コーン状ジストロフィーの理解: 簡単な概要
コーン状ジストロフィーは、角膜の透明な前面ウィンドウである角膜に異常な物質が徐々に蓄積されることで定義される遺伝性の状態群です。外傷や感染による問題とは異なり、これらの状態は遺伝的であり、通常は両方の目に影響を及ぼします。この蓄積は、角膜の滑らかで透明な表面を妨害し、時間とともに悪化する視力の問題を引き起こす可能性があります。ジストロフィーの種類は、影響を受ける角膜の三つの主要な層のどれによって決まります。
表層ジストロフィー: adhesionの問題
多くの表層ジストロフィーでは、主要な問題は、角膜の最上層である上皮がその下の層に適切に付着しないことです。この弱い結合は、「再発性角膜浸潤」を引き起こす可能性があり、表面層が簡単に剥がれることがあります。これは、目が乾燥している時のまぶたの単純な動きが、付着の悪い細胞を引き裂いて急激な鋭い痛み、光に対する敏感さ、そして砂のような感覚を引き起こすという場合によく発生します。一般的な例には、レイス-ビュックラー型ジストロフィーと上皮基底膜ジストロフィー（EBMD）があります。
扁平ジストロフィー: 雲状の蓄積
ストローマは角膜の最も厚い中間層であり、その完全に組織化された繊維が透明性を持たせています。ストローマジストロフィーでは、タンパク質や脂質のような不要な物質がこれらの繊維の間に蓄積し、曇った斑点や不透明部を形成します。これらの蓄積は光の透過経路を妨げ、徐々に進行するぼやけた視力、まぶしさ、視覚の鮮明さの喪失を引き起こします。ラティス、顆粒、およびマキュラージストロフィーなどの状態は、それぞれの蓄積が形成する特徴的なパターンの名前が付けられています。
内皮ジストロフィー: 内部ポンプの失敗
角膜の最内層である内皮は、ポンプのように機能し、角膜の腫れや曇りを防ぐために常に液体を除去しています。内皮ジストロフィーでは、このポンプを動かす細胞が徐々に死に、補充されません。ポンプが失敗すると、角膜は水分を吸収し腫れ、浮腫と呼ばれる状態になります。これによりかすみや霧のかかった視力が引き起こされます。このカテゴリーで最も一般的な状態は、フックス内皮角膜ジストロフィーです。
発症における年齢の役割: 症状はいつ現れるか？
遺伝性であるが、コーン状ジストロフィーはすべてが誕生時に現れるわけではありません。それぞれの特定の状態の遺伝的設計図は、症状が最初に現れる時期を決定します。それは人生のどの段階でも現れる可能性があります。この発症年齢は診断の重要な要因です。
出生時または幼児期
最もまれで重度のジストロフィーは、最初から明らかです。先天性遺伝性内皮ジストロフィー（CHED）などの状態は、生まれた時や最初の数ヶ月以内に両方の角膜に大規模で拡散した曇りを引き起こします。この劇的な透明度の喪失は、子供の視覚発達を著しく害する可能性があります。
子供時代と青年期
表層レベルのジストロフィーは、人生の最初の10年または2年に現れることが一般的です。レイス-ビュックラー型ジストロフィーやティール-ベンケ型ジストロフィーを持つ子供の場合、最初の兆候はぼやけた視力ではなく、非常に痛みを伴う再発性角膜浸潤の突然の発生です。子供は、重度の目の痛みと光に対する敏感さを伴って目を覚ますことがあり、これが初期の診断につながることがよくあります。
初期から中齢期
多くのストローマジストロフィー、特にラティスや顆粒ジストロフィーは、20代、30代、または40代の間に静かに現れる傾向があります。初期の兆候は通常微妙で、視覚の鮮明さの緩やかな低下や光の周りのまぶしさの増加として現れます。特徴的な蓄積は非常に緩やかに増加するため、視力が日常の活動、例えば夜間の運転に支障をきたすほどの量になるまで、医療の受診を求めないことがあります。
後年（50歳以上）
最も一般的なコーン状ジストロフィーであるフックスジストロフィーは、通常、人生の第五または第六の10年目に症状が現れ、時にはそれ以降になることもあります。その発症は非常に緩やかなので、患者は初期の症状を普通の加齢と間違えることがよくあります。典型的な兆候は、特に目を覚ました時に最も顕著で、徐々に日中に回復する霧状の視力です。同様に、上皮基底膜ジストロフィー（EBMD）も、長年存在しているにも関わらず、成人期に痛みを伴う朝の浸潤とともに症状が現れることがよくあります。
年齢による重症度の変化: ジストロフィーの進行
コーン状ジストロフィーの発症が異なるように、その進行も生涯を通じて異なります。一部の条件は、間欠的で痛みを伴うエピソードによって特徴づけられ、他の条件は緩やかで着実な低下を辿ります。この旅を理解することが、状態を管理するための鍵です。
急性イベントを通じた進行
レイス-ビュックラー型やEBMDのように角膜表面に影響を与えるジストロフィーにおいて、進行は緩やかな低下ではなく、一連の急性イベントで刻まれています。主要な問題は、再発性角膜浸潤のサイクルであり、これは何年にもわたり異なる頻度で発生する可能性があります。これらの痛みを伴うエピソードは、年齢と共に減少するかもしれませんが、再生による累積的な損傷は二次的な問題を引き起こす可能性があります。これには、瘢痕形成や、より永続的かつ緩やかな視力の喪失を引き起こす角膜の持続的な曇りが含まれます。
緩やかで着実な低下としての進行
ストローマジストロフィーの経過は、通常、数十年にわたる緩やかな進行です。特徴的な蓄積は、格子状の線や顆粒のようなクラムが徐々に増え、より大きく、より密度が高くなっていきます。これらの不透明部の間の角膜は最初は透明であるかもしれませんが、徐々に開発する広範な曇りが視力をさらに低下させます。この緩やかな蓄積は、角膜移植などの外科的介入が人が40代または50代になるまで必要ない場合があることを意味します。
予測可能な段階を通じた進行
内皮ジストロフィー、特にフックスジストロフィーは、より古典的で段階的な進行を辿ります。この病気は通常、静かに始まり、内側の角膜に小さな隆起「グッタ」を持つ医師にしか見えません。より多くのポンプ細胞が失われると、患者は朝のぼやけの特徴的な症状を経験し始めます。数年のうちに、この朝の曇りは日中にさらに長く持続するようになり、最終的には一日中続くようになります。進行した段階では、角膜が水を含みすぎて、痛みを伴う表面の水疱やブリスタを形成し、重度かつ持続的な視力の損失を引き起こす可能性があります。
