Come la sindrome di Marfan influisce sul sistema scheletrico
La sindrome di Marfan è un disturbo genetico che colpisce il tessuto connettivo del corpo, il materiale che fornisce struttura e supporto a cellule, organi e tessuti. La condizione deriva da una mutazione nel gene FBN1, che contiene le istruzioni per produrre una proteina chiamata fibrillina-1. La fibrillina-1 è un componente chiave delle microfibrille che conferiscono al tessuto connettivo la sua forza ed elasticità. Quando questa proteina è difettosa, il tessuto connettivo diventa debole, portando a una vasta gamma di problemi di salute. Sebbene la sindrome di Marfan possa colpire più sistemi del corpo, il suo impatto sul sistema scheletrico è spesso il più visibile, causando un insieme unico di caratteristiche fisiche e deformità.
Altezza elevata e arti sproporzionati
Uno dei segni più riconoscibili della sindrome di Marfan è il suo effetto sull'altezza e le proporzioni corporee di un individuo. Il tessuto connettivo indebolito è incapace di regolare correttamente la crescita delle ossa lunghe del corpo, risultando in una fisicità distintivamente alta e snella. Queste caratteristiche scheletriche sono frequentemente le prime indicazioni che portano a una diagnosi.
Gli arti—braccia e gambe—sono spesso sproporzionatamente lunghi rispetto al tronco, una condizione nota come dolichostenomelia. Un modo comune per valutare questo è misurare l'apertura delle braccia di una persona, che negli individui con sindrome di Marfan è tipicamente maggiore della loro altezza. Questo non è semplicemente una questione di altezza; è un particolare squilibrio nelle proporzioni corporee che deriva dalla crescita non regolata delle cartilagini nelle ossa lunghe.
Un'altra caratteristica distintiva è l'aracnodattilia, o "dita a ragno." Questo termine descrive dita e piedi che sono eccezionalmente lunghi e sottili. Ciò si verifica a causa della crescita eccessiva delle piccole ossa nelle mani e nei piedi. La combinazione di dita lunghe e giunture lassiste dà origine a due semplici indicatori clinici: il segno del polso e il segno del pollice. Un segno del polso positivo si verifica quando un individuo può avvolgere il pollice e il mignolo di una mano attorno al polso opposto con le dita sovrapposte. Un segno del pollice positivo è presente quando il pollice, tenuto attraverso il palmo a pugno, si estende oltre il bordo della mano. Anche se non sono definitivi da soli, questi segni sono forti indicatori dei cambiamenti scheletrici sottostanti.
Deformità del torso
La debolezza strutturale del tessuto connettivo porta anche a deformità distinte nel torace e nella colonna vertebrale, poiché le ossa e la cartilagine mancano del supporto necessario per mantenere la loro forma e allineamento corretti.
Deformità della parete toracica
La parete toracica è particolarmente suscettibile a cambiamenti, risultando spesso in una condizione nota come deformità pettorale. Ciò accade perché la cartilagine che collega le costole allo sterno (osso del petto) è eccessivamente flessibile. La forma più comune è il pectus excavatum, dove lo sterno affonda verso l'interno, creando un evidente avvallamento nel petto. Meno comunemente, lo sterno può essere spinto verso l'esterno in una deformità di "torace a piccione" chiamata pectus carinatum. Sebbene spesso sia una preoccupazione cosmetica, un caso severo di pectus excavatum può comprimere il cuore e i polmoni, portando potenzialmente a mancanza di respiro o ridotta tolleranza all'esercizio.
Curvatura spinale
La colonna vertebrale spesso sviluppa curve anormali perché i legamenti che tengono le vertebre in allineamento sono troppo lassisti. La scoliosi, una curvatura laterale della colonna vertebrale, è il problema più comune. Negli individui con sindrome di Marfan, la scoliosi può svilupparsi prima nella vita e progredire più rapidamente rispetto alla popolazione generale. Un altro problema potenziale è la cifosi, una curvatura in avanti esagerata della parte superiore della schiena. Entrambi i problemi possono causare un dolore significativo alla schiena e, nei casi gravi, possono richiedere un trattamento con tutori o chirurgia per prevenire una progressione ulteriore.
Anomalie cranio-facciali e dentali
Gli effetti del tessuto connettivo indebolito si estendono alla struttura della testa e del viso, risultando in un insieme distintivo di caratteristiche che possono presentare sfide funzionali.
La forma della testa e del viso è spesso influenzata. Molti individui sviluppano un viso lungo e stretto, una condizione nota come dolicocefalia. Questo è frequentemente accompagnato da altre caratteristiche, come zigomi poco sviluppati (ipoplasia malare), che possono far apparire il viso medio piatto. Gli occhi possono anche sembrare infossati, una caratteristica chiamata enoftalmo.
La mandibola è spesso piccola e appare retratta, una condizione chiamata retrognatia mandibolare. Questa combinazione di caratteristiche contribuisce al profilo facciale allungato tipico della sindrome. All'interno della bocca, il palato è tipicamente alto e strettamente arcuato. Questa costrizione della mascella superiore spesso porta a affollamento dentale e a un morso errato, o malocclusione, che può interferire con la masticazione e il parlare.
L'articolazione temporo-mandibolare (ATM), che collega la mascella al cranio, è anch'essa soggetta a problemi. L'ipermobilità articolare può causare frequenti clic, scatti e dolore durante il movimento. In alcuni casi, l'articolazione potrebbe addirittura dislocarsi parzialmente, rendendo la disfunzione dell'ATM una lamentela comune.
Anomalie articolari, ai piedi e alle mani
Oltre alle principali deformità del torso e degli arti, la lassità di legamenti e tendini nella sindrome di Marfan colpisce le articolazioni più piccole di tutto il corpo, portando a ipermobilità e instabilità.
L'ipermobilità articolare, o "articolazioni allentate", è una caratteristica comune. Questa flessibilità eccessiva significa che le articolazioni possono muoversi oltre il loro normale range di movimento, aumentando il rischio di distorsioni, lussazioni e dolore cronico. Anche se contribuisce ai segni positivi del polso e del pollice, questa lassità colpisce le articolazioni di tutto il corpo, comprese le ginocchia, le spalle e i fianchi.
Questa lassità legamentosa influisce anche significativamente sui piedi. Molti individui sviluppano il piede piatto, una grave deformità del piede
pes planus
. Ciò si verifica perché i legamenti che supportano l'arco del piede sono troppo deboli per sostenere il peso del corpo, causando il crollo dell'arco. Questo può portare a dolore ai piedi, instabilità della caviglia e difficoltà a camminare e stare in piedi per lunghi periodi.
