Cos'è la Toxoplasmosi Congenita?
La toxoplasmosi congenita è un'infezione che si verifica quando il parassita T. gondii passa da una persona incinta al suo bambino. Questo accade se la madre acquisisce una nuova infezione poco prima o durante la gravidanza, permettendo al parassita di attraversare la placenta e infettare il feto in via di sviluppo. L'impatto sul bambino varia notevolmente, a seconda principalmente di quando si verifica l'infezione.
Il tempismo è critico. Il rischio di trasmissione e la gravità della malattia sono collegati al trimestre di gravidanza. Un'infezione nel primo trimestre ha una minore probabilità di passare al bambino, ma se lo fa, le conseguenze per la salute sono spesso più gravi. Al contrario, un'infezione nel terzo trimestre ha molte più probabilità di essere trasmessa, ma il bambino avrà probabilmente un caso più lieve o nessun sintomo alla nascita.
Spesso una condizione silenziosa. Una grande maggioranza dei neonati nati con toxoplasmosi congenita—fino al 90 percento—sembra sana alla nascita. Questa mancanza di sintomi iniziali può rendere difficile diagnosticare la condizione senza test specifici. Tuttavia, problemi come la perdita della vista, il deficit uditivo o le difficoltà di apprendimento possono emergere mesi o addirittura anni dopo.
Come viene trasmessa l'infezione?
Affinché un bambino sviluppi la toxoplasmosi congenita, la madre deve prima essere infettata dal parassita T. gondii. Questo comune organismo microscopico può essere acquisito da diverse fonti quotidiane. Comprendere queste vie è fondamentale per la prevenzione.
Contatto con le feci di gatto. I gatti sono l'ospite principale del parassita e lo espellono nelle loro feci. Questo può contaminare il suolo, le sabbiere e le lettiere, costituendo un rischio anche per coloro che non possiedono un gatto.
Consumo di carne o frutti di mare poco cotti. Il parassita può formare cisti nel tessuto muscolare di animali come maiali e pecore. Se la carne non è cotta a una temperatura sicura, queste cisti possono causare infezioni. Anche frutti di mare crudi o poco cotti possono essere una fonte.
Consumo di prodotti agricoli non lavati o acqua contaminata. Frutta e verdura possono diventare contaminate dal suolo. Bere acqua da fonti non trattate, come pozzi o corsi d'acqua, può anche portare a infezioni. Un corretto lavaggio delle mani e la pulizia delle superfici della cucina sono fondamentali per prevenire la contaminazione incrociata.
Segni, Sintomi e Potenziali Complicazioni
Sebbene molti neonati con toxoplasmosi congenita sembrino sani, altri affrontano gravi sfide sin dalla nascita. I segni specifici dipendono spesso da quando è avvenuta l'infezione materna e se è stata trattata.
Grave infiammazione oculare (coriorretinite). Questa è la complicazione più comune, che coinvolge infiammazione e cicatrizzazione della retina sul retro dell'occhio. Può svilupparsi anni dopo la nascita in bambini che inizialmente sembravano a posto e può portare a una significativa perdita della vista se non trattata.
Impatto sul cervello e sviluppo. Il parassita può causare una "triade classica" di sintomi: idrocefalo (un accumulo di fluidi nel cervello), calcificazioni intracraniche (depositi di calcio nel tessuto cerebrale) e coriorretinite. Altri problemi potenziali includono convulsioni, un capo anormalmente piccolo (microcefalia), paralisi cerebrale, perdita dell'udito e disabilità nello sviluppo. Un trattamento precoce può migliorare notevolmente le prospettive neurologiche.
Sintomi fisici diffusi. Nei casi gravi, l'infezione può interessare l'intero corpo. I neonati possono avere un basso peso alla nascita, un fegato e una milza ingranditi, ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi) e un rash cutaneo caratteristico. I test del sangue possono anche mostrare anemia o un conteggio piastrinico basso.
Diagnosi, Trattamento e Prognosi
Identificare la toxoplasmosi in una madre o in un bambino è un processo in più fasi che è fondamentale per la salute a lungo termine di un bambino. Cure mediche precoci e costanti possono fare una differenza significativa nel risultato.
Diagnosi
Il processo diagnostico in genere inizia con la madre. I test del sangue cercano proteine specifiche (chiamate anticorpi IgG) che possono segnalare un'infezione recente. Se viene confermata una nuova infezione materna, i medici possono raccomandare test per il bambino, come un'ecografia o un'amniocentesi, una procedura in cui un piccolo campione di liquido amniotico viene testato per il DNA del parassita. Dopo la nascita, i neonati sospettati di avere l'infezione subiscono una valutazione completa, inclusi test del sangue specializzati, un esame oculare dettagliato e imaging cerebrale come una risonanza magnetica o una TAC.
Trattamento
Quando una persona incinta viene diagnosticata, il trattamento mira a prevenire che il parassita raggiunga il feto. All'inizio della gravidanza, viene spesso utilizzato un farmaco chiamato spiramicina. Più avanti nella gravidanza, o se si sa che il feto è infetto, i medici prescrivono tipicamente una combinazione di pirimetamina e sulfadiazina (che combattono attivamente il parassita) e acido folinico (che protegge il paziente dagli effetti collaterali). Questa stessa combinazione viene utilizzata per un trattamento di un anno per tutti i neonati con toxoplasmosi congenita, anche quelli senza sintomi.
Prognosi e Assistenza a Lungo Termine
Le prospettive di un bambino dipendono fortemente da quando è avvenuta l'infezione e da quanto rapidamente è iniziato il trattamento. Poiché i problemi possono sorgere più avanti nella vita, il follow-up a lungo termine è essenziale. Questo include esami oculari regolari per monitorare la coriorretinite e valutazioni dello sviluppo in corso per identificare e affrontare eventuali ritardi uditivi o di apprendimento.
Prevenzione e Politiche di Screening Internazionali
Dato il gravi potenziali conseguenze della toxoplasmosi congenita, la prevenzione è un obiettivo importante di salute pubblica. Tuttavia, le nazioni differiscono ampiamente nelle strategie di screening per le persone incinte.
Educazione e igiene. La prevenzione inizia con semplici pratiche che contrastano direttamente le principali vie di trasmissione. I passaggi chiave includono cuocere la carne a una temperatura sicura, lavare accuratamente tutti i frutti e le verdure e evitare il contatto diretto con le feci di gatto potenzialmente contaminate facendo pulire la lettiera a qualcun altro o indossando guanti.
Screening sistematico in Europa. Paesi come Francia e Austria hanno programmi obbligatori di screening prenatale. Le donne vengono testate all'inizio della gravidanza e monitorate se non hanno immunità, consentendo un trattamento immediato se si verifica un'infezione. Questo approccio ha drasticamente ridotto il tasso di esiti gravi.
L'approccio degli Stati Uniti. Negli Stati Uniti la toxoplasmosi non è inclusa nel proprio pannello di screening prenatale standard. I critici sostengono che questa politica perde opportunità di trattamento precoce che potrebbero prevenire disabilità per tutta la vita nei bambini, specialmente poiché il numero reale di casi è probabilmente sottostimato.
La necessità di uno screening più ampio. Sebbene il costo sia spesso citato come un ostacolo, studi suggeriscono che lo screening è conveniente prevenendo le spese a vita associate alla disabilità. La disponibilità di test rapidi ed economici rafforza ulteriormente l'argomento per politiche di screening più ampie.
