臍帯ヘルニアとは何ですか？
臍帯ヘルニアは、腹壁のまれな先天性欠陥であり、乳児の内臓（腸、肝臓、胃など）が、臍帯の根元にある開口部を通して体外に突出します。この状態は、妊娠の6週から12週の間に起こり、通常は成長とともに臍帯に延びる腸が腹腔に戻らないことから始まります。
臍帯ヘルニアの主要な特徴は、外部臓器を包む保護嚢の存在です。この嚢は、腹腔を覆う膜である腹膜の層から形成され、臓器を羊水に直接さらされることから守ります。この保護層は、腸が嚢なしで突出する同様の状態である腸管閉鎖症との主な違いです。
臍帯ヘルニアのサイズは大きく異なり、それが治療と予後に大きく影響します。小さな欠陥は腸の単一のループしか含まない場合がある一方で、「巨大」臍帯ヘルニア（5センチメートルを超えると定義される）は、腹部のほとんどの臓器を含む可能性があります。サイズが重要なのは、より大きな欠陥はしばしば乳児の腹腔が未発達で臓器を収容するには小さすぎることを意味し、外科的修復が複雑になるためです。
予後に影響を与える関連疾患
臍帯ヘルニアの診断は、しばしばより複雑な健康問題の兆候です。これらの関連異常は、腹壁欠陥自体よりも乳児の長期的な健康に大きな影響を与える可能性があります。これらの状態の存在は生存率や治療の決定に直接影響するため、徹底的な評価が不可欠です。
心疾患は、臍帯ヘルニアのある乳児の最大50％に影響を及ぼす最も一般的な共存症です。これには、心臓の室間の単純な穴から、四つの関連する心疾患を含むファロー四徴症などのより複雑な構造的問題までが含まれます。臍帯ヘルニアのサイズが大きいほど心疾患のリスクが高くなるため、胎児心エコー（心臓の詳細な超音波検査）は診断プロセスの標準的な一環となります。
臍帯ヘルニアのある乳児の相当数は、トリソミー18（エドワーズ症候群）やトリソミー13（パウ症候群）などの染色体異常も有し、どちらも非常に悪い予後に関連しています。臍帯ヘルニアは、特にベックウィズ・ウィーデマン症候群のような特定の遺伝性症候群の重要な特徴であり、これは臍帯ヘルニア、異常に大きな舌（巨舌）、および平均以上の体重（巨大児）を特徴とします。
肺の発育も重大な影響を受ける可能性があり、特に巨大臍帯ヘルニアの場合においては顕著です。肝臓の大部分が腹部の外にあると、肺が成長するための胸部のスペースが少なくなり、肺発育不全という状態を引き起こします。これは、出生後に重度の呼吸器問題や肺高血圧（肺の高血圧）を引き起こす可能性があります。
臍帯ヘルニアの世界的な有病率とその変動要因
世界的に見て、臍帯ヘルニアはまれな状態であり、推定有病率は10,000回の生誕のうち1〜4件程度です。しかし、この数字は全体の状況を示しているわけではありません。報告された率は、さまざまな集団や研究間で生物学的、医療的、社会的要因の組み合わせによる大きな変動があります。
産前および生誕の率の不一致
最も顕著な統計的発見の1つは、妊娠中に発見された臍帯ヘルニアのケース数と、生まれた乳児の記録される件数との間に大きな差があることです。定期的な産前超音波検査で見つかった発生率は、出生時の有病率よりもはるかに高いです。このギャップは、高い関連異常の発生率に直接関連する2つの要因によって主に説明されます。
第一に、重度の染色体異常や複雑な心疾患の存在は、多くの影響を受けた妊娠を生物学的に非生存可能にします。これにより、自発的流産や死産の率が高くなり、臍帯ヘルニアと診断された妊娠のかなりの数が自然に生誕に至らないことになります。
第二に、法的および文化的に許可される地域では、一部の家族が妊娠を中止することを選択する場合があります。この困難な決定は、カウンセリングで重度の染色体障害やその他の深刻な欠陥による乳児の予後が良くないことが明らかになった後に行われることがよくあります。この行為は、臍帯ヘルニアのある生まれた乳児の数を直接減少させ、産前のスクリーニングと比較して出生時の有病率が低くなることに寄与します。
母体年齢の役割
母体年齢は、臍帯ヘルニアの最も一貫して特定されたリスク要因の1つです。リスクはU字型のパターンに従い、非常に若い母（20歳未満）と高齢母（35歳以上）の妊娠で有病率が高くなっています。正確な生物学的メカニズムはまだ調査中ですが、早期の細胞分裂や胚発育に影響を与える要因に関連していると考えられています。
地理的な違いとデータ報告
臍帯ヘルニアのデータの収集と報告の仕方は、国や地域ごとの有病率の著しい変動を生み出します。
産前スクリーニングの可用性や妊娠中止の法的地位は、これらの違いの主要な要因です。高度な超音波検査と法的中止に広くアクセスできる国々では、生まれた乳児の中での臍帯ヘルニアの有病率は一般的に低くなり、重度のケースの多くが妊娠を持続しないためです。対照的に、先天性異常についての妊娠中止に法的制限がある国々では、影響を受けた妊娠の多くが妊娠を持続させ、出生時に報告される有病率が高くなります。
国家健康登録の質も重要な役割を果たします。 robustな人口ベースの出生欠陥監視プログラムがある地域は、限られた医療インフラの地域よりも正確なデータを提供します。後者の地域では報告が不十分であるのが一般的です。さらに、専門の三次医療病院からの統計は、人工的に高い有病率を示すことがあります。これらの施設は、広範な地理区域からの高リスク妊娠の紹介を受け、ケースが集中し、一般人口の率を反映しない地元の「ホットスポット」を生み出します。
