オンファロセレは、赤ちゃんの腹部臓器、例えば腸や肝臓が、へその緒の根元にある開口部から体の外に突出する稀な先天性の出生欠損です。いくつかの他の腹壁欠損とは異なり、これらの臓器は腹膜と呼ばれる薄い保護膜に包まれています。この状態は胎児の発達初期に発生し、その起源を理解することは重要です。なぜなら、この状態はしばしば他の重大な遺伝的および染色体の異常と関連しているからです。オンファロセレの存在は、関連する症候群をチェックするための広範な評価の必要性を示しており、これが赤ちゃんの全体的な健康と長期的な予後に大きな影響を与える可能性があります。
オンファロセレの発生は、胎児の正常な一時的成長段階の中断に根ざしています。妊娠の第6週頃、胎児の腸は急速に成長し、腹部からへその緒に伸び出します。この過程は、生理的中腸ヘルニアとして知られ、発達の標準的な一部です。なぜなら、腹腔は成長するすべての臓器を含むにはまだ十分な大きさではないからです。通常、妊娠の第12週までに腹腔は十分に成長し、腸は回転して腹腔内の適切な位置に戻ります。オンファロセレは、この最終的なステップが失敗する時に発生します。腸、時には肝臓のような他の臓器も腹部に戻らず、へその緒の根元にある膜状の袋の外に残ります。
この発達の失敗の正確な引き金は常に知られているわけではありませんが、オンファロセレは孤立した欠陥であることは多くありません。遺伝的条件や特定のリスクファクターと強く関連しています。オンファロセレに関連する最も一般的な症候群は、過成長障害であるベックウィズ・ウィーダーマン症候群です。また、トリソミー13、トリソミー18、トリソミー21（ダウン症）を含む染色体異常のある赤ちゃんにもしばしば見られます。
- トリソミー18（エドワーズ症候群）
- トリソミー13（パトー症候群）
- トリソミー21（ダウン症）
ペンタロジー・オブ・カントレルや克尿管膀胱外反などの他の複雑な症候群も、特徴的な所見としてオンファロセレを持っています。これらの遺伝的関連性を超えて、特定の人口統計的要因がこの状態の発生率の高さに関連しています。これには、妊娠が20歳未満または40歳以上の女性によるものであること、双子などの多胎妊娠、および特定の民族性での高い発生率が含まれます。したがって、オンファロセレの原因はしばしば多因子であり、基礎となる遺伝的素因や他のリスクファクターによって影響される可能性のある重要な発達の誤りの組み合わせを含んでいます。
オンファロセレに関連する症候群は何ですか？
オンファロセレは、特に特定の遺伝的症候群や染色体異常としばしば関連しています。これらの中で最も注目すべきは、舌が大きい、高インスリンレベル、低血糖などの特徴を引き起こす可能性のあるベックウィズ・ウィーダーマン症候群です。さらに、オンファロセレは、トリソミー13、トリソミー18、トリソミー21（ダウン症）などの染色体異常にもしばしば関連しています。少なくとも半数のオンファロセレの赤ちゃんは他の異常を持っているため、妊娠中にこれらの関連条件をチェックするために羊水穿刺などの遺伝子検査がしばしば推奨されます。これにより、赤ちゃんが出生後に必要とする特定のケアの準備を医療チームが行うことができます。
オンファロセレは何歳で修復されますか？
オンファロセレの修復のタイミングは、欠損の大きさや赤ちゃんの全体的な健康、特に呼吸の安定性に大きく依存します。安定した赤ちゃんの小さなオンファロセレの場合、欠損を一度の手術で閉じる一次修復が、通常は誕生後数日以内に行われます。しかし、巨大なオンファロセレの赤ちゃんは通常、段階的な修復が必要です。このプロセスは出生直後に始まり、数日または数週間の間に臓器を徐々に腹部に戻し、最終的な閉鎖手術を行います。欠損が非常に大きい場合や赤ちゃんに重大な呼吸困難がある場合など、複雑なケースでは、手術修復は数ヶ月意図的に遅らせられ、赤ちゃんの肺や腹腔が成長するのを待つことがあります。
オンファロセレの発生率はどのくらいですか？
オンファロセレは稀な状態であり、研究ではその発生率は約1万人に4人の出生と報告されています。測定方法によっては、その確率は少し異なることがあります。例えば、すべての妊娠を含めると率は高く（約10,000人当たり3.38）、多くのケースは終了または死産につながる重大な異常と関連しています。オンファロセレの可能性は、特に極端な生殖年齢にある母親—20歳未満または40歳以上である場合に高くなります。この状態は多胎妊娠や男性の性別ともより頻繁に関連しています。
オンファロセレでの死亡の原因は何ですか？
オンファロセレの赤ちゃんの死亡率は、他の主要な先天性異常や遺伝的症候群の存在によって最も大きく影響されます。手術を要する構造的心疾患や発達遅延を引き起こすものが、最も一般的で影響力のある異常であり、死亡リスクを劇的に増加させます。巨大なオンファロセレの赤ちゃんでは、主な課題は肺の発育不全（未発達の肺）と重度の肺高血圧で、これが不可逆的な呼吸障害および右心不全を引き起こす可能性があります。これらの要素に加えて、トリソミー18などの致死性の染色体異常がオンファロセレにしばしば関連しています。死亡率に重要な他の寄与要因には、圧倒的な敗血症、早産による合併症、及び出生時に破裂したオンファロセレ袋の存在が含まれます。
オンファロセレの赤ちゃんはNICUにどれくらい滞在しますか？
オンファロセレを持つ赤ちゃんの新生児集中治療室（NICU）での滞在期間は非常に変動があり、数日から数ヶ月までさまざまです。この期間に影響を与える主な要因は、欠損の大きさ、赤ちゃんの肺機能、および肺高血圧などの関連する状態の存在です。小さなオンファロセレを持つ赤ちゃんのNICU滞在の中央値は約10日から11日ですが、巨大なオンファロセレを持つ赤ちゃんは、入院が長引くことが多く、中央値は28日から47日の間で報告されています。場合によっては、巨大なオンファロセレを持つ赤ちゃんは成長を促すために自宅に退院し、最終的な手術のために戻ってくることがあります。最終的に、退院の準備は、著しいサポートなしで呼吸すること、完全な栄養を摂ること、そして一貫して体重を増加させることなどの重要なマイルストーンを達成することに依存します。
巨大なオンファロセレの生存率はどのくらいですか？
巨大なオンファロセレ（GO）を持つ赤ちゃんの生存率は75％から80％の間と推定されています（7, 8, 25）。しかし、この率は他の関連する状態、特に主要な心疾患や肺高血圧の存在によって大きく影響されます（11, 23, 25）。例えば、ある研究では、GOと関連する主要な心疾患を持つ赤ちゃんの5年生存率はわずか20％であるのに対し、心疾患が軽微またはない赤ちゃんでは90％に達することがあったと報告しています（25）。肺高血圧のような合併症は、GOに関連する肺の発育不全から生じることが知られており、死亡率を大幅に増加させることがあります（36）。したがって、巨大なオンファロセレを持つ赤ちゃんの予後は、共存する異常の重症度によって大きく左右されます。
オンファロセレに対する母親の年齢は何歳ですか？
オンファロセレは、特に生殖年齢の極端な年齢と明確に関連しています。研究によると、この状態は20歳未満または40歳以上の女性の妊娠でより頻繁に発生します。この高齢の母親との関連は、他の腹壁欠損とは異なる特徴であることが広く文書化されています。国立出生欠損予防ネットワークのデータによると、オンファロセレの可能性は40歳以上の母親において顕著に高まります。この二峰性年齢分布は、この状態における重要な疫学的要因です。
