プロピオン酸血症は、体が特定のタンパク質や脂肪、具体的には一部のアミノ酸（バリン、イソロイシン、スレオニン、メチオニン）や奇数鎖脂肪酸を適切に分解できない稀な遺伝性代謝障害です。これは、プロピオン酸CoAカルボキシラーゼと呼ばれる酵素の欠乏が原因で、血液や組織にプロピオン酸や他の有毒物質が有害に蓄積されます。これらの物質は特に脳や神経系といった重要な臓器を損傷させる可能性があり、早期の症状認識がタイムリーな管理や深刻な健康合併症のリスクを軽減するために重要です。
プロピオン酸血症の症状は、重症度や発症年齢に応じて大きく異なる可能性がありますが、一般的に新生児期に発生する厳しい症状があり、通常は出生後数日または数週間以内に現れます。新生児は最初は健康に見えることがありますが、急速に悪化し、急性代謝クライシスの兆候を示すことがあります。これらの重要な症状には、以下が含まれます：
- 飲食不良、吸うことへの抵抗、または完全な拒否
- 繰り返しの激しい嘔吐
- 異常に眠い、覚醒が難しい、または意識レベルが低下している著しい無気力
- 筋緊張低下（低筋トーン）、赤ちゃんが「フラフラ」に見える、または頭の制御が不十分
- 痙攣、微細なしびれからより一般的なけいれんまでの範囲
- 脱水の兆候、乾いた口、凹んだ頭蓋骨（赤ちゃんの頭の柔らかい部分）、および尿の排出量の減少
- 呼吸困難、急速な呼吸、うめき声、または一時的に呼吸が止まる期間（無呼吸）この危機は有毒代謝物の蓄積によって引き起こされ、重度の代謝性アシドーシス（体内に酸が多すぎることによる不均衡）と高アンモニウム血症（血液中のアンモニウムが危険に高いレベル）を引き起こし、観察される神経学的症状に大きく寄与します。急 urgent 診断と体内の解毒を目指した積極的な医療介入がない場合、これらのエピソードは急速に昏睡に進行する可能性があり、生命に対して危険です。影響を受けた一部の新生児では、身体検査中に肝臓の腫大（肝腫大）が検出されることもあります。
新生児期の直後を超えて、プロピオン酸血症は後発性または間欠的な症状として現れる可能性があります。これらのエピソードは、一般的な小児感染症（感染症を含む）、絶食の期間、手術のような大きなストレス、または食事中のタンパク質摂取の増加によって引き起こされることがあります。これらの後発性の形態を持つ個人は、繰り返しの嘔吐、説明のつかない無気力、過敏性、そして以前に得られた能力が失われる発達の後退を経験することがあります。注意深い管理にもかかわらず、慢性的な合併症や長期的な健康問題は一般的であり、生活の質に大きな影響を与える可能性があります。これには以下が含まれます：
- 成長不良、年齢に対して適切に体重が増えないことが特徴
- 様々な領域に影響を与える全体的な発達遅延、運動能力（座ることや歩くことなど）、言語発達、および全体的な認知能力
- 軽度から重度までの幅広い知的障害
- 動きの障害（不随意筋収縮を引き起こすジストニアや、けいれんと特徴付けられる不随意の動きのある舞踏病を含む）、再発する痙攣、筋肉の硬直（痙縮）などの持続的な神経学的問題
- 慢性的な摂食の問題、しばしば専門的な低タンパク質の処方食や栄養サポート管を必要とする
- 心臓合併症、特に心筋症、心筋が弱く、拡大したり硬くなる状態
- 再発性膵炎、腹痛と消化問題を引き起こす膵臓の炎症
- 進行性の腎臓問題、時間の経過と共に腎不全を引き起こす可能性がある
- 視神経障害、視神経が損傷し、視力障害や喪失を引き起こす可能性がある
- 骨髄抑制、赤血球（貧血）、白血球（感染リスクの増加）、および血小板（血液の凝固に影響）を減少させる原因プロピオン酸血症の臨床範囲は非常に広いです。酵素の欠乏が軽度の個人は、しばしば未説明の発達の問題、再発性の代謝障害、または神経症状の調査に従って、児童期、青年期、または成人期まで診断を受けないことがあります。
高Pの症状は何ですか？
黄体ホルモンのレベルが上昇すると、早期妊娠や月経前症候群（PMS）で経験する症状と類似したさまざまな症状が引き起こされる可能性があります。一般的な身体的症状には、乳房の圧痛または腫れ、腹部の膨満感、そして疲労感や眠気の顕著な増加が含まれます。頭痛、めまい、そして水分貯留も現れることがあります。感情的には、黄体ホルモンが気分の変動、過敏性、または不安感、さらには悲しみを引き起こす可能性があります。また、一部の個人は食欲の変化、時折の吐き気、またはニキビの発生を報告しています。
有機酸血症の治療方法は？
有機酸血症の治療は、主に体内の有害物質の蓄積を減少させ、症状を管理することを目的とし、生涯にわたって慎重に制御された食事を通じて行われます。これには特定の食事タンパク質や脂肪の制限が含まれ、有毒な副産物を引き起こすもので、特別な医療用フォーミュラが安全に必要な栄養素を提供します。有毒化合物を除去するためにL-カルニチンの補充や、特定のタイプの有機酸血症のためのビタミンB12の補充も治療の重要な要素となります。急性代謝クライシス時には、管理が強化され、点滴、タンパク質摂取の中止、または有毒物質を迅速にクリアするための薬剤または透析が行われることがあります。
アシドーシスとアシデミアの違いは何ですか？
アシドーシスとアシデミアという用語は、しばしば同じ意味で使われることがありますが、医学で異なるが関連する概念を説明します。アシデミアは、血液pHが異常に低い状態を具体的に指し、血液が通常の生理的範囲（通常7.35以下）よりも酸性であることを示しています。対照的に、アシドーシスは、体内で酸が蓄積するか、塩基が大幅に失われることを引き起こす基礎となる生理的プロセスや状態を説明します。 傾向 pHを下げることです。したがって、患者がアシドーシス（酸性に向かうプロセス）を持っている場合でも、体の補償メカニズムが効果的に変化に対抗し、正常範囲内で血液pHを維持している場合には、アシデミアを示さないことがあります。
成人における有機酸血症の症状は何ですか？
成人における有機酸血症の症状は非常に多様であり、時には微妙であり、診断の課題を引き起こす可能性があります。多くの成人は神経学的な問題を経験し、これは説明のつかない動きの障害（ジストニアや失調症）や再発する痙攣、認知の困難、またはうつ、不安、急性の混乱などの精神的な状態を含むことがあります。代謝クライシスのエピソードは、病気、絶食、またはストレスによって引き起こされ、重度の疲労、嘔吐、筋力低下、精神的な変化を引き起こすことがあります。さらに、一部の個人は基礎的な代謝障害の結果として、腎臓（慢性腎疾患）、膵臓（膵炎）、または心臓（心筋症）に影響を及ぼす慢性的な合併症を発症することがあります。
プロピオン酸血症の治療に使用される薬は何ですか？
プロピオン酸血症の治療薬は、主に体内の有毒物質の蓄積を減少させ、高アンモニウム血症のような深刻な合併症を管理することを目的としています。 L-カルニチン の補充は基本であり、有害なプロピオン酸CoAに結合し、プロピオニルカルニチンに変換してから排出するのを助けることで体を解毒します。高アンモニウム血症を特に治療するために、医師はしばしば カルグルミン酸（カルバグル） を処方してアンモニウムレベルを低下させる手助けをします。さらに、抗生物質である メトロニダゾール は腸内の細菌によるプロピオン酸の生成を減少させ、患者の全体的な代謝的負担を軽減するために一般的に使用されます。
プロピオン酸が豊富な食品は何ですか？
プロピオン酸は、特にスイスチーズなどの特定の乳製品に重要な量で自然に存在し、発酵によって特徴的な風味と目の形成に寄与します。 プロピオニバクテリウム・フロイデンレイキ を含みます。他の熟成チーズも源である可能性があります。これらの自然に存在するケースに加えて、プロピオン酸の塩（カルシウムプロピオン酸やナトリウムプロピオン酸など）は、食品添加物として広く使用されます。商業的に製造された焼き菓子のラベルにも頻繁に記載されており、しばしばカビを防ぐための保存料として機能しています。
プロピオン酸血症に対する新生児スクリーニングとは何ですか？
プロピオン酸血症の新生児スクリーニングは、通常、出生後すぐに赤ちゃんのかかとから採取された乾燥血液サンプルを分析することで行われます。このスクリーニングでは、主に特定の物質であるアシルカルニチンのレベルを測定するために、タンデムマススペクトロメトリー（MS/MS）という技術が使用されます。プロピオン酸血症の主なマーカーは、プロピオニルカルニチン（C3）のレベルの上昇です。場合によっては、正確性を向上させ、偽陽性を減少させるために、プロピオニルカルニチンと他のアシルカルニチンとの比率（C3/C2比）が評価され、結果が異常な場合はさらなる確認テストが促されることがあります。
