オンファロセレは、赤ちゃんの腸、肝臓、または他の腹部器官がへその部分から突出する、まれな先天性の腹壁欠損症です。これらの器官は保護膜に覆われており、それは腹膜の外袋から形成されます。この状態の重症度は、小さな腸のループから、ほとんどの腹部器官が体外に出ている状態までさまざまなため、治療は非常に個別化されなければなりません。治療の主な目標は、出産後すぐに始まり、器官を安全に腹腔に戻し、欠損を閉じ、特に呼吸や feeding に関連する健康問題を管理することです。アプローチは、赤ちゃんの全体的な健康状態、オンファロセレのサイズ、および肝臓などの他の臓器が関与しているかどうかに基づいて慎重に計画されます。
外科的修復は、オンファロセレ治療の基礎であり、特定の技術は赤ちゃんの個々の状況によって異なります。小さなオンファロセレを持つ乳児の場合、外科医はしばしば一次修復を行うことができます。これは、赤ちゃんが安定しているときに行われる単一の手術で、脱腸した器官を腹部に戻し、腹壁の開口部を外科的に閉じます。肝臓や他の器官を含む巨大なオンファロセレを持つ赤ちゃんには、通常、段階的修復（シュスター手術とも呼ばれます）が必要です。この多段階のプロセスは、赤ちゃんの腹腔がしばしば未発達であるため、徐々に伸びて器官のためのスペースを作ることを目的としています。この手術では、外科医は露出した器官の上に保護メッシュやシリコンポーチ（サイロ）を取り付け、数日または数週間の間に、このカバーを徐々に引き締めて内容物を腹部に優しく押し戻します。すべての器官が内部に入ったら、腹壁を閉じるための最終手術が行われます。
一部の複雑なケース、特に非常に大きな巨大オンファロセレと著しく未発達な肺（肺低形成）を持つ場合、即時手術が安全でないことがあります。これらの乳児には、「ペイント・アンド・ウェイト」と呼ばれる非外科的アプローチがしばしば使用されます。オンファロセレの袋は慎重に抗生物質クリームで塗布され、ガーゼで覆われ、赤ちゃんの自分の皮膚が数ヶ月の間に袋の上でゆっくりと成長することを許可します。この技術は、赤ちゃんがより大きく、安定し、肺が成長するための時間が増えるまで主要な手術を延期します。修復のいかなる種類の後でも、乳児は新生児/乳児集中治療室（N/IICU）に滞在する必要があります。この専門的なケアには、呼吸に対する重要なサポートが含まれ、小さな肺が一般的であり、慎重な栄養管理が必要です。退院する前に、赤ちゃんは以下のいくつかの重要なマイルストーンを達成する必要があります：
- 自力で呼吸すること、時には酸素補充が必要
- すべての授乳を口またはチューブで行うこと
- 安定した体温を維持すること
- 一貫して体重を増加させること長期的なフォローアップは不可欠です。小さな孤立したオンファロセレを持つ子供は通常、定期的なモニタリングのみが必要かもしれませんが、巨大なオンファロセレを持つ子供は、呼吸、発育、全体的な発達に関連する潜在的な長期的な問題を管理するために、多職種チームの専門家からの継続的なケアがしばしば必要です。
オンファロセレは消失しますか？
オンファロセレは構造的な出生欠陥であり、自ら解決することはなく、赤ちゃんが生まれた後に外科的治療が必要です。胎児の腸が早期発育中に一時的に体外に伸びることは正常ですが、オンファロセレが発生するのは、腸が正常に腹腔に戻らないときです。この欠陥は持続し、腹部に器官を戻し、腹壁の開口部を閉じる手術を通じて修復されなければなりません。欠陥の大きさによっては、この修復は出生後すぐに単一の手術で行われることもあれば、数ヶ月にわたって段階的に行われることもあります。巨大なオンファロセレの場合、赤ちゃんが成長するのを待つために手術が遅延されることがありますが、この管理された待機期間は治療計画の一部であり、状態が自己治癒する兆候ではありません。
オンファロセレはダウン症と関連していますか？
はい、オンファロセレはダウン症と関連しており、医学的にはトリソミー21と呼ばれています。オンファロセレは、トリソミー13（パウタウ症候群）やトリソミー18（エドワーズ症候群）といった他の染色体異常と頻繁に関連していますが、ダウン症はよく知られた関連条件です。この関連は、オンファロセレ自体と発生する場合もあれば、オンファロセレを伴うより複雑な症候群の一部として生じることもあります（例えば、カントレル五徴候など）。この関連を考慮し、オンファロセレが診断されたときに遺伝症候群のスクリーニングを行うための包括的な評価が重要です。ダウン症のような条件の存在は、新生児の全体的な予後と管理計画に大きな影響を及ぼします。
オンファロセレを持つ場合の生存率はどれくらいですか？
オンファロセレを持つ乳児の生存率は非常に変動し得ますが、全体的な生存率は先進国で70%から86%の間で報告されています。この予後は欠陥の大きさと、特に他の医学的状態の存在に大きく依存します。小さなまたは中程度のオンファロセレを持ち、他の異常がない乳児の生存率は90%を超えます。しかし、オンファロセレが著しい問題（トリソミー18やトリソミー13などの染色体異常、大きな心疾患、または敗血症や急性腎不全などの合併症）を伴う場合、展望は大幅に悪化します。これらの関連異常は、オンファロセレを持つ新生児の死亡の主要な要因です。
オンファロセレの長期的な影響は何ですか？
小さなオンファロセレを持つ多くの子供は良好な長期的な結果を得ていますが、巨大なオンファロセレを持つ者は重大な健康問題に直面することがあります。最も深刻な長期合併症は、肺低形成（発達不全な肺）で、呼吸、心機能、食事、全体的な発達に影響を与える可能性があり、しばしば多職種チームによるフォローアップが必要です。他の潜在的な長期的影響には、食事の困難、胃食道逆流、腸閉塞があり、これらはさらなる外科的介入を要することもあります。ほとんどの子供は、初期の遅れの後に追いつく成長を経験しますが、外科的な傷跡や臍ヘルニアの発生などの美容上の懸念が共通しており、これは子供の生活の質に影響を与え、心理社会的ストレスを引き起こす可能性があります。
オンファロセレの主な原因は何ですか？
オンファロセレは、胎児発育の正常なプロセスにおける乱れから生じます。妊娠の第6週に、腸は自然に一時的に腹部からへその緒に突出し、この現象は生理的中腸ヘルニアとして知られています。第12週までに、これらの臓器は回転して完全に腹腔に戻る予定です。オンファロセレは、この戻りが失敗し、腸や時には肝臓のような他の臓器が腹部の外に残る場合に発生します。この発育のエラーは、腹筋が適切に形成され、閉鎖されることによるものであり、それにより腹部の筋肉が臍リングを十分に狭めず、器官が保護膜のある袋の中に留まり続けることを可能にします。
エクソンファロセの生存率はどれくらいですか？
エクソンファロセを持つ赤ちゃんの生存率は大きく異なり、予後は他の健康状態の存在によって強く影響されます。孤立したエクソンファロセを持つ乳児の1年生存率は、91%に達することがあります。しかし、この数字は、心臓の欠陥のような他の関連する構造的異常を持つ場合は81%に低下します。染色体異常が存在する場合、生存率は27%にまで低下します。全体的な死亡率は通常25%とされていますが、エクソンファロセが唯一の医学的問題であり、専門的なケアを受けた乳児には、より良い展望があります。
腹部の外に腸が出ている状態は何と呼ばれますか？
腸が体外に出ている場合、一般的には腹壁に影響を与える先天性（出生時に存在する）欠陥によるものです。主な条件は ガストロシス と オンファロセレ 。 ガストロシス では、赤ちゃんが腹壁に穴を持って生まれ、その穴はしばしばへその緒の近くにあり、腸が保護膜なしで突出します。子宮内での羊水への曝露は腸を刺激し、腫れさせる可能性があります。似ているが異なる状態は オンファロセレ であり、腸や他の臓器がへその部分を通じて突出しますが、保護膜の中に含まれています。どちらの状態も深刻であり、出生後に即時の外科的修復が必要です。
