おへそのう胞とは何ですか？
おへそのう胞（オムファロシール）は、珍しい腹壁の出生欠陥で、妊娠初期に発生します。胎児の発育中、赤ちゃんの腹壁は臍帯の基部の周りで完全に閉じることができず。この開口部から、一部の腹部臓器、例えば腸や肝臓が体の外に突出することがあります。
保護膜
他のいくつかの腹壁欠陥とは異なり、おへそのう胞における臓器は羊水に直接さらされていません。それらは多層の保護膜に包まれています。この膜は、赤ちゃんが子宮にいる間、ヘルニアを起こした臓器を損傷や感染から守るために重要な覆いを提供します。
サイズと内容の違い
おへそのう胞のサイズは大きく異なることがあります。「小さな」おへそのう胞は腸の一部しか含まないかもしれませんが、「巨大な」おへそのう胞は肝臓や他のほとんどの腹部臓器を巻き込むことがあります。欠陥の大きさや関与する臓器は、医師が治療計画を立て、予後を予測する際の重要な要素であり、より大きな欠陥はしばしばより複雑な課題に関連しています。
他の状態との関連
おへそのう胞は、孤立した問題としてではなく、他の医療上の問題と一緒に発生することがよくあります。影響を受けた乳児の半数以上は、染色体異常、遺伝子症候群、または心臓に影響を与える構造的欠陥など、他の構造的欠陥が見られます。この強い関連性のために、おへそのう胞が発見されると、通常、赤ちゃんの全体的な健康に関する広範な調査が促されます。
肺発育への影響
臓器が体の外に存在すること、特に巨大なおへそのう胞の場合、腹腔が通常よりも小さくなります。この内部空間の不足は、胸部の適切な発育能力を制限し、肺が完全なサイズに成長することを妨げます。この状態は、肺低形成として知られ、出生後に赤ちゃんにとって深刻な呼吸の困難を引き起こす可能性があります。
おへそのう胞の遺伝的側面
妊娠中におへそのう胞が発見されることは、赤ちゃんの全体的な健康に関するより深い調査の始まりを示すことがよくあります。この状態は、基礎的な遺伝的条件と頻繁に関連付けられているため、潜在的な症候群の重要な指標として機能します。この関連性を理解することは、親と医療チームが最良のケアを計画する上で重要です。
一般的な染色体異常
トリソミー18（エドワーズ症候群） おへそのう胞に見られる最も一般的な染色体異常の一つです。これは、赤ちゃんが18番目の染色体の追加の第三コピーを持つときに発生し、正常な発育を妨げ、深刻な健康問題、特に重度の成長制限や心臓欠陥を引き起こします。この文脈では、おへそのう胞は非常に高い死亡率を持つ複雑な症候群の一特徴です。
トリソミー13（パトー症候群） 染色体13の追加コピーによって生じ、別の重要な遺伝的リンクです。トリソミー18と同様に、これは複数の臓器系に影響を与える生命を制限する状態です。パトー症候群の赤ちゃんは、重度の知的障害や脳または脊髄の異常、唇顎裂を含む出生欠陥の組み合わせをしばしば持っています。
ベックウィズ–ウィーダマン症候群（BWS） おへそのう胞が典型的な特徴の成長過剰症候群です。成長を調節する染色体11の遺伝的またはエピジェネティックな変化によって引き起こされます。BWSの子供は、通常、出生時に大きく、舌が肥大している場合が多く、特定の小児癌に対するリスクが高く、専門的な長期監視が必要です。
他の関連症候群
カントレル五重症（Pentalogy of Cantrell） 特定の5つの中線出生欠陥の組み合わせによって特徴付けられる珍しく複雑な障害です：
- おへそのう胞
- 胸骨の下部の欠損
- 前部横隔膜の欠乏
- 心膜（心臓を包む膜）の欠損
- 構造的な心臓異常
重度は大きく異なることがありますが、おへそのう胞と心臓の欠陥の両方の存在は、医師がこの診断に向き合う手助けをし、高度に専門的な外科的および心臓のケアを必要とします。
PAGOD症候群 極めて珍しく通常は致命的な状態であり、その名前は、その定義的特徴の頭字語として機能します：肺低形成（未発達の肺）、無性腺症（性腺の不適切な発達）、おへそのう胞、そして横隔膜の欠陥。これらの深刻な異常の組み合わせ、特に著しい肺の未発達は、ごく悪い予後をもたらします。
プルーンベリー症候群（イーグル–バレット症候群） 主に腹壁筋肉の欠如、男性における降下していない精巣、そして顕著な尿路異常の典型的な三徴候で知られています。腹壁の筋肉の欠如は、お腹に特徴的なしわのある「プルーンのような」外観を与えます。おへそのう胞がこの症候群と共に発生する場合、腹壁の再建に対するもう一つの複雑さを加え、呼吸の問題を悪化させる可能性があります。
遺伝的原因の診断
おへそのう胞と遺伝的条件との強い関連性を考えると、出生前検査は赤ちゃんの完全な健康プロファイルを理解する上での重要なステップです。これらの診断ツールは非常に貴重な情報を提供し、家族とその医療チームが診断を明確にし、課題を予測し、ケアについて情報に基づいた意思決定を行うのを助けます。潜在的な原因を調査するための段階的アプローチがしばしば使用されます。
核型分析：最初の視点
これは、おへそのう胞が検出された後に提供される最初の遺伝子検査であることがよくあります。核型は、赤ちゃんの細胞のサンプルを分析して染色体の画像を作成します。この検査は、トリソミー18やトリソミー13などの状態の原因となる、全体の追加または欠如染色体などの主要な染色体異常を特定するのに優れています。これは、これらの一般的な状態のいずれかが存在するかどうかに対する基礎的な回答を提供します。
染色体マイクロアレイ（CMA）：より深い視点
標準の核型が正常であれば、染色体マイクロアレイ分析（CMA）が推奨されることがよくあります。このより高度な検査は、赤ちゃんの遺伝的構成のはるかに高解像度のビューを提供します。これは、核型では見えない非常に小さな染色体材料の欠落または追加部分、すなわちミクロ欠失またはミクロ重複を検出することができます。CMAは、核型で診断できなかった多くのケースに診断を提供でき、大幅に遺伝的答案を見つける可能性を高めます。
トータルエクソームシーケンシング（WES）：詳細な分析
おへそのう胞が他の異常と共に存在し、核型およびCMAの検査結果が正常な場合、トータルエクソームシーケンシング（WES）が考慮されることがあります。この強力な技術は、特定の「スペル」を読んで、特定の症候群を引き起こす可能性のある単一遺伝子の変異を検出します。
WESは、稀な障害を引き起こす単一の遺伝子内の微小な変化を特定できます。それはまた、おへそのう胞に以前は関連付けられていなかった遺伝子を結びつけて医学の知識を拡大するため、新たな遺伝的関連を明らかにすることができます。さらに、WESは、遺伝的変異が赤ちゃんに世襲されたものであるか、初めて発生したものであるかを判別する助けになり、遺伝カウンセリングや将来の妊娠における再発リスクを理解する上で非常に貴重な情報を提供します。
