ヌーナン症候群の胎児期発見ガイド

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Noonan Syndrome

March

• 1ヶ月前

ノーナン症候群とは何ですか？

ノーナン症候群は、体のさまざまな部分の発達に影響を及ぼす遺伝的状態で、さまざまな明確な特徴や健康上の問題を引き起こします7。これは、細胞の成長と分裂を調節するいくつかの遺伝子の一つの変異によって引き起こされます7。この変化は親から受け継がれるか、個人において初めて発生する可能性があります7。

個々の影響は大きく異なるため、この状態は軽度から重度までさまざまです37。最も一般的な特徴のいくつかは以下の通りです：

明確な顔の特徴： 眼が広く、下向きに傾斜したまつげと、たれ目、低い位置にある耳、短いまたは「ウェブ状」の首を含みます7。これらの特徴は診断につながることが多く、年齢とともに目立たなくなる場合があります。
心臓の病状： 心臓の病状が一般的なため、医師は妊娠中や出産後に赤ちゃんの心臓に細心の注意を払います。最もよく見られる問題は、肺動脈弁狭窄（心臓弁の狭窄）と肥大型心筋症（心筋の肥厚）であり、どちらも専門医によって監視および管理されることができます7。
成長と発達： 出生時の体重はしばしば標準的ですが、成長は時間と共に遅くなることがあり、大人になると短身になる場合があります72。子供は発達の遅れを経験することがありますが、ほとんどは正常な知能を持っています57。
その他の身体的特徴： 多くの人々は簡単にあざを作ったり出血したりすることがあります7。他の可能な兆候には、異常な形の胸、男性における降下していない精巣、リンパ系の問題による腫れが含まれます73。

超音波がノーナン症候群を示唆する方法

ノーナン症候群は遺伝子検査でのみ診断可能ですが、定期的な妊娠超音波検査中に見つかる手がかりが、この状態を示唆する最初の兆候となることがあります5。超音波は決定的な答えを提供できませんが、さらなる検査の推奨につながる可能性のある身体的マーカーのパターンを明らかにすることができます5。

流体関連のマーカー

超音波で最も一般的に見られる兆候は、体のリンパ系に関連しており、流体を排出する役割を果たしています3。

第1三半期では、これは赤ちゃんの首の後ろにある液体が入ったスペースの測定値である後頸部透明帯の増加として現れることがあります。
妊娠の後半では、リンパ系の問題によって嚢胞状ヒグローマ（首にある液体が入った嚢）や、肺、心臓、または腹部の周りに液体が溜まることがある57。
重度の場合、これは赤ちゃんの体全体に広範な腫れを引き起こし、胎児水腫として知られる状態になることがあります5。

この流体関連の所見のスペクトルは、ノーナン症候群の特徴的な胎児期の特徴です5。

心臓の病状

赤ちゃんの心臓に関する特定の観察も重要です3。最も特徴的な二つの心臓の病状は、肺弁狭窄と肥大型心筋症です。主な課題は、これらの問題が微妙であったり、妊娠後期にのみ発生する可能性があることです4。20週の胎児心エコーが正常に見えるかもしれませんが、心筋が肥厚したり弁が狭くなることが第三三半期に起こることがあります2。この理由から、他のマーカーによってノーナン症候群が疑われる場合、専門の胎児心エコー（心エコー図）とフォローアップスキャンが推奨されることがよくあります5。

その他の潜在的な手がかり

一連の他の所見がノーナン症候群の疑いを強める可能性があり、特に流体や心臓に関する懸念と相まった場合にそうです5。

羊水過多： 羊水の過剰は、特に妊娠の後半に一般的な所見です83。
その他のマーカー： より少ない頻度ですが依然として重要な兆候には、赤ちゃんの腎臓のわずかな腫れ（腎盂拡張）や、通常の二本の代わりに臍帯に一つの動脈しか存在しないことが含まれます4。

これらのサインのいずれか単独では大きな懸念事項ではないかもしれませんが、同時に存在することでさらなる調査が必要であることを示す説得力のあるパターンを形成します3。

遺伝子検査で診断を確定する

超音波検査でノーナン症候群を示唆する特徴が明らかになった場合、遺伝子検査が出生前にその診断を確認する唯一の方法です5。このプロセスは、赤ちゃんのDNAを分析して、この状態を引き起こす特定の遺伝子変異を特定し、親や医療チームに赤ちゃんのニーズに備えるための明確な答えを提供します37。

診断の過程には通常、これらの重要なステップが含まれます：

特定遺伝子検査： 特定の遺伝子の変異を探すための専門的な検査が行われ、ノーナン症候群や関連条件を引き起こすことが知られている遺伝子のグループを調べます85。これは、この症候群が多くの異なる遺伝子の変化によって引き起こされる可能性があるため必要です。ただし、PTPN11遺伝子が最も一般的です8。
胎児サンプルの収集： 赤ちゃんのDNAを分析するには、通常10週から13週の間に行われる絨毛付き細胞採取（CVS）または15週以降に行われる羊水穿刺を通じてサンプルを収集します85。医師は、これらの手順に関連する小さなリスクについて説明します57。
結果の解釈： 検査でノーナン症候群を引き起こすことが知られている特定の遺伝子変化が見つかった場合、診断が確認されます83。陰性結果は診断の可能性を大幅に減少させますが、完全に排除するわけではありません。変異は特定されていないまたは検査パネルに含まれていない遺伝子に存在する可能性があるためです3。
遺伝カウンセリング： 専門家は、親が検査プロセスを理解し、結果の意味、診断によって期待されることについての支援を行います73。このガイダンスは、妊娠管理や将来のケアに関する情報に基づいた意思決定を行うために重要です。

妊娠中の検出における課題と制限

医療画像技術の進歩にもかかわらず、出生前にノーナン症候群を特定することは依然として困難です4。この状態の広範な変異性が、診断が見逃される主な理由です。経験豊富な専門家でも見逃すことがあります83。

出生前の診断への道のりには、いくつかの固有の困難が伴います：

微妙または欠如しているサイン： ノーナン症候群を持つ多くの胎児は、特に軽度のケースでは超音波で明確なマーカーを示しません48。赤ちゃんは通常の成長を示し、明らかな流体または心臓の問題がない場合、出生前に診断を逃すことがよくあります4。
非特異的マーカー： 増加した後頚透明度や羊水過多などのサインは、ダウン症候群や母体糖尿病などの他の多くの状態に関連付けられることがあります3。この重複が、遺伝子検査なしではノーナン症候群を特定するのを困難にします8。
後期に現れる特徴： 最も特徴的なサインのいくつかは、妊娠後期にのみ発生する可能性があります5。たとえば、肥大型心筋症は通常、標準の妊娠中期の解剖スキャンが終了するかなり後に、第三三半期に可視化されることがよくあります4。