臍帯ヘルニアとは？
臍帯ヘルニアは、赤ちゃんの腸、肝臓、または他の臓器がへその外側に突出する腹壁の先天性欠損です。これは、胎児の発育中に腹壁が完全に閉じないために発生します。他の類似の欠損とは異なり、臓器は直接露出していません。薄く保護膜である袋と呼ばれるものに包まれています。この状態は妊娠の非常に早い段階、通常は第6週から第10週の間に発生し、腸が通常の成長期の後に腹腔に戻らないために起こります。
主な症状：腹部の突出
臍帯ヘルニアの唯一の直接的な身体的症状は、出生時にへその基部に見られる明らかな膨らみです。これは驚くべき光景ですが、状態はしばしば定期的な超音波検査を通じて出産前に診断され、医療チームと両親が特別なケアの準備をすることができます。
袋に覆われた膨らみ
臍帯ヘルニアの重要な診断的特徴は、突出した臓器を包む保護的な風船のような袋です。この薄く透明な膜は、腹壁の内膜（腹膜）とへその周りの覆いから形成されています。この袋は、感染を防ぎ、外科手術が行われる前に繊細な臓器を傷害や羊水への露出から保護するのに重要です。
大きさと重症度の変動
臍帯ヘルニアの大きさは劇的に変化することがあり、これは赤ちゃんの治療計画と全体の見通しを決定する際の重要な要素です。小さな欠損は腸の一部のみを含むことがあり、時には1回の手術で修復可能です。一方、「巨大」な臍帯ヘルニアは大きな欠損（通常は5cmを超える）で、通常肝臓や他の主要な臓器を含みます。これらの場合、赤ちゃんの腹腔は臓器をすぐに収容するには小さすぎることが多く、より複雑で徐々に進められる手術アプローチを必要とします。
胃腸管閉鎖症との主な違い
臍帯ヘルニアを、管理と関連するリスクが非常に異なる似た状態である胃腸管閉鎖症と区別することは重要です。主な違いは保護袋の有無です。胃腸管閉鎖症では袋がなく、腸が羊水中で自由に浮いています。さらに、臍帯ヘルニアはへその正中線に直接位置しているのに対し、胃腸管閉鎖症の場合の開口部は通常は無傷のへその右側に位置しています。最後に、臍帯ヘルニアは他の遺伝的症候群や先天性欠損と関連する可能性がはるかに高く、特に心臓の状態に対してです。
関連症状と合併症
突出は主な症状ですが、臍帯ヘルニアは通常、赤ちゃんの未発達な解剖学に関連する他の即時的な健康上の課題を引き起こすことがよくあります。これらの問題は、出生時から注意深く管理する必要があります。
呼吸の困難
大きな欠損を持つ多くの臍帯ヘルニアの赤ちゃんは、未発達の肺（肺低形成）で生まれます。これは、体の外で発展している臓器が胸腔をその全サイズに拡張させることを妨げ、肺が成長するためのスペースが少なくなるために起こります。手術後、臓器が腹部に戻ると、横隔膜に押し上げられ、さらに肺の拡張を制限することがあります。この圧力の増加は、赤ちゃんが独立して呼吸するのが難しくなることが多く、数日または数週間にわたり人工呼吸器からのサポートを必要とすることがよくあります。
感染の可能性
臍帯ヘルニアを覆う薄い袋は脆弱な障壁です。もしそれが破れると、細菌が深刻な感染を引き起こす直接的な経路を形成します。医療スタッフは、その領域を清潔で保護された状態に保つことに細心の注意を払っています。手術後、切開部位も細菌の侵入経路の可能性があります。両親は、局所的な感染の兆候、例えば発赤、熱感、腫れ、または傷からの膿のような排出を観察するよう教えられます。広範な感染（敗血症）は、新生児に微妙な兆候として現れることがあります。例えば、低体温、異常な眠気、突然の苛立ち、または授乳に対する無関心などです。
手術後の課題と回復の兆候
臍帯ヘルニアが外科的に修復された後、焦点は回復に移ります。両親や介護者は、赤ちゃんの体がどれだけ適応しているかを示す特定の兆候を監視しなければなりません。特に消化器系に関してです。
胃腸の回復と授乳
赤ちゃんの消化器系は手術直後にミルクの準備が整っていません。栄養はまず静脈内（IV）で提供され、腸を休めて癒すことが必要です。経口摂取は非常に徐々に導入され、最初はほんの数滴のミルクから始めます。医療チームは不耐症の兆候を注意深く確認します。緑色または黄色がかった緑色の嘔吐（胆汁性嘔吐）は、腸閉塞の深刻な警告サインです。突然腫脹し、硬く、または圧痛のある腹部は、迅速な医療処置が必要な閉塞を示す可能性もあります。
腸閉塞の長期リスク
成功裏に修復されてから数年後であっても、内因性の瘢痕組織（癒着）によって引き起こされる腸閉塞のリスクは生涯にわたって存在します。これらの癒着は腸のループを曲げたりねじったりし、食品や廃棄物が通過するのを妨げます。親は、閉塞の主要な兆候—緑の嘔吐、膨満した腹部および突然の拒食—に注意を払い、もしそれが発生した場合には即座に医療の助けを求めることが重要です。
関連する状態についての注記
臍帯ヘルニアは、より広範な医療調査を促すサインであることが多く、他の健康状態を伴うことが頻繁にあります。これらの関連した所見は、赤ちゃんの全体的な治療計画と長期的な健康にとって重要です。
染色体異常
臍帯ヘルニアのある乳児のかなりの割合には、トリソミー18（エドワーズ症候群）、トリソミー13（パトー症候群）、またはトリソミー21（ダウン症）などの基礎的な染色体障害があります。これらの状態は追加の染色体を伴い、体全体の発育に影響を及ぼします。この強い関連のため、臍帯ヘルニアが検出されたときには、羊水検査のような出生前検査がしばしば推奨されます。
先天性心疾患
構造的心臓問題は、臍帯ヘルニアの最も一般的な異常であり、影響を受けた乳児の最大半数に見られます。これらの欠陥は、自分で閉じる場合がある小さな穴から主要な手術を必要とする複雑な問題まで様々です。心臓の解剖を明確に見るために、専門的な胎児心エコーがほぼ必ず行われ、心疾患の存在は赤ちゃんの予後と医療の管理に大きく影響します。
特定の遺伝的症候群
臍帯ヘルニアは、特定の遺伝的症候群の重要な特徴であることもあります。最もよく知られているのはベックウィス・ウィーデマン症候群（BWS）で、これは赤ちゃんがしばしば大きく、舌や臓器が腫大することがある過成長障害です。BWSを特定することは、低血糖のような即時の問題を管理し、特定の小児腫瘍のリスクが高まるための長期的な監視に重要です。
