短いことはマルファン症候群と両立できるか？
マルファン症候群は、体の結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。結合組織は、臓器、骨、血管のための足場として機能します。この状態は、フィブリリン-1というタンパク質の設計図を提供するFBN1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。このタンパク質は、結合組織に強度と弾力性を与えるために重要です。機能的なフィブリリン-1が不足すると、体全体の組織は弱くなり、伸縮しやすくなります。
この遺伝的欠陥は、通常、病気を持つ親から引き継がれます。常染色体優性遺伝パターンに従って、影響を受けた親の子供は、その障害を受け継ぐ確率が50%です。ただし、約25%のケースでは、マルファン症候群は、疾患の家族歴のない人のFBN1遺伝子における新しい自発的な突然変異の結果です。
一般的な誤解：背が高く、細身の体
マルファン症候群に関連する最も認識しやすいイメージは、非常に背が高く細身の個体です。この身体的外見は、マルファノイド体型として知られ、古典的な兆候であり、診断につながる最初の手がかりとなることがよくあります。これは、欠陥のあるフィブリリン-1タンパク質が体の長骨を通常よりも長く成長させるために起こります。
このステレオタイプは、いくつかの異なる特徴で特徴付けられます：
- かなりの身長： 個人は、しばしば家族のメンバーよりも高く、細身の体型で体脂肪が少ないことが多いです。
- 不釣り合いに長い四肢： 重要な指標は、腕の長さがその人の身長よりも大きいことです。この不均衡、ドルコステノメリアと呼ばれるものは、身長単独よりも具体的なサインです。
- 長い指と足の指： 医学的にはアラクノダクチリー（spider fingers）として知られ、簡単な臨床テストや「親指サイン」や「手首サイン」などで確認できます。これにより、長い指と細い手首の組み合わせが示されます。
- 独特な顔の特徴： 長く狭い顔、高いアーチ状の口蓋によって角が立った歯、そして小さいか後退した顎も一般的です。
現実：卓越した身長なしのマルファン症候群
背が高いというステレオタイプがよく知られている一方で、すべてのマルファン症候群の人が背が高いというのは重大な誤解です。疾患の影響は、個人によって大きく異なり、個々の成長が平均的または短い身長であっても、病気を持つことができます。身長は、はるかに大きく、複雑な診断のパズルの一部に過ぎません。
遺伝的変動性
FBN1遺伝子の突然変異には、「変動表現性」と呼ばれる特性があります。つまり、同じ家族内でも無数の異なる方法で現れることができます。ある人が重度の心臓問題を持ちながら、親戚が軽度の目の問題を持つのと同様に、骨の成長への影響も均一ではありません。個体は遺伝子変異を持っているが、背が高い姿勢を引き起こす重要な骨の過剰成長を経験しないことがあります。彼らは完全に平均的な高さを持っている場合でも、動脈の拡大など、症候群のより危険で目に見えない合併症に直面する可能性があります。
家族の遺伝子の影響
身長に関する個人の基礎的な遺伝的設計図は、家族から引き継がれ、重大な役割を果たします。誰かが遺伝的に短くなる傾向がある家族に出身している場合、マルファン症候群を持つことは親戚よりも背が高くなるかもしれませんが、一般的な人口に対して必ずしも「背が高い」わけではありません。彼らの最終的な身長は、簡単に平均範囲に入ることがあります。これらのケースでは、長い腕のスパン、アラクノダクチリー、または湾曲した脊椎など、他の身体的特徴が、身長単独よりも診断のための重要な手がかりになることが多いです。
骨の合併症の影響
マルファン症候群に共通する他の骨の問題は、個人の測定された身長を直接的に減少させることがあります。重度の脊柱側弯症（脊椎の横方向の曲がり）や後弯症（背中の前方の丸まり）は、著しい身長の減少を引き起こす頻繁な合併症です。これにより、個人は彼らの四肢が示唆するよりもはるかに短く見える可能性があります。したがって、たとえ誰かが典型的に長い腕と脚を持っていても、彼らの全体の立った身長は、湾曲した脊椎や他の姿勢の変化の構造的影響によって隠される可能性があります。
診断は身長以上のもの
身体的な徴候のような身長が誤解を招く可能性があるため、マルファン症候群の診断には、医療専門家チームによる包括的な評価が必要です。医師は単一の特性に頼ることはできません。代わりに、彼らは探偵のように行動し、異なる身体のシステムからの手がかりを集め、完全な臨床像を構築します。
心血管の評価
診断プロセスの最も重要な部分は、生命を脅かす合併症のリスクがあるため、心臓と大動脈の評価を含みます。主な手段は、心臓の画像を作成する超音波である心エコー検査です。このテストにより、医師は動脈瘤（膨らみ）をチェックするために大動脈を正確に測定し、特に僧帽弁の弱さや漏れをに対する心臓弁を調べることができます。これらの所見は診断の主要な基準です。
眼科検査
特定の眼の問題がマルファン症候群に非常に特有であるため、眼科医による詳細な眼科検査は不可欠です。最も重要なテストは、瞳孔が拡張された後に行われるスリットランプ検査です。これは、病態の目立つサインである水晶体の脱臼を検査するために、医師が見ることを可能にします。この検査は網膜剥離、緑内障、早期発症の cataracts のリスクをスクリーニングします。
遺伝子検査
身体的な徴候が明確でない場合や家族歴が存在する場合、遺伝子検査により確定的な答えが得られます。血液検査により、FBN1遺伝子の突然変異を識別し、診断を確認できます。これは、家族のメンバーにとって特に価値があり、彼らがほとんど症状がなくても遺伝子を遺伝したかどうかを判断し、積極的な監視と命を救うケアを可能にします。ただし、陰性の検査結果は、すべての原因となる突然変異が知られているわけではないため、疾患を完全に否定するものではありません。
