Che cos'è il neuroblastoma?
Il neuroblastoma è un cancro a tumore solido che nasce da cellule nervose immature chiamate neuroblasti. Queste sono le stesse cellule che formano il sistema nervoso simpatico in un feto in sviluppo: la rete che controlla funzioni automatiche come la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna. Il nome riflette la sua origine: "neuro" per i nervi e "blastoma" per un cancro delle cellule in sviluppo.
Primariamente un cancro di neonati e bambini piccoli, il neuroblastoma può formarsi ovunque lungo la colonna vertebrale dove esiste questo tessuto nervoso. Il sito più comune è nelle ghiandole surrenali, che si trovano sopra i reni. Il suo comportamento è notoriamente imprevedibile. In alcuni neonati, un tumore può scomparire da solo o maturare in un tessuto benigno senza alcun trattamento. Nei bambini più grandi, tuttavia, la malattia è spesso aggressiva, crescendo e diffondendosi rapidamente in altre parti del corpo.
In oltre il 98% dei casi, il neuroblastoma è sporadico, il che significa che si verifica a causa di un errore casuale durante lo sviluppo fetale e non è ereditario. Non è causato da nulla che un genitore abbia fatto o non fatto, né è collegato a fattori ambientali noti.
Riconoscere i segni e i sintomi
Poiché il neuroblastoma può svilupparsi in molte posizioni diverse, i suoi sintomi sono vari e possono spesso mimare malattie comuni dell'infanzia, rendendo la diagnosi difficile. I segni mostrati da un bambino dipendono dalla dimensione del tumore, dalla sua posizione e dal fatto che il cancro si sia diffuso.
Masse e gonfiori addominali
Una massa dura e indolore nell'addome è uno dei segni più frequenti, poiché molti tumori iniziano nelle ghiandole surrenali. Questo può causare un ventre gonfio, una scarsa appetito o lamentele di sentirsi pieno. La pressione di un tumore può anche portare a stipsi o perdita di peso ingiustificata, che può essere facilmente scambiata per problemi digestivi tipici.
Sintomi di malattia diffusa
Quando il neuroblastoma si diffonde (metastatizza), spesso viaggia verso le ossa e il midollo osseo. Questo può causare dolore osseo, in particolare di notte, o zoppicare senza un infortunio evidente. I bambini possono anche diventare insolitamente irritabili, stanchi o pallidi a causa dell'anemia (un basso numero di globuli rossi). Un segno distintivo di neuroblastoma diffuso è l'apparizione di cerchi scuri simili a lividi intorno agli occhi, spesso chiamati “occhi da procione,” causati dalla diffusione del cancro alle ossa vicino alle orbite oculari.
Segni specifici per localizzazione
La posizione del tumore può produrre sintomi unici. Un tumore nel torace può premere sulla trachea, causando respiro sibilante o difficoltà respiratorie. Una massa visibile nel collo può talvolta interferire con i nervi, portando a una palpebra cadente o una pupilla più piccola in un occhio. In rari casi, il neuroblastoma può innescare una condizione neurologica chiamata sindrome opsoclonus-mioclonus-ataxia (OMAS), caratterizzata da movimenti oculari rapidi e incontrollati, spasmi muscolari a scatti e scarsa coordinazione.
Il processo diagnostico
Se si sospetta un neuroblastoma, i medici eseguiranno una serie di test per confermare la diagnosi, determinare le caratteristiche del tumore e vedere se si è diffuso. Questa valutazione passo dopo passo è essenziale per pianificare il trattamento giusto.
L'iter diagnostico di solito include:
- Test di imaging: I medici usano ecografie, CT (tomografia computerizzata) e scansioni MRI (risonanza magnetica) per ottenere immagini dettagliate del tumore. Queste immagini mostrano la sua dimensione esatta e la posizione e rivelano se sta premendo su organi vitali o vasi sanguigni.
- Test delle urine e del sangue: Questi test controllano i livelli elevati di sostanze chimiche chiamate catecolamine (specificamente HVA e VMA) che vengono rilasciate dalle cellule di neuroblastoma e passate nelle urine. Vengono anche eseguiti test del sangue per verificare l'anemia e valutare la funzione generale degli organi.
- Biopsia: Un chirurgo rimuove un piccolo pezzo di tessuto tumorale, che viene poi esaminato al microscopio da un patologo per confermare che si tratta di neuroblastoma. Un'aspirazione e biopsia del midollo osseo (preparare un campione dall'osso dell'anca) è anche standard per verificare se il cancro si è diffuso lì.
- Scansione MIBG: Questo test di imaging specializzato è unico per il neuroblastoma. Una sostanza chiamata MIBG, che viene assorbita dalla maggior parte delle cellule di neuroblastoma, è legata a una piccola quantità di iodio radioattivo e iniettata nel corpo. Una telecamera speciale quindi scansiona il corpo per creare una mappa che mostra il tumore primario e altre aree dove il cancro si è diffuso.
Comprendere la stadiazione e i gruppi di rischio
Una volta confermata la diagnosi, i medici determinano il stadio del cancro e assegnano un gruppo di rischio. La stadiazione mappa la posizione del cancro nel corpo, mentre la classificazione del rischio prevede il suo comportamento probabile. Insieme, queste classificazioni sono i fattori più importanti nel decidere il tipo e l'intensità del trattamento.
Determinare lo stadio
I medici determinano lo stadio utilizzando scansioni di imaging per vedere se il tumore si è diffuso o sta toccando parti vitali del corpo come i principali vasi sanguigni o il midollo spinale. Un tumore localizzato che non si è diffuso e può essere rimosso in sicurezza è considerato di stadio inferiore. Se le cellule cancerose si trovano in parti distanti del corpo, come le ossa, il fegato o i linfonodi distanti, la malattia è classificata come metastatica (Stadio M), che è il stadio più avanzato.
Analizzare la biologia del tumore
Il campione di biopsia fornisce indizi cruciali sulla "personalità" del tumore. I patologi studiano la genetica del tumore e come appaiono le cellule sotto un microscopio (istologia). Uno dei marcatori biologici più critici è il gene MYCN. Se ci sono troppe copie di questo gene (una condizione chiamata amplificazione), agisce come un pedale dell'acceleratore per la crescita del cancro, indicando una malattia più aggressiva. Altre modifiche ai cromosomi vengono analizzate per determinare se il tumore ha una biologia "favorevole" o "sfavorevole".
Assegnazione di un gruppo di rischio
Infine, tutte le informazioni—l'età del bambino, lo stadio del cancro e le sue caratteristiche biologiche—vengono combinate per inserire il bambino in un gruppo a basso, intermedio o alto rischio. Questa classificazione guida direttamente il piano di trattamento. I pazienti a basso rischio potrebbero aver bisogno solo di chirurgia o persino solo di osservazione attenta. I pazienti a rischio intermedio ricevono tipicamente chemioterapia e chirurgia. Il neuroblastoma ad alto rischio richiede un approccio di trattamento molto più intenso e a più fasi.
Una panoramica delle opzioni di trattamento
Il trattamento per il neuroblastoma è adattato al gruppo di rischio specifico di ogni bambino. L'obiettivo è curare il cancro riducendo al minimo gli effetti collaterali a lungo termine abbinando l'intensità della terapia all'aggressività della malattia.
Chirurgia
Per i tumori localizzati, un'operazione per rimuovere la massa cancerosa potrebbe essere l'unico trattamento necessario. Il chirurgo mira a rimuovere il maggior numero possibile di tumori senza danneggiare gli organi vicini. Nei casi a rischio più elevato, la chemioterapia viene spesso somministrata prima per ridurre il tumore, rendendo più sicuro e più facile rimuoverlo completamente.
Chemioterapia
La chemioterapia utilizza potenti farmaci che circolano attraverso il flusso sanguigno per uccidere le cellule cancerose in tutto il corpo. È una pietra miliare del trattamento per il neuroblastoma a rischio intermedio e alto, così come per il cancro che si è già diffuso. I farmaci vengono somministrati in cicli, con periodi di trattamento seguiti da periodi di riposo per consentire al corpo di recuperare.
Terapia radiante
Questo trattamento utilizza fasci di alta energia, come raggi X, per distruggere le cellule cancerose. Per il neuroblastoma ad alto rischio, la radiazione viene spesso utilizzata sul sito del tumore originale dopo l'operazione per prevenire la ricrescita. Può anche essere utilizzata per trattare punti dolorosi dove il cancro si è diffuso alle ossa. Una forma specializzata, la terapia MIBG, fornisce radiazioni direttamente alle cellule di neuroblastoma in tutto il corpo.
Terapie avanzate per la malattia ad alto rischio
Trattare il neuroblastoma ad alto rischio è un processo lungo e intensivo. Spesso comporta chemioterapia ad alte dosi seguita da un trapianto di cellule staminali. Questo processo distrugge eventuali cellule tumorali residue ma elimina anche il midollo osseo, che viene poi sostituito con le cellule staminali sane del bambino raccolte in precedenza. Dopo il trapianto, i pazienti ricevono immunoterapia, un trattamento che attiva il sistema immunitario del corpo per trovare e distruggere eventuali cellule cancerose residue, riducendo il rischio di recidiva del cancro.
