Comprendere il Neuroblastoma: Una Guida per le Famiglie
Il neuroblastoma è un raro tumore infantile che inizia in forme molto precoci di cellule nervose chiamate neuroblasti. Sebbene sia il tumore solido più comune trovato al di fuori del cervello nei bambini, il suo comportamento è spesso imprevedibile. Alcuni tumori possono essere aggressivi, crescere e diffondersi rapidamente, mentre altri crescono lentamente. In alcuni casi straordinari, in particolare nei lattanti, il cancro può addirittura scomparire da solo attraverso un processo chiamato regressione spontanea.
Questo cancro si sviluppa dal sistema nervoso simpatico, che controlla funzioni corporee essenziali come la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna. Poiché queste cellule nervose si trovano in tutto il corpo, i tumori possono apparire in diversi luoghi, più comunemente nelle ghiandole surrenali sopra i reni. Possono anche formarsi nell'addome, nel torace, nel collo o nel pavimento pelvico. Il neuroblastoma è quasi esclusivamente una malattia dell'infanzia, con oltre il 90% dei casi diagnosticati in bambini sotto i cinque anni di età.
Come viene Diagnosticato e Classificato il Neuroblastoma?
Una volta sospettato il neuroblastoma, i medici eseguono una serie di test per confermare la diagnosi e raccogliere informazioni critiche sul tumore. Questo processo li aiuta a classificare la malattia in un gruppo di rischio—basso, intermedio o alto. Questa classificazione del rischio è il fattore più importante nel determinare il miglior piano di trattamento per un bambino.
Età alla Diagnosi
L'età di un bambino è un indicatore chiave dell'esito. I lattanti diagnosticati sotto i 18 mesi di età spesso hanno una prognosi molto migliore, anche se il cancro si è diffuso. Alcuni lattanti con uno specifico stadio di malattia (Stadio MS), in cui il cancro si è diffuso solo alla pelle, al fegato o al midollo osseo, hanno ottime possibilità di recupero, talvolta con pochissimo trattamento.
Stadio del Tumore
Lo stadio del cancro descrive quanto si è diffuso dalla sua posizione originale. I medici utilizzano scansioni di imaging per determinare se un tumore è localizzato (contenuto in un'area) o metastatic (diffuso in parti lontane del corpo). Un tumore localizzato che può essere rimosso chirurgicamente è associato a un outlook più favorevole. Al contrario, il cancro che si è diffuso in siti distanti come le ossa o il midollo osseo (Stadio M) è considerato ad alto rischio e richiede una terapia più intensa.
Biologia del Tumore
Oltre alla posizione, il patrimonio genetico delle cellule tumorali fornisce indizi cruciali su come si comporterà il tumore. Uno dei marker genetici più importanti è il gene MYCN. Se un tumore ha copie extra di questo gene (una condizione chiamata amplificazione di MYCN), segnala che il cancro è probabile che sia molto aggressivo. Un bambino con un tumore amplificato di MYCN viene automaticamente collocato nella categoria ad alto rischio, indipendentemente dalla sua età o stadio, e riceverà il trattamento più intenso disponibile.
Navigare le Opzioni di Trattamento
Il trattamento per il neuroblastoma è adattato al gruppo di rischio specifico di ogni bambino. Un team sanitario dedicato lavora a stretto contatto con la famiglia per sviluppare un piano che può comportare una o più delle seguenti terapie.
Chirurgia
Per molti bambini con tumori localizzati a basso rischio, la chirurgia per rimuovere il cancro può essere l'unico trattamento necessario. L'obiettivo primario è rimuovere il maggior numero possibile di tumori senza danneggiare gli organi circostanti. Nei casi ad alto rischio, la chemioterapia può essere somministrata prima per ridurre il tumore, rendendo l'intervento chirurgico successivo più sicuro ed efficace.
Chemioterapia
La chemioterapia utilizza farmaci potenti per uccidere le cellule tumorali in tutto il corpo. Per le malattie a rischio intermedio, spesso viene utilizzata prima dell'intervento chirurgico per garantire che l'intero tumore possa essere rimosso. Nel neuroblastoma ad alto rischio, la chemioterapia è un pilastro del trattamento, utilizzata per attaccare sia il tumore primario che eventuali cellule tumorali che si sono diffuse altrove. Questi farmaci vengono generalmente somministrati in cicli per dare al corpo il tempo di riposare e recuperare.
Radioterapia
Questo trattamento utilizza fasci ad alta energia per distruggere le cellule tumorali che possono rimanere dopo la chirurgia e la chemioterapia. La radioterapia è più comunemente utilizzata per il neuroblastoma ad alto rischio per trattare il sito del tumore originale, riducendo la possibilità che il cancro ritorni in quell'area. La terapia è pianificata con attenzione per colpire le cellule tumorali risparmiando il più possibile il tessuto sano circostante.
Immunoterapia e Trapianto di Cellule Staminali
Questi trattamenti intensivi sono riservati ai bambini con neuroblastoma ad alto rischio. Un trapianto di cellule staminali autologhe consente ai medici di utilizzare dosi molto elevate di chemioterapia per eliminare il cancro. Prima di questo trattamento, le cellule staminali ematopoietiche del bambino vengono raccolte e conservate. Dopo la chemioterapia ad alta dose, queste cellule vengono restituiti al corpo per ricostruire il midollo osseo. L'immunoterapia viene quindi spesso utilizzata per aiutare il sistema immunitario del bambino a trovare e distruggere eventuali cellule tumorali residue.
Una Nuova Era nel Trattamento
La ricerca sta rapidamente cambiando il futuro della cura del neuroblastoma, portando a terapie più intelligenti, efficaci e gentili. Quest'era della medicina di precisione offre nuove speranze adattando i trattamenti alla biologia unica di ogni tumore del bambino.
Terapia Farmacologica Mirata
Invece di trattamenti che colpiscono tutte le cellule a crescita rapida, i farmaci mirati si concentrano su debolezze specifiche all'interno delle cellule tumorali stesse. Ad esempio, il farmaco lorlatinib ha mostrato notevoli promesse per i bambini i cui tumori sono guidati da una mutazione nel gene ALK. Questo farmaco, quando combinato con la chemioterapia, ha ridotto con successo i tumori in molti pazienti ed è ora studiato come trattamento di prima linea per i bambini recentemente diagnosticati con questo specifico marker genetico.
Sfruttare il Sistema Immunitario
L'immunoterapia potenzia il sistema immunitario del bambino per combattere il cancro. Un approccio rivoluzionario è la terapia CAR T-cell. In questo trattamento, le cellule immunitarie di un bambino (T-cellule) vengono raccolte e rielaborate in laboratorio per riconoscere una proteina chiamata GD2, che si trova sulle cellule di neuroblastoma. Queste cellule potenziate vengono poi restituite al corpo per dare la caccia e distruggere il cancro. Le prime prove hanno mostrato un successo notevole nei bambini che avevano esaurito altre opzioni.
Tagliare il Filo Vitale del Tumore
I tumori richiedono un approvvigionamento di sangue per crescere e sopravvivere. I farmaci anti-angiogenici agiscono interrompendo questa linea di approvvigionamento. Il farmaco bevacizumab, ad esempio, impedisce ai tumori di formare i nuovi vasi sanguigni di cui hanno bisogno per espandersi. Le prove cliniche hanno dimostrato che aggiungere bevacizumab alla chemioterapia standard può migliorare i tassi di risposta al trattamento per alcuni bambini con neuroblastoma ad alto rischio.
Salute a Lungo Termine per i Sopravvissuti
Grazie ai trattamenti moderni, la maggior parte dei bambini con neuroblastoma sopravvive fino all'età adulta. Questo successo ha spostato l'attenzione verso la gestione della salute a lungo termine di questi sopravvissuti. Le potenti terapie che salvano vite a volte possono causare effetti tardivi, che sono problemi di salute che si manifestano mesi o anni dopo la fine del trattamento. Ogni sopravvissuto riceve un Piano di Cura per la Sopravvivenza personalizzato per guidare il monitoraggio della loro salute in corso.
Perdita dell'Udito
Alcuni farmaci chemioterapici possono essere tossici per le delicate strutture dell'orecchio interno, portando potenzialmente a perdita dell'udito. Questo effetto potrebbe non essere evidente fino dopo il trattamento e può variare da lieve a significativo. I test dell'udito regolari con un audiologo sono una parte critica della cura a lungo termine per ogni bambino che ha ricevuto questi farmaci.
Crescita e Salute Ossea
Il trattamento del cancro può interferire con la crescita naturale di un bambino. La radioterapia, se diretta verso aree con ossa in crescita, può talvolta portare a problematiche come la scoliosi (una colonna vertebrale curva) o la disuguaglianza di lunghezza degli arti. Sia la chemioterapia che la radioterapia possono anche influenzare il sistema endocrino, in particolare la ghiandola tiroidea, che regola la crescita. Il monitoraggio regolare dell'altezza, dello sviluppo e dei livelli ormonali è essenziale per garantire il benessere a lungo termine.
Rischio di Secondi Tumori
Sebbene sia raro, le stesse terapie che curano il neuroblastoma possono leggermente aumentare il rischio di sviluppare un cancro diverso in seguito nella vita. Sia la radioterapia che alcuni farmaci chemioterapici agiscono danneggiando il DNA delle cellule tumorali, ma questo può occasionalmente influenzare anche le cellule sane. Questa è una ragione chiave per cui il follow-up a vita è così importante, poiché consente al team sanitario di monitorare eventuali nuovi problemi e affrontarli alla prima fase possibile.
