私たちのコミュニティの多くの家族にとって、超希少疾患との旅は疑問符から始まります。これは、根本的な問題に対処する治療法がないまま、複雑な症状を管理する生活に至る長く、苛立たしい答えの探求を伴う道です。この旅が非常に困難であることを私たちは理解しています。あなたがこの道にいる間、あなたは一人ではないことを知ってほしいです。
今日は、素晴らしい科学の進展の物語を通してあなたと一緒に歩みたいと思います。これは、薬の転用という新たな希望の章をもたらしている科学の詳細な探求です。この旅を理解することによって、私たちはより有意義な会話を持ち、より良い質問をし、一緒に未来が何をもたらすかを明確にして進んでいけると信じています。
古いアイデアの約束
希少疾患コミュニティが直面している課題は途方もなく大きいです。これまでに知られている希少疾患は7,000以上ありますが、承認された治療法は約5％に過ぎず、何百万人もが自分の病気に対する治療を持たないまま過ごしています。新しい医薬品をゼロから開発することは長く高価なプロセスであり、しばしば10年以上かかり、数十億ドルの費用がかかります。患者数が少ない疾患では、新薬の開発は経済的に実行可能とは見なされません。
ここで薬の転用の出番です。これは、他の疾患のために既に承認されている医薬品に新しい治療的使用を見出す戦略です。主な利点は、これらの薬がすでに詳細な安全性テストを受けていることです。人間に対する安全性がすでに理解されているため、新たな用途で患者に提供する道が大幅に速く、コストが低くなります。
長い間、転用は主に偶然に行われました。あなたはこれらの偶然の発見のいくつかに精通しているかもしれません：
アスピリン：当初は痛み止めとして販売されていましたが、後に心血管イベントを防ぐための血液薄め剤として働くことが発見されました。
シルデナフィル（バイアグラ）：最初は心臓の状態について調査されていましたが、予期しない副作用がきっかけで勃起不全の治療に転用されました。
ミノキシジル：高血圧の薬として開発されましたが、脱毛症の治療の新たな手段となりました。
これらの「ラッキーな事故」は、単一の薬が体内で複数の効果を持つ可能性があることを示しました。しかし、治療法のない何千もの希少疾患については、運を待つことは戦略ではありません。今日の大きな変化は、偶然の発見から、驚くべき技術によって動かされるシステマティックで意図的な探索へのシフトです。
AI：探索における強力な新たなツール
システマティックな探索が以前は不可能だった理由は、関与する情報の膨大な量です。既存のすべての薬を、すべての希少疾患の複雑な生物学に対して分析することは人間の能力を超えています。ここで、人工知能（AI）がゲームチェンジャーとなりました。
AIを疲れ知らずの素晴らしい探偵だと考えてみてください。AIは、科学文献や臨床試験の報告から複雑なゲノムおよびプロテオームデータに至るまで、広大なデータライブラリを読み取り、理解することができ、そのスピードは人間には到底匹敵しません。このすべての情報を処理することで、AIは微妙で明白でないパターンや関連を特定できます。例えば、高血圧の薬が分子レベルで働く方法が、希少遺伝性疾患に関与する重要な経路と非常に似ていることを発見するかもしれません。
これは単にプロセスを加速するだけではなく、研究者が思いつかなかった新しいアイデアを生み出すことにも関係しています。情報が断片化されがちな希少疾患において、これらの異なる点を結びつけるAIの能力は、そうでなければ隠れた機会を明らかにする上で極めて重要です。
生死を分ける希望の真実の物語
このアプローチはすでに手に取るような、人生を変える影響を与えています。最も強力な成功の物語の1つは、特発性多中心性キャッスルマン病（iMCD）という希少で致命的な炎症性疾患との戦いから来ています。
自身がiMCDの患者である医師、デビッド・ファイゲンカウム博士は、時間との競争を強いられていました。AIツールを使用して数千の既存の薬を分析し、関節炎に通常使用されるアダリムマブという薬が有望な候補として特定されました。同時に、研究室での作業によって、この薬がブロックするタンパク質が実際に疾患の重要な要因であることが確認されました。重篤な病状でホスピスケアに直面していたある患者にとって、このAIによる洞察は命を救うものであり、アダリムマブによる治療は寛解に至りました。
この成功と自身の旅に触発され、ファイゲンカウム博士は「Every Cure」という非営利団体を共同設立し、すべての病気のために転用された治療法を体系的に見つけるためにAIを使用しています。この物語は、AIが以前には存在しなかった状況でどのように実際の答えと深い希望を提供できるかの強力な証です。
共に前進する：希望、現実主義、そして今後の旅
希少疾患の新しい治療法の承認は、コミュニティ全体にとって勝利です。これは、臨床試験に参加する患者や家族のレジリエンスと、この進展を推進する研究者の献身を証明しています。
同時に、私たちは希望と誠実さの両方を持ってこの道を歩みます。AIは大きな前進ですが、それは慎重な科学を必要としない「魔法の弾丸」ではありません。AIによって特定されたすべての有望な候補は、その新しい希少疾患に対して本当に安全で効果的であることを確認するために、臨床試験で厳格にテストされる必要があります。ある疾患に対して安全な薬は、新しい患者グループでは異なる副作用を持つ可能性があります。
さらに、AIの予測の質は、学習するデータの質と量に完全に依存します。多くの超希少疾患において、データは乏しく、これは依然として重要な障害です。
これが、進歩の前進がどのように見えるかです。それは、運から戦略へのパラダイムをシフトするための、献身的で意味のあるステップです。これにより、より多くの研究が行われ、次の革新の波を鼓舞します。私たちがこれらの新たな医学の最前線が展開されるのを見守る中で、あなたに明確で信頼できる情報を提供することにコミットしています。あなたの洞察、あなたの経験、そしてあなたの希望が、この前進の推進力です。この発見の旅の中で、あなたは一人ではありません。
ソース
国立バイオテクノロジー情報センター（2021年）。希少疾患の薬の転用。https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2024.1352803/full
BPAS ジャーナル（2024年）。AI駆動の薬の転用：希少疾患の治療のための既存薬の隠れた潜在能力を明らかにする。https://www.researchgate.net/publication/385898731_Ai-Driven_Drug_Repurposing_Uncovering_Hidden_Potentials_Of_Established_Medications_For_Rare_Disease_Treatment
フロンティア・イン・メディスン（2024年）。希少疾患の薬の転用における人工知能：ミニレビュー。https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2024.1404338/full
アヴァレア・ヘルス（2024年）。薬の転用：希少疾患治療の拡大の可能性。https://avalere.com/insights/drug-repurposing-potential-to-expand-rare-disease-treatment
MDPI（2022年）。生物学的特徴と計算アプローチに基づく希少疾患のための薬の再配置。https://www.mdpi.com/2227-9032/10/9/1784
Every Cure（2023年）。キャッスルマン病のためにAIが発見した転用薬で初めて命が救われ、他の病気を治療するための重要な応用の可能性を持つ。https://everycure.org/every-cure-announces-breakthrough-at-stat-summit/
ネイチャーリサーチ（2013年）。シルデナフィル：狭心症から勃起不全、肺高血圧症、そしてそれを超えて。https://www.nature.com/articles/nrd2220
