角膜ジストロフィーとは何ですか？
角膜ジストロフィーは、角膜—目の前面にある透明で保護的な外層—に影響を及ぼす稀な遺伝性障害のグループを指します。これらの状態は、角膜の五層のうちの一つまたは複数の層に異常な物質が徐々に蓄積することを引き起こし、自然な透明度の喪失をもたらします。他の多くの眼疾患とは異なり、これらのジストロフィーは通常遺伝的であり、外傷、食事、または生活習慣要因によって引き起こされるものではありません。
医師は、どの特定の角膜層が影響を受けているかに基づいてこれらのジストロフィーを分類します。これが、個人が経験する症状を決定します。例えば、最外層の上皮層に問題があると、再発性の侵蝕からくる大きな痛みを引き起こすことが多いですが、より深いストローマまたは内皮層の問題は、進行性の無痛の視力喪失を引き起こす可能性が高いです。一部の人は何年も無症状でいるかもしれませんが、症状が現れた場合、通常は両目に影響し、ぼやけた視力、痛み、光に対する過敏反応を伴うことがあります。
視力の変化
角膜ジストロフィーが目に影響を及ぼす最も重要な方法の一つは、視力の質を悪化させることです。健康な角膜は完全に透明で、光が正確に網膜に焦点を合わせるように滑らかに曲がっています。異常な物質が蓄積するにつれて、透明感と形が disrupted，さまざまな視覚的問題を引き起こすことになります。
曇り、ぼやけ、歪み
最も直接的な視覚的症状は、角膜の曇りまたは不明瞭さです。中間層（ストローマ）に影響を与えるジストロフィーでは、異常なタンパク質の沈着が蓄積し、小さな斑点や線、または濃い灰白色の斑点のように見える不透明物が形成されることがあります。このプロセスは、透明な窓が曇るまたは霜が降りるのに似て、視界を妨げます。これらの曇った領域が広がるにつれて、視覚の明瞭さが著しく低下し、常に霧越しに見ているように感じることがあります。
単純な曇りを超えて、この蓄積は角膜の形を変えることもあり、その表面が不規則になります。この不均一性は、不規則な乱視という状態を引き起こし、眼鏡や標準的なコンタクトレンズでは完全に修正できないことが多いです。結果として、視力は単に曇っているだけでなく、ぼやけて歪んでしまい、直線が波打っているように見えたり、物が鮮明さを失ったりすることがあります。これは、読書、運転、または遠くから顔を認識するような日常的な活動に影響を与える可能性があります。
眩しさと光過敏
曇りやぼやけを引き起こす角膜の不規則性は、眩しさの増加や光に対する痛みを伴う過敏症、すなわち光恐怖症も引き起こします。きれいに角膜を通過するのではなく、入ってくる光は沈着物や表面の欠陥によって複数方向に散乱します。この散乱効果により、明るい光源—例えば、日光、屋内ランプ、または対向する車のヘッドライト—が強烈に明るく、不快に見えることがあります。また、光の周りにスターバーストやハローのような視覚的アーティファクトを生成することもあり、特に夜間の運転が難しくなります。
痛みと身体的感覚
視力に影響を与えるだけでなく、多くの角膜ジストロフィーは、軽度のざらざらした感じから、激しい鋭い痛みのエピソードに至るまで顕著な身体的な不快感を引き起こします。これは、角膜の表面に敏感な神経終末が詰まっているため、繊細な構造の乱れが痛みを伴う反応を引き起こす可能性があるからです。
異物感と乾燥
よく見られる初期症状は、目の中に何かがあるような持続的な感じです。この「異物感」は、実際の小石によって引き起こされるものではなく、ジストロフィーによって生み出された角膜表面の小さな不規則性によるものです。これらの小さな隆起や不安定な領域は滑らかな表面を乱し、神経が脳に虚偽の信号を送信するのを引き起こします。これはしばしば乾燥感や刺激感を伴い、不均一な表面が毎回の瞬きで涙膜を均等に広げるのを妨げ、乾燥したスポットが生じ、刺激を受け、常にざらざらした感じを助長します。
再発性角膜侵蝕
角膜ジストロフィーに関連する最も強い痛みは、再発性の角膜侵蝕によって引き起こされます。侵蝕は、上皮、角膜の薄い外皮が下の層に適切に付着できずに崩壊するときに発生します。この崩壊は、非常に敏感な神経終末を空気とまぶたの摩擦にさらし、鋭い痛み、涙目、赤み、ぼやけた視力を引き起こします。上皮基底膜ジストロフィーのようなジストロフィーは、このエピソードを引き起こすことで悪名高いです。なぜなら、上皮を所定の位置に保持するための「接着剤」が不良だからです。
この状態の典型的な兆候は、突然の鋭い眼の痛みで目が覚めることです。睡眠中に涙膜が薄くなり、まぶたの内側が弱くなった角膜の表面にくっついてしまいます。目覚めると、目を開けるという単純な行為が、上皮の小さなパッチを引き裂くのに十分で、即座に痛みを伴う侵蝕を引き起こします。
関連する状態と合併症
時間が経つにつれて、角膜ジストロフィーの主な影響は、眼の健康と視力にさらに影響を与える二次的な問題を引き起こす可能性があります。これらの合併症は、しばしば独自の特定の治療を必要とします。
角膜の腫れ（浮腫）： フックスジストロフィーのようなジストロフィーでは、角膜から液体を排出する内側の内皮細胞が失敗し始めます。これにより液体が蓄積し、角膜が腫れ厚くなります。その結果、視力がますます曇り、進行した段階では痛みを伴う表面の水疱が形成されます。
角膜潰瘍のリスクの増加： 再発性の侵蝕は角膜の保護バリアに亀裂を生じさせ、感染に対して脆弱にします。この開口部は細菌が基礎組織に侵入するのを許し、角膜潰瘍として知られる感染した開放創を引き起こす可能性があります。潰瘍は、抗生物質で迅速に治療しなければ永続的な瘢痕や視力喪失を引き起こす可能性がある深刻な状態です。
目の不整合（弱視）： もしジストロフィーが幼少期に存在する場合、重度のぼやけた視力は脳の正常な視覚発達を妨げる可能性があります。混乱した画像の処理を避けるために、脳は弱い目からの信号を無視し始めることがあります。この状態は、弱視または「怠け目」として知られ、その目に永久的な視力喪失を引き起こす可能性があり、目が不整合になる（斜視）こともあります。
