神経芽腫は、神経原始細胞と呼ばれる非常に初期の神経細胞から発生する癌の一種で、通常は胚または胎児に見られます。固形腫瘍であるこの癌は、通常は腎臓の上にある副腎から始まり、首、胸部、腹部、または pelvis に沿った神経組織に発生することもあります。この癌は主に乳児や幼児に影響を及ぼし、この年齢層で最も一般的な癌の一つとなっています。症状を理解することは非常に重要で、しばしばあいまいであり、一般的でそれほど深刻ではない子供の病気と簡単に見間違えられる可能性があるため、診断と治療が遅れることがあります。
神経芽腫の兆候と症状は非常に多様であり、腫瘍の主な場所、サイズ、癌が体の他の部分に広がったかどうか（転移したかどうか）に大きく依存します。小さな腫瘍が一つの領域に限られている場合、最初はあまり目立った症状が現れないことがあります。しかし、腫瘍が成長したり広がったりすると、症状はより明確になり、その症状は癌細胞によって圧迫または影響を受ける構造に直接関連します。この多様性は、単一の確定的な症状リストが全ての子供に当てはまらない理由であり、親や医療提供者が広範囲の潜在的な指標を考慮しなければならない理由でもあります。
病気の多様な現れを考えると、いくつかの重要な症状が神経芽腫に一般的に関連していることが多いです。子供が全ての症状を経験することはありませんが、一つまたは複数の症状の存在は医療評価を要することになります。
腹部の腫れやしこり：これは最も一般的な兆候の一つで、副腎や腹部の他の神経組織に腫瘍が発生するときに起こります。しこりは硬く感じ、触っても痛みを伴わない場合もあります。この腹部の塊は、周囲の臓器を圧迫することで、満腹感、原因不明の体重減少、便秘、または排尿の困難といった二次的な症状を引き起こすこともあります。
骨の痛みとひきずること：神経芽腫は骨に転移する傾向があり、これが大きな痛みを引き起こすことがあります。幼い子供はこの痛みをうまく伝えられず、代わりに、異常に気難しくなったり、歩くことを拒否したり、ひきずるようになることがあります。痛みは夜間や子供が抱き上げられたり触れられたりする時により目立つことがあります。
目の周りの変化：神経芽腫が目の周りの骨に転移すると、非常に明確で懸念される兆候が現れることがあります。これには、あざに似た暗いサークル（「アライグマの目」と呼ばれます）が含まれ、一方または両方の目の突出（眼球突出）を伴うことがあります。首または胸にある腫瘍は、目を制御する神経を損傷する可能性があり、まぶたが垂れ下がる（瞼の垂れ）や、顔の片側の瞳孔が小さくなることがあります。
原因不明の熱、疲労、顔色の悪さ：多くの癌と同様に、神経芽腫は全身的な症状を引き起こすことがあります。感染症など明確な原因がない持続的な低熱は警告信号となることがあります。子供はまた、休息をとっても改善しない極度の疲労や倦怠感を感じることがあります。この癌は骨髄にも影響を与える可能性があり、赤血球の生産が減少すること（貧血）を引き起こし、その結果、顔色が悪くなります（顔色の悪さ）。
神経系およびホルモンの問題：腫瘍の位置によっては、神経系に影響を与えることがあります。脊髄を圧迫する腫瘍は、脚の筋力低下、不安定な歩行、または麻痺を引き起こすことがあります。場合によっては、神経芽腫細胞がカテコールアミンと呼ばれるホルモンを過剰に生産し、高血圧、動悸、発汗、 irritability のような症状を引き起こすことがあります。関連するまれだが特有の状態は、急速で制御されない眼球運動（オプソクロヌス）、筋肉の痙攣（ミオクロヌス）、バランスや調整の問題（アタキシア）を特徴とするオプソクロヌス-ミオクロヌス-アタキシア症候群（OMAS）です。
神経芽腫を引き起こす要因は何でしょうか？
ほとんどの場合、神経芽腫の具体的な引き金は特定されず、正確な原因は大部分が不明です。癌は、神経原始細胞と呼ばれる非常に初期の神経細胞から発生し、これは胎児の正常な発達の一部です。ほとんどの神経原始細胞は機能する神経細胞に成熟するか、単に消失しますが、神経芽腫では、正しく発達せず、代わりに成長し分裂し続けて腫瘍を形成します。専門家は、このプロセスが神経細胞自体の遺伝子変異によって引き起こされると考えています。遺伝がリスクファクターになることもありますが、遺伝的な変異は非常に少数のケースにしか関連しておらず、全診断のわずか1%から2%を占めます。
お子さんの最初の神経芽腫の症状は何でしたか？
神経芽腫の初期の兆候は、腫瘍の位置や大きさによって子供によって大きく異なる可能性があります。多くの親は、子供の腹部に硬く無痛の塊や腫れを最初に見つけ、それが時折呼吸困難を伴う腫れたお腹に見えることもあります。他の一般的な初期症状には、ひきずりを引き起こす原因不明の骨の痛み、またはあざのような黒いサークルの腫れが含まれ、「黒目」に見えることがあります。一部の乳児では皮膚の下に痛みのない青白い塊が現れることがあり、他の子供は、腫瘍が脊髄を圧迫しているため、持続的な熱、食欲不振、または四肢の脱力を経験する可能性があります。
神経芽腫は何に間違われることがありますか？
臨床の提示の広範な範囲により、神経芽腫は他の多くの状態に間違われることがあります。組織学的には、「小さく、丸い青い細胞」腫瘍として、ユイング肉腫、横紋筋肉腫、非ホジキンリンパ腫などの他の悪性腫瘍と区別する必要があります。臨床的には、最も一般的な呈示である腹部の塊は、通常、中線を越えない滑らかな脇腹の塊として呈示されるウィルムス腫瘍や肝芽腫と混同される可能性があります。転移疾患の症状も誤解を招く可能性があります。広範囲に及ぶ骨の関与は、骨髄炎やリウマチ性関節炎を模倣する可能性があり、眼窩内転移による目の周りのあざは、外傷や児童虐待と間違われることがあります。まれに、腫瘍の分泌からの持続的な下痢のような症状が腸感染症や炎症性腸疾患と誤診されることがあります。
神経芽腫は無症状の腫瘍ですか？
神経芽腫の臨床の提示は非常に多様であるため、普遍的に無症状の腫瘍として分類することはできません。一部の局所腫瘍は、重要な症状を引き起こさずに発見されることがありますが、多くの症例、特に進行した段階では、明確な病気の兆候を示します。具体的な症状は腫瘍の大きさ、位置、および体の他の部分に拡大したかどうかに依存します。たとえば、ステージ4S神経芽腫という特別な変異を持つ乳児は、目に見える皮膚の結節（「ブルーベリーマフィン」病変）や、生命を脅かす呼吸不全を引き起こすことがある重要な肝臓の肥大を伴う広範な病気を持っています。この臨床的異質性は、ある神経芽腫が偶然に見つかる一方で、他の多くは目立つ、時には深刻な症状を引き起こすことを意味します。
神経芽腫の最も一般的な提示特徴は何ですか？
神経芽腫の提示特徴は多様であり、腫瘍の位置に依存しますが、最も一般的な兆候は腹部の塊であり、通常はしこりとして感じられたり、腫れた腹部として見られたりします。これが理由で、ほとんどの神経芽腫は腹部にある副腎から始まり、他の明らかな問題を引き起こす前にかなり大きく成長することがあります。癌は発見される前にしばしば拡大するため、他の頻繁な兆候には、骨の痛み、原因不明の熱、目の周りの腫れやあざが含まれ、「アライグマの目」に見えることがあります。これらの症状は通常、腫瘍が成長するにつれて周囲の組織を圧迫するか、癌が他の体の部分に広がることによって引き起こされます。
どの子供も神経芽腫から生存したのか？
はい、多くの子供が神経芽腫から生存し、かなりの数がこの病気から治癒しています。予後は癌の具体的なリスクカテゴリーに大きく依存し、これは子供の年齢や腫瘍の特徴を考慮します。たとえば、低リスク群の子供は予後が非常に良好であり、一部の乳児の腫瘍は自然に消失することさえあります。高リスクの神経芽腫ははるかに攻撃的ですが、5年生存率は依然として約50%です。これは、最も困難な症例でも約半数の子供が診断後5年以上生存しており、多くはそれよりも長く生存していることを意味します。
神経芽腫は血液検査で示されますか？
はい、血液検査は神経芽腫の診断において重要な役割を果たし、いくつかの主要な指標を検出します。神経芽腫細胞は、カテコールアミンとして知られるホルモンの高レベルを生産することが多く、これらは子供の血液や尿で測定されます。医師はまた、赤血球が十分に存在しない状態（貧血）の兆候を確認するために完全血球計算（CBC）を実施し、癌が骨髄に広がっている可能性を示唆します。さらに、他の血液検査は肝臓や腎臓の機能が正常であるかどうかを評価するために使用され、これは病気によって影響を受ける可能性があります。
