臍帯ヘルニアとは何ですか？
臍帯ヘルニア（オムファロケール）、またはエクソムファロスとしても知られるのは、腹壁の先天的欠陥であり、幼児の内臓（腸、胃、肝臓など）が臍から突出します。この状態はまれで、3000件の出生に対しておおよそ1件に影響を与えます。
臍帯ヘルニアの最も特徴的な点は、突出した内臓を包む保護膜または袋が存在することです。この透明な袋は、腹膜（腹部の内張り）と絨毛（胎盤の内層）の層から形成されます。見た目は驚くべきものですが、この袋は、繊細な内臓を羊水への直接的な暴露や出産時の怪我から保護する重要なバリアを提供します。
この状態は妊娠初期に非常に早く始まります。妊娠6週目頃には、胎児の腸が一時的に臍帯の中に移動することが正常です。腹部がまだそれを保持するのに十分な大きさではないためです。臍帯ヘルニアは、これらの内臓が妊娠10週から12週までに腹腔に戻らないときに発生します。これは、妊娠中の超音波検査で特定されることがよくあります。
臍帯ヘルニアは、腸のループだけを含む小さな欠陥から、腹部のほとんどの臓器を保持する巨大なものまで、サイズに大きなばらつきがあります。欠陥の大きさと関与する臓器により、赤ちゃんの治療の複雑さと全体的な予後に影響を与えます。大きな或いは巨大な臍帯ヘルニアの場合、赤ちゃんの腹腔が生まれた直後に臓器を収容するには小さすぎる可能性があり、多くの場合、段階的な外科手術修復が必要になります。
臍帯ヘルニアは、他の健康上の問題と頻繁に関連しており、孤立した欠陥であることはまれです。これには、染色体異常や特定の遺伝子症候群が含まれることがあります。この高い関連率のため、臍帯ヘルニアの妊娠中診断は、他の心臓、脊椎、または臓器異常を確認するために徹底した評価を促すことが一般的です。これらの関連する状態の存在は、赤ちゃんの長期的な予後において重要な要因です。
遺伝的原因と関連する症候群
臍帯ヘルニアの主な原因は、赤ちゃんの遺伝的構成に関連しています。多くの場合、腹壁の欠陥は孤立した事象ではなく、身体の発達に影響を与える広範な状態の一つの特徴です。これらの根本的な要因を理解することは、包括的なケアを提供する上で鍵となります。
染色体異常
臍帯ヘルニアのある多くの赤ちゃんは、染色体に変異があり、最も一般的には特定の染色体の余分なコピー、つまりトリソミーとして知られる状態があります。最も頻繁に見られるのは、トリソミー18（エドワーズ症候群）とトリソミー13（パトー症候群）であり、トリソミー21（ダウン症）はより少ない頻度で発生します。染色体は身体全体の発達の指示を運ぶため、余分な染色体があると、多くのプロセスが同時に妨げられ、臍帯ヘルニアだけでなく、心臓の欠陥やその他の発達上の課題を含む特徴のパターンを引き起こします。
特定の遺伝子症候群
全染色体の変化を超えて、臍帯ヘルニアは、いくつかの遺伝子症候群の特徴的な特徴です。
ベックウィズ・ウィーデマン症候群 は、臍帯ヘルニアに最も一般的に関連する症候群です。これは、成長を制御する遺伝子に影響を与える染色体11の変化によって引き起こされる過成長の状態です。この症候群の赤ちゃんは通常、平均以上の大きさを持ち、舌が大きくなることがあり、特定の小児癌のリスクが高まります。これにより、定期的なスクリーニングが重要なケアの一部となります。
カントレル五徴 は、胸部と腹部に影響を与える五つの先天的欠陥の特定の組み合わせによって特徴付けられる珍しい複雑な状態です。臍帯ヘルニアは通常、腹部の上部に位置し、胸骨（胸部骨）の分離、横隔膜の欠陥、心臓の周りの袋に問題があり、先天性心疾患を伴います。すべての赤ちゃんがすべての五つの特徴を持っているわけではありませんが、高い臍帯ヘルニアと心臓および胸壁の問題が組み合わさることで、この診断を指し示します。
OEISコンプレックス （クローアカレストロフィとも呼ばれる）は、その主要な特徴を示す頭字語であり：臍帯ヘルニア、膀胱の外露（膀胱が開いて露出する）、肛門閉鎖（通常の肛門開口部がない）、および脊椎の欠陥を含んでいます。この症候群は下部胴体に影響を与える深刻な発達の問題を表しています。この状態を管理するには、それぞれの複雑な解剖学的課題に対処するための多くの外科医や専門家から成る大規模なチームが必要です。
CHARGE症候群 は、臍帯ヘルニアが時々存在する別の状態です。この名前は、最も一般的な特徴の頭字語です：コロボーマ（目の隙間）、心臓の欠陥、鼻腔の狭窄（鼻道の閉塞）、成長の遅延、性器の異常、および耳の異常を含んでいます。これらの子どもたちにとって、臍帯ヘルニアは視力、聴力、呼吸、成長に影響を与える広範な状態の一部です。
母体および環境の危険因子
遺伝的要因が重要である一方で、研究は、臍帯ヘルニアのリスクを高める可能性のある特定の母体の健康状態や環境曝露にも言及しています。これらの要因は直接の原因ではありませんが、妊娠の初期段階においてこの状態が発生する可能性を高めることが関連しています。
主な関連因子には次のものがあります：
- 母体の健康： リスクが高いのは40歳以上の母親であり、肥満または過体重の母親とも関連しています。ビタミンB12を処理する身体の代謝の異常のような特定の代謝条件も、潜在的なリスク要因として特定されています。
- 物質の曝露： 妊娠初期にタバコ、アルコール、または選択的セロトニン再取り込み阻害剤（SSRI）抗うつ薬の使用が、臍帯ヘルニアの発生率の増加と関連しています。
- 栄養： 研究は進行中ですが、いくつかの研究では、ビタミンEのような特定のサプリメントの非常に高用量とリスクの増加の関連が示唆されています。逆に、一部の栄養素の不足が動物研究において腹壁の欠陥を引き起こすことが示されており、健康的な発達に必要な繊細な栄養バランスを強調しています。
発達上の失敗に関する理論
臍帯ヘルニアの発生は、初期胎児成長の高度にオーケストレーションされたプロセスにおける特定の中断です。科学者たちは、このプロセスが初期の段階でどのように誤るかを示すいくつかの重要な理論を提案しています。
最も広く受け入れられている理論は、生理的ヘルニエーションという通常の発達段階の失敗に関連しています。妊娠6週目頃、胎児の腸は急速に成長し、腹部から一時的に臍帯へと伸びます。妊娠10週から12週までには、腹部が腸を収納できる大きさに成長しており、その後腸は回転して戻るはずです。臍帯ヘルニアは、この重要な帰り道が失敗した場合に発生すると考えられています。内部の器官が保護膜の外に永久に残される状態です。
別の理論は、胚の基本的な折り畳みに関与するさらに初期のプロセスを指摘しています。最初の数週間で、胚は平坦な円盤から円筒状の体に変形し、側面が中央に向かって折りたたまれます。初期の胚を平らなシートと考え、その前面を折りたたんで「ジッパー」を閉じて胴体を形成する必要があります。このジッパーが臍で完全に閉じない場合、持続的な開口部が残り、腹部の臓器が突出する欠陥を作り出します。
より具体的な理論では、筋形成（筋肉の形成）の失敗が提案されています。腹壁の筋肉は、側面から体の中央に向かって移動する細胞から発生します。このプロセスは、腹壁を強化し、臍輪を狭めるために不可欠です。これらの筋細胞が完全に移動しないか、十分に発達しないと、臍輪は弱く広がったままとなります。この構造的欠陥は、腸が戻るべき時に自然な開口部が閉じることを妨げ、基本的に臍帯ヘルニアが形成されるための扉を開いたままにします。
