Che cos'è la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan è una condizione genetica presente dalla nascita che può influenzare molte diverse parti del corpo5. I segni e i sintomi variano ampiamente tra gli individui, il che significa che può essere diagnosticata in qualsiasi fase della vita, dall'infanzia all'età adulta102.
La condizione è causata da una mutazione in uno dei vari geni che fanno parte di una via chiave che controlla come le cellule crescono, si dividono e comunicano94. Questa via è essenziale per lo sviluppo normale in tutto il corpo84. Sebbene la gravità possa variare, gli individui spesso condividono uno schema di caratteristiche comuni:
- Caratteristiche facciali distintive: Queste sono più evidenti nei neonati e possono includere occhi distanziati, una fronte ampia e orecchie basse5. Le caratteristiche tendono a diventare più sottili con l'età di una persona57.
- Condizioni cardiache: Oltre l'80% degli individui ha una condizione cardiaca, con la più comune che è la stenosi della valvola polmonare (un restringimento di una valvola cardiaca chiave). Questo è un motivo principale per cui i controlli cardiaci regolari sono una parte importante delle cure93.
- Crescita e sviluppo: Una crescita più lenta e un'altezza da adulto inferiore alla media sono comuni85. Sebbene l'intelligenza sia solitamente nella norma, alcuni individui possono sperimentare lievi ritardi nell'apprendimento o nello sviluppo37.
- Altri segni fisici: La sindrome può influenzare molti sistemi del corpo, potenzialmente causando deformità toraciche, problemi renali o problemi con la coagulazione del sangue83.
È possibile prevenire la sindrome di Noonan?
Poiché la sindrome di Noonan è causata da un cambiamento nel DNA di una persona, non può essere prevenuta come una malattia comune5. La mutazione genetica è presente fin dalle prime fasi dello sviluppo8. Tuttavia, per le famiglie con una storia nota della condizione, diverse opzioni possono fornire informazioni per guidare la pianificazione familiare7.
- Mutazioni spontanee: Circa la metà di tutti i casi è il risultato di una nuova mutazione spontanea. Ciò significa che il cambiamento genetico si verifica casualmente nell'uovo o nello spermatozoo, e non c'è una storia familiare della condizione. Questi casi non possono essere previsti o prevenuti4.
- Casi ereditari: Un genitore affetto ha una possibilità del 50% di trasmettere la mutazione genica a ciascun bambino. La consulenza genetica è una risorsa chiave in questa situazione, aiutando le famiglie a comprendere i rischi e a rivedere le loro opzioni riproduttive7.
- Test genetici preimpianto (PGT): Per le coppie che utilizzano la fecondazione in vitro (IVF), il PGT consente di testare gli embrioni per la specifica mutazione genica prima del trasferimento10. Questo offre ai genitori l'opzione di selezionare un embrione che non porta la mutazione10.
- Diagnosi prenatale: Durante la gravidanza, test come l'amniocentesi o il campionamento dei villi coriali (CVS) possono diagnosticare la sindrome di Noonan in un feto7. Questo è spesso considerato se un genitore è affetto o se un'ecografia mostra segni potenziali7. Anche se questo non previene la condizione, una diagnosi precoce consente ai genitori e ai medici di prepararsi per le necessità sanitarie del bambino10.
