コーン状変性とは何ですか？
コーン状変性は、角膜—目の前面にある透明でドーム型のウィンドウ—に影響を及ぼす遺伝性の目の疾患のグループです。これらの遺伝的状態は、角膜の5層のいずれかまたは複数に異常な物質が蓄積されることを引き起こします。この蓄積は角膜の透明性を損なう可能性があり、視力がかすむ、痛み、またはその他の視覚関連の問題につながることがあります。20種類以上の異なるタイプがありますが、通常は炎症を伴わず、数年かけてゆっくりと進行し、両目に影響を与えますが、必ずしも対称的ではありません。
原因と遺伝パターン
コーン状変性の根本的な原因は、角膜の健康と構造を維持する特定の遺伝子の変異または突然変異です。これらの遺伝子のエラーは、角膜をクリアに保つために必要なタンパク質の生成を妨げ、有害な沈着物の蓄積を引き起こします。これらの遺伝子が家族にどのように受け継がれるかが、リスクのある人を決定します。
- 常染色体優性: これは最も一般的なパターンです。人は、1つの親から欠陥のある遺伝子のコピーを単独で受け継ぐことでこの状態を発症します。これにより、影響を受けた個人の各子供には、50％の確率で変性を受け継ぐ可能性があります。
- 常染色体劣性: このあまり一般的でないパターンでは、影響を受けるには両親からそれぞれ1つずつ欠陥のある遺伝子のコピーを受け継ぐ必要があります。親は通常、「キャリア」で、1つのコピーを持っていても症状を示さないため、状態は世代をスキップすることがあるのです。
- 新生変異: 時には、家族の中で初めて遺伝的変化が起こり、新生変異と呼ばれます。影響を受けた人は、最初にこの状態を持つ人であり、次に子供に受け継ぐことができますが、親や兄弟には影響はありません。
種類、症状、及び分類
コーン状変性は、影響を受ける角膜の特定の層によって分類されます。この解剖学的アプローチは、異なるタイプが異なる症状を引き起こす理由を説明するのに役立ちます。
上皮および下皮内変性
これらの状態は、角膜の最外層の保護層に影響を与えます。このエリアは神経終末が豊富に存在するため、主な症状はしばしば痛みと不快感です。
- 主要な症状: 再発性角膜炎（RCE）。 最も一般的な問題は、表面の上皮層とその下の層との間の結合力が弱いことです。これにより、表面が引き裂かれ、特に目覚める際に問題が発生します。RCEは突然の鋭い痛み、ざらついた感覚、強い光過敏（光恐怖）、および過剰な涙を引き起こします。
- 例: 上皮基底膜変性（EBMD）。 地図点指紋変性とも呼ばれるこの状態は、角膜に不規則なパターンを生成し、視力が変動し、痛みを伴うRCEを引き起こす可能性があります。
壌層変性
壌層—角膜の最も厚く主要な構造層—に影響を及ぼすこれらの変性は、組織内に沈着物を生成して透明性を損ないます。
- 主要な症状: ぼやけた視覚と眩しさ。 壌層に蓄積された異常な物質は光を散乱させ、視覚が徐々にぼやけるか不明瞭になります。これらの沈着物はまた、明るい光の周りに著しい眩しさやハローを生じさせ、夜の運転を困難にします。
- 例: ラティスおよび顆粒変性。 ラティス変性では、タンパク質の沈着物が明確な分岐線を形成します。顆粒変性では、小さなクラム状のスポットとして現れます。最初は沈着物の間の視力が明確であるかもしれませんが、最終的には合体して視力を曇らせます。マキュラー変性は、全体の壌層を通じてより拡散した、広範囲な霞を引き起こします。
内皮変性
このカテゴリには、内皮、液体で膨張しないように角膜を維持するポンプとして機能する細胞の最も内側の層が含まれます。
- 主要な症状: 朝の霞と角膜の腫れ。 内皮細胞が機能不全に陥るか死滅すると、ポンプが機能しなくなり、特に夜間に目が閉じている間に角膜が過剰な液体（浮腫）を取り込みます。これにより、目覚めたときに視力が大きく霞み、昼間が進むにつれて徐々に明確になります。
- 例: フックス内皮角膜変性。 最も一般的な内皮変性であるフックスは、内皮細胞の緩やかな喪失と小さな突起（グッタ）を形成することで特徴づけられます。状態が悪化すると、朝の霞は長くなり、視力が一日中ぼやけるようになります。
進行、診断、および展望
コーン状変性との旅は、各個人にとってユニークです。正式な診断が、この状態とその視力への影響を理解し管理するための第一歩です。
診断プロセス
診断は通常、眼科医、しばしば角膜専門医によって、包括的な眼科検査中に行われます。スリットランプと呼ばれる高性能顕微鏡を使用して、専門医は特定の変性に特徴的な沈着物、腫れ、または構造の変化のために各角膜層を調べることができます。詳細な家族の医療歴も重要であり、影響を受けた親族を特定することで、遺伝的パターンの確認に役立ちます。
遺伝子検査
診断が不確定な場合や家族計画のために、遺伝子検査が決定的な答えを提供することができます。シンプルな血液または唾液のサンプルを分析して、変性を引き起こす特定の遺伝子変異を特定することができます。これは診断を確認するだけでなく、遺伝的カウンセリングに役立つ貴重な情報を提供し、家族が将来の世代にこの状態を受け継ぐリスクを理解するのを助けます。
長期管理と展望
大多数のコーン状変性を持つ人々の長期的な展望は良好です。多くの人は、痛みを和らげるための潤滑目薬や角膜の腫れを減少させるための生理食塩水など、支持的ケアで効果的に管理できる軽度の症状を持っています。重大な視力喪失や慢性的な痛みを経験する人には、角膜移植（角膜切除術）が視力と快適さを回復するための非常に成功した外科的オプションです。状態は、数年後に移植された組織に再発することがありますが、ほとんどの個人は良好な視力を維持し、充実した独立した生活を送っています。
