角膜ジストロフィーは、すべて遺伝的な基盤を持つ20種類以上の異なる眼疾患を指す総称です。これは、これらの状態が、角膜の正常な発達と機能を妨げる個人のDNA内の変化、または突然変異によって引き起こされることを意味します。これらの遺伝的指示は、角膜の透明で構造化された層を構築し維持する責任があり、欠陥があると、異常な物質の蓄積や構造的な弱点が生じ、視力に影響を及ぼす可能性があります。これらの遺伝的変化は家族を通じて受け継がれることがあり、一方または両方の生物学的親から遺伝することもありますが、病歴のない個人で自然に発生することもあります。家族歴は最も重要なリスク要因ですが、いくつかのジストロフィーの正確な遺伝的基盤は、研究者によってまだ解明されている最中です。
これらの遺伝的変化がどのように受け継がれるかはさまざまで、家族内での病状の現れ方に影響を与えることがあります。多くのタイプ、特に最も一般的な形式であるフックス内皮角膜ジストロフィー、さらには上皮基底膜ジストロフィーやいくつかのストローマジストロフィーは、自顕的優性遺伝パターンに従います。これらの場合、1つの親から変異した遺伝子のコピーを受け取るだけで障害が生じ、影響を受けている親がいる場合、子供がその状態を引き継ぐ確率は50パーセントです。他のジストロフィーは自顕的劣性であり、病気を発症するには両方の生物学的親から変異した遺伝子のコピーを受け取らなければなりません。劣性遺伝子のコピーを1つだけ持つ人は、通常、無症状の保因者です。劣性の疾患の例としては、黄斑角膜ジストロフィーおよび先天性遺伝性角膜浮腫（CHEDタイプ2）があります。いくつかのジストロフィーは、X連鎖である可能性もあり、これは変異がX染色体にあり、男性と女性に異なる影響を与えることを意味しています。
特に1990年代以降の科学的ブレークスルーにより、関与する特定の遺伝子に関する理解が劇的に改善されました。顕著な数の自顕的優性ストローマジストロフィー（グラニュラー、ラッテ、ライス-ビュクラーのジストロフィーなど）は、5q31染色体の変異に関連付けられており、特にTGFBIという単一の遺伝子内にあります。KRT3やKRT12のような他の遺伝子は、ミーズマンジストロフィーなどの上皮ジストロフィーに関連しています。研究者たちは、1p32、16q22、20p11.2などのさまざまな染色体にわたる新しい遺伝的リンクを特定し続けており、それぞれ異なる型のジストロフィーに結びついています。この継続的な研究は、これらの条件を正確に定義し、ケラトコヌスや全身疾患に関連する問題など、遺伝性ではない他の角膜の問題と区別するのに役立つため重要です。症状が微妙であったり、人生の後半に現れる場合があるため、決定的な遺伝子診断は、以前に家族歴が不明だった場合でも、患者やその家族のために状態を明確化するのに役立ちます。
角膜ジストロフィーの発症年齢は何ですか？
角膜ジストロフィーが最初に現れる年齢は、疾患の特定のタイプによって大きく異なる可能性があります。いくつかの形式は、古典的なラッテ角膜ジストロフィー（タイプI）のように、人生の最初または二番目の10年で症状が現れることがあります。対照的に、他のタイプは発症がかなり遅れており、例えば、最も一般的な角膜ジストロフィーである前部基底膜ジストロフィーは、通常25歳から75歳の間に現れます。特定の変種は、7十年以降にまで現れないこともあります。したがって、一部の個人は子供や青年期に症状を発症することができますが、状態が中年またはそれ以降に現れることも非常に一般的であり、さまざまなジストロフィーでの発症の広範な範囲が強調されています。
眼鏡は角膜ジストロフィーに有効ですか？
眼鏡は一般的な視力の問題を矯正することができますが、角膜ジストロフィーに対する効果はしばしば限られています。病状の非常に初期の段階では、ジストロフィーが角膜表面に重大な不規則性を引き起こしていない場合、眼鏡は視力の改善に役立つことがあります。しかし、状態が進行すると、角膜が不均一になり、視覚の歪みやぼやけが生じ、眼鏡では修正できなくなります。眼鏡は眼の前に置かれるため、歪んだ角膜を通して光を適切に焦点を合わせるために必要な滑らかで規則的な光学表面を作ることができません。したがって、最初は最小限の利益を提供する可能性がありますが、ほとんどの角膜ジストロフィーがもたらす複雑な視覚挑戦のために、主要または長期的な解決策とは見なされていないため、特化した治療（硝子体レンズなど）がしばしば推奨される理由です。
角膜ジストロフィーは障害ですか？
角膜ジストロフィーは、特にそれが個人の日常生活に影響を与える重大な視力障害を引き起こす場合、障害と見なされることがあります。病状の初期段階の多くの人々は無症状であるか、わずかな目の不快感を感じるだけです。しかし、病気が進行すると、重度のぼやけ、視力喪失、光過敏、再発性角膜浸出による慢性的な痛みなどの症状がより顕著になる場合があります。これらの問題が、読書、運転、仕事などの重要な作業を行うための能力を大幅に制限する場合、角膜ジストロフィーは障害として認定されることがあります。
角膜ジストロフィーに良い目薬は何ですか？
角膜ジストロフィーの症状を管理するためのさまざまなタイプの目薬がありますが、それは基礎疾患を治療しません。フックスジストロフィーなどの特定のタイプでは、角膜が液体で腫れるため、眼科の専門家が塩水（5％塩化ナトリウム）目薬や軟膏を勧めることがあります。これにより、余分な液体を引き出し、腫れを減少させ、一時的に曇った視力を改善します。いくつかのジストロフィーに関連するざらざらした感覚や乾燥感を和らげるために、防腐剤不使用の潤滑目薬がよく使用されます。再発性角膜浸出による痛みのある発作の際には、感染を防ぐために抗生物質の目薬も処方されることがあります。研究者たちは、抗酸化物質のユビキノールを含む新しい治療用目薬を積極的に開発しており、これは疾患プロセスを直接ターゲットにし、将来的により進んだ治療オプションを提供する可能性があります。
角膜ジストロフィーと変性の違いは何ですか？
臨床医は、角膜ジストロフィーと角膜変性を区別しなければなりません。これらは異なる起源を持ちます。角膜ジストロフィーは遺伝性疾患であり、通常は遺伝的で、外部要因に関連することなく両目に対称的に現れる傾向があります。これらの状態は、個人の視力に影響を与える傾向が高いです。対照的に、角膜変性は環境問題、年齢、外傷、感染などの要因によって角膜の構造に損傷を与える後天的な状態です。ジストロフィーとは異なり、変性は個人の遺伝子によって引き起こされることはなく、生涯のどの時点でも発生する可能性があり、時には片目だけに影響を与えることもあります。
乾燥眼を放置するとどうなりますか？
乾燥眼症を放置すると、単なる不快感を超えて、深刻な目の健康上の合併症や生活の質の低下を引き起こす可能性があります。涙の保護的な潤滑がないと、目は結膜炎のような感染や、日常のゴミからの損傷に対してより脆弱になります。これが悪化すると、角膜炎（角膜の炎症）や、痛みを伴う角膜潰瘍などのより深刻な状態に進行する可能性があり、これには永久的な瘢痕や視力喪失のリスクが伴います。時間が経つにつれて、ぼやけた視力、極端な光過敏、ざらざらした感覚などの持続的な症状が、読書、運転、またはコンタクトレンズの装用などの日常生活を非常に困難で不快にすることがあります。
角膜浸出は失明を引き起こす可能性がありますか？
再発性角膜浸出（RCE）による永久的な失明は珍しいですが、この状態は有意な、しかししばしば一時的な視力の乱れを引き起こす可能性があります。急性のエピソード中、重度の痛みと極端な光過敏（光恐怖症）は非常に疲労困憊させることがあり、患者は目を開けていることができないため、機能的失明の一形態を経験します。長期的な視力障害の主なリスクは合併症から生じます。RCEによる繰り返しの損傷は、通常の透明な組織を曇らせ、目に光が入るのを阻害する角膜の曇りや瘢痕を引き起こす可能性があります。さらに、損傷した角膜表面は深刻な感染のリスクを高め、効果的に治療されなければ、永久的な瘢痕や視力喪失を引き起こす可能性があります。
