
Sebbene le caratteristiche scheletriche siano i segni più visibili, i rischi per la salute più gravi associati alla sindrome di Marfan riguardano il sistema cardiovascolare. La stessa debolezza del tessuto colpisce la più grande arteria del corpo, l'aorta, così come le valvole cardiache.
Dilatazione aortica e aneurisma
La parete dell'aorta, l'arteria principale che porta il sangue dal cuore, può perdere la sua resilienza e gradualmente allungarsi e allargarsi. Questo processo, noto come dilatazione, si verifica più spesso alla radice aortica. Se si allarga in modo significativo, può formare un rigonfiamento chiamato aneurisma. Poiché questo allargamento è solitamente silenzioso e non ha sintomi, esami di imaging regolari come gli ecocardiogrammi sono essenziali per monitorare le dimensioni dell'aorta e consentire un intervento prima che diventi pericoloso.
Prolasso della valvola mitrale e aortica
Le valvole del cuore possono diventare deboli e "flaccide", impedendo loro di chiudersi saldamente. Questo colpisce più comunemente la valvola mitrale, facendola afflosciarsi all'indietro (prolasso della valvola mitrale), e la valvola aortica, che può perdere e permettere al sangue di fluire all'indietro (rigurgito aortico). Le valvole che perdono costringono il cuore a lavorare di più, il che può eventualmente portare a sintomi come affaticamento, fiato corto o battito cardiaco irregolare.
Rischio di dissezione aortica
La complicazione più pericolosa per la vita è una dissezione aortica, che si verifica quando si forma uno strappo nel rivestimento interno dell'aorta indebolita. Il sangue può quindi scorrere tra gli strati della parete aortica, separandoli. Questa è un'emergenza medica che provoca un dolore improvviso e grave e richiede un intervento chirurgico immediato. La gestione proattiva, inclusi farmaci per abbassare la pressione sanguigna e chirurgia pianificata per sostituire l'aorta prima che raggiunga una dimensione critica, è incentrata sulla prevenzione di una dissezione.
Effetti su altri sistemi corporei
L'impatto del tessuto connettivo difettoso si estende oltre lo scheletro e il cuore, colpendo gli occhi, i polmoni e la pelle.
Problemi di visione e oculari
Gli occhi sono altamente suscettibili agli effetti della sindrome di Marfan. Il segno oculare più comune è l'ectopia lentis, una condizione in cui il cristallino dell'occhio si sposta o diventa dislocato perché i piccoli legamenti che lo tengono in posizione sono troppo deboli. Questo può causare una grave miopia, astigmatismo e altri problemi visivi. Gli individui sono anche a maggior rischio di sviluppare cataratte, glaucoma e distacco della retina, rendendo cruciali esami regolari da parte di un oculista.
Complicazioni polmonari
L'elasticità del tessuto polmonare può essere compromessa, rendendo alcuni individui più suscettibili a un pneumotorace spontaneo, o un polmone collassato. Questo accade quando piccole vesciche d'aria (blebs) sulla superficie del polmone si rompono, consentendo all'aria di fuoriuscire nello spazio attorno al polmone. Un polmone collassato causa dolori toracici improvvisi e fiato corto e richiede un'attenzione medica immediata.
Problemi alla pelle e al midollo spinale
Molti individui con sindrome di Marfan sviluppano smagliature (striae) sulla pelle, tipicamente sulle spalle, i fianchi e la parte bassa della schiena, anche senza significativi cambiamenti di peso. Questo riflette la scarsa elasticità della pelle. Un problema correlato può interessare la dura, il sacco di tessuto connettivo che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo sacco può allungarsi e indebolirsi, una condizione chiamata ectasia durale, che può talvolta causare mal di schiena, mal di testa o intorpidimento nelle gambe.
