I primi indizi: segni e sintomi del neuroblastoma
Il processo diagnostico per il neuroblastoma inizia quando un bambino mostra segni che qualcosa non va. Poiché questi tumori possono crescere in diverse posizioni come l'addome, il torace o il collo, i sintomi possono essere diversi e spesso derivano dalla pressione del tumore sui tessuti circostanti o dalla diffusione ad altre parti del corpo.
Tumefazioni e gonfiore addominale
Il segno più frequente è una protuberanza evidente o una rigidità generale nell'addome. Questa massa spesso origina dalle ghiandole surrenali, situate sopra i reni, e può far apparire l'addome gonfio. Negli infanti, un tumore particolarmente grande può persino portare a difficoltà respiratorie.
Cambiamenti attorno agli occhi
Il neuroblastoma che si è diffuso può causare cambiamenti distintivi attorno agli occhi. Questo può includere occhiaie scure che assomigliano a "occhi neri", causate da cellule cancerose nelle ossa delle orbite oculari. In altri casi, un tumore che cresce dietro l'occhio può farlo sporgere in avanti. Una condizione diversa, la sindrome di Horner, può derivare da un tumore che colpisce alcuni nervi, portando a una palpebra cadente e a una pupilla più piccola su un lato del viso.
Dolore osseo e sintomi sistemici
Quando il cancro metastatizza alle ossa o al midollo osseo, un bambino potrebbe sperimentare dolore osseo persistente, che può provocare zoppia o rifiuto di camminare. Se il cancro infiltrare il midollo osseo, interrompe la produzione delle cellule del sangue. Questo può portare a febbri inspiegabili, affaticamento da anemia, facili lividi o l'apparizione di piccole macchie rosse piatte sotto la pelle note come petecchie.
Problemi neurologici
In alcuni casi, un tumore che cresce lungo la colonna vertebrale può premere sul midollo spinale. Questa compressione può causare debolezza nelle gambe, problemi nel camminare, o addirittura paralisi. Un segno molto più raro ma altamente specifico è la sindrome opsoclonus-mioclonus, una condizione caratterizzata da rapidi movimenti oculari incontrollati e spasmi muscolari irregolari che suggeriscono fortemente un neuroblastoma sottostante.
La consultazione iniziale: storia medica ed esame fisico
Se si sospetta un neuroblastoma, il percorso diagnostico inizia con una valutazione medica approfondita. Questo primo appuntamento è essenziale per raccogliere le informazioni che guideranno tutti i test successivi.
Rivedere la storia clinica di tuo figlio
Il dottore chiederà una storia dettagliata dei sintomi di tuo figlio, compreso quando sono comparsi per la prima volta e come possono essere cambiati. Sii pronto a discutere di eventuali protuberanze che hai notato, cambiamenti nei livelli di energia, febbri inspiegabili o lamentele di dolore. Informazioni su appetito, perdita di peso e benessere generale sono anche critiche.
L'esame fisico completo
Durante l'esame fisico, il dottore valuterà attentamente tuo figlio alla ricerca di indizi. Questo include palprare delicatamente l'addome e il collo per cercare masse o gonfiore e controllare la pressione sanguigna, poiché alcuni tumori neuroblastoma rilasciano ormoni che possono alzarla. Il dottore ispezionerà anche la pelle per eventuali protuberanze insolite ed esaminerà gli occhi per segni come lividi, protrusione o una palpebra cadente.
Valutazione della funzione neurologica
Una parte chiave dell'esame implica controllare la salute neurologica di tuo figlio. Il dottore testerà la forza muscolare, i riflessi, l'equilibrio e la coordinazione per cercare eventuali segni di debolezza, specialmente nelle gambe, che potrebbero indicare che un tumore sta comprimendo il midollo spinale.
Discussione sulla storia familiare
Anche se è raro, il neuroblastoma può a volte essere ereditario. Il medico chiederà della storia sanitaria dei parenti stretti per vedere se qualcuno è stato diagnosticato con neuroblastoma o tumori correlati. Questo aiuta a determinare se un componente genetico deve essere considerato nella cura di tuo figlio.
Test di laboratorio: trovare indizi nel sangue e nelle urine
Dopo l'esame fisico, vengono effettuati test di laboratorio su campioni di sangue e urine per cercare specifici marcatori chimici del neuroblastoma. Sostanze come queste aiutano a confermare la diagnosi e fornire ulteriori informazioni sul tumore.
Test delle urine per HVA e VMA
Le cellule di neuroblastoma producono frequentemente alti livelli di ormoni noti come catecolamine. Poiché il corpo scompone questi ormoni in eccesso, crea prodotti di scarto chiamati acido omovanillico (HVA) e acido vanilmandelico (VMA). Trovare livelli elevati di HVA e VMA in un campione di urina è un forte indicatore di neuroblastoma. Questo test è usato anche durante il trattamento per monitorare come il cancro sta rispondendo.
Test del sangue per ferritina
Un esame del sangue è utilizzato per misurare la ferritina, una proteina che immagazzina ferro nel corpo. Le cellule di neuroblastoma tendono a produrre e rilasciare grandi quantità di questa proteina, quindi un alto livello di ferritina può servire come ulteriore prova. Tuttavia, poiché altre condizioni come l'infiammazione possono anche alzare i livelli di ferritina, i medici interpretano questo risultato nel contesto di tutte le altre scoperte.
Test del sangue per la lattato deidrogenasi (LDH)
I dottori controllano anche il sangue per un enzima chiamato lattato deidrogenasi (LDH). Questo enzima viene rilasciato nel flusso sanguigno quando le cellule vengono danneggiate o muoiono. Poiché il cancro comporta un rapido ricambio cellulare, un tumore grande o aggressivo può causare un significativo aumento dell'LDH. Livelli elevati possono aiutare i medici a stimare la quantità totale di cancro nel corpo.
Test di imaging: vedere il tumore
Per avere un quadro chiaro di cosa sta accadendo all'interno del corpo di tuo figlio, i medici utilizzano una varietà di tecnologie di imaging. Queste scansioni creano immagini dettagliate che consentono al team medico di localizzare il tumore, determinare la sua dimensione e vedere se si è diffuso.
Tomografia assiale computerizzata (TC)
Una TC utilizza attrezzature a raggi X specializzate per generare immagini dettagliate e sezione trasversale del corpo. È altamente efficace per esaminare un tumore primario nell'addome, nel torace o nel collo. Le immagini rivelano la dimensione esatta del tumore e la sua relazione con organi e vasi sanguigni circostanti, un'informazione critica per la pianificazione chirurgica.
Imaging a risonanza magnetica (MRI)
Un'RM utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini chiare dei tessuti molli del corpo. È il test preferito se si sospetta un tumore vicino alla colonna vertebrale, poiché può mostrare con grande precisione se il tumore sta comprimendo il midollo spinale, una condizione che richiede immediata attenzione medica.
Scansione MIBG
La scansione MIBG è un test di imaging nucleare specializzato che è altamente specifico per il neuroblastoma. Comporta l'iniezione di una piccola quantità sicura di una sostanza radioattiva chiamata MIBG, che viene facilmente assorbita dalle cellule di neuroblastoma. Una telecamera speciale poi scansiona il corpo per vedere dove è accumulata la MIBG, facendo "illuminare" eventuali tumori. Questa potente scansione è eccellente per confermare la diagnosi e rilevare il cancro che si è diffuso in siti lontani.
Biopsia e test del midollo osseo: confermare la diagnosi
Sebbene i risultati delle immagini e dei laboratori possano puntare fortemente al neuroblastoma, una diagnosi definitiva richiede l'esame diretto delle cellule tumorali. Questo si realizza attraverso una biopsia e test del midollo osseo, che forniscono le informazioni cruciali necessarie per pianificare il trattamento più efficace.
La biopsia del tumore
In una biopsia, un chirurgo rimuove un piccolo pezzo del tumore in modo che possa essere inviato a un patologo per l'esame microscopico. Questa procedura è essenziale per confermare che le cellule siano effettivamente neuroblastoma e per fornire tessuto per ulteriori analisi. A seconda della posizione e della dimensione del tumore, il campione può essere ottenuto tramite un'incisione piccola o una chirurgia più ampia.
Aspirazione del midollo osseo e biopsia
Poiché il neuroblastoma si diffonde frequentemente al midollo osseo, i medici devono eseguire questa procedura per "stabilire" la malattia, ossia per determinare esattamente quanto si sia diffusa. Utilizzando un ago sottile e cavo, un medico estrae una piccola quantità di midollo liquido (aspirato) e un piccolo campione di osso solido (biopsia) dalla parte posteriore dell'osso dell'anca. Tuo figlio riceverà un medicinale per rimanere comodo e assonnato durante l'intervento.
Analisi di laboratorio e classificazione del rischio
I campioni di tumore e midollo osseo raccolti vengono inviati a un laboratorio specializzato per una valutazione dettagliata. Per prima cosa, un patologo esamina l'aspetto delle cellule, o istologia, per aiutare a prevedere il comportamento probabile del tumore. Successivamente, i campioni vengono sottoposti a test molecolari per cercare specifiche alterazioni genetiche nelle cellule tumorali, come l'amplificazione del gene MYCN. Queste informazioni biologiche, unite allo stadio del cancro, consentono al team medico di assegnare un gruppo di rischio (basso, intermedio o alto rischio). Questa classificazione di rischio è il singolo fattore più importante nella creazione di un piano di trattamento personalizzato ed efficace per tuo figlio.
