角膜ジストロフィーは、角膜—目の前面の透明な表面—に材料が異常に蓄積される遺伝性の眼の状態のグループです。この遺伝性疾患は進行性であり、時間が経つにつれて徐々に悪化し、通常両眼に影響を与えます。角膜の5層のうち1層以上に材料が蓄積されると、角膜が曇ったり、腫れたり、歪んだりする可能性があります。
外傷や感染によって引き起こされる眼の問題とは異なり、ジストロフィーは遺伝子によってプログラムされています。角膜の透明度が徐々に悪化することは、光を焦点を合わせる能力を妨げ、多くの合併症を引き起こし、放置すると視力と生活の質に深刻な影響を及ぼす可能性があります。視力喪失は主な関心事ですが、一部のジストロフィーはより即時的かつ痛みを伴う合併症を引き起こします。
合併症1: 進行性で破壊的な視力喪失
治療を受けていない角膜ジストロフィーの最も基本的な合併症は、視力の質の持続的な低下です。これは、より強力なメガネで修正できる単純な屈折異常ではなく、眼の主要な焦点を合わせる表面内の構造的な問題です。異常な材料が蓄積されたり、角膜が腫れたりすると、光をクリアに網膜に焦点を合わせるのではなく、散乱させ、いくつかの破壊的な症状を引き起こします。
- ぼやけと霞： 視界は徐々に霧がかかったり、霞んだりすることがよくあります。フックス病のような内皮ジストロフィーを抱える人々にとって、このぼやけは朝目覚めたときに最も顕著で、夜間に角膜に液体が蓄積されます。
- まぶしさと光輪： 角膜の不規則性が原因で、ヘッドライトや街灯などの光源からの光が散乱し、夜間運転を危険にする気を散らすスターバーストや光輪が生じます。
- 光感受性： 多くの人が光恐怖症を発展させ、明るい日光や室内照明さえも不快または痛みを伴うものとなり、目を細めたり、サングラスをかけたりすることを強いられます。
- コントラストと色の喪失： 角膜が透明度を失うと、それは汚れたレンズのように働き、色を鈍くし、コントラストを減少させます。これにより、物体を背景から識別することが難しくなり、たとえば、陰のある通りの縁石を見るのが難しくなります。
合併症2: 再発性角膜侵食による慢性的な痛み
視力の悪化を超えて、角膜の外層に影響を与える特定のジストロフィーは、重大な身体的痛みを引き起こす可能性があります。これらの状態は、表面上皮を下層の組織に固定する結合を弱め、再発性角膜侵食として知られる疲弊する問題を引き起こします。
侵食は、この壊れやすい表面層が剥がれ、敏感な神経末端の密なネットワークを露出させるときに発生します。これは通常、目覚めたときに起こります。睡眠中、まぶたが不安定な角膜の表面にくっつき、朝に目を開けるという簡単な行為が細胞を剥がすのに十分です。その結果、急激で鋭い痛みが生じ、しばしば砂やガラスが目に入っているように感じられます。この初期の痛みは、長時間または数日間続く過剰な涙、極度の光感受性、そしてぼやけた視界などの他の症状の連鎖を引き起こします。
合併症3: 感染、潰瘍、そして永久的な瘢痕
完全な角膜は病原体に対する強力なバリアです。しかし、再発性の侵食が発生するたびに、それは目の表面に開いた傷を作り、細菌、ウイルス、または真菌による感染に対して脆弱な状態になります。これにより、感染性角膜炎（一般に角膜潰瘍として知られる）を発症するリスクが大幅に増加します。
角膜潰瘍は、強い痛み、排出物、視力の急激な低下を引き起こす医療緊急事態です。即座にかつ積極的に抗生物質で治療しなければ、角膜の穿孔や視力を永久に遮る密で不透明な瘢痕の形成など、壊滅的な結果を引き起こす可能性があります。内皮層に影響を与えるジストロフィーでは、慢性的な腫れが表面に痛みを伴う水ぶくれ（膨満性角膜症）を引き起こし、破裂して感染や潰瘍のリスクが類似である可能性があります。時間が経つにつれ、傷害と治癒の繰り返しのサイクルが、永久的な角膜瘢痕と通常は透明な角膜への新しい血管の成長（新生血管形成）を引き起こし、不可逆的な視力喪失を引き起こす可能性があります。
終末期疾患: 外科的矯正の必要性
角膜ジストロフィーの合併症—重度の視力喪失、慢性の痛み、または持続的な腫れ—が特殊な目薬のような医療治療で管理不可能になると、手術が最も効果的な選択肢となります。手術の目標は、病気の角膜組織を健康なドナーの移植片に置き換え、角膜の透明度と構造的完全性を回復することです。
長年、標準的な手順は全層移植（侵襲的角膜移植）でした。この手順は長い回復期間と高い合併症リスクを伴っていました。今日、外科的技術は大幅に進歩しています。多くのタイプのジストロフィーについて、外科医は部分層移植（デスメ膜内皮角膜切除術（DMEK）など）を行うことができるようになりました。これらの侵襲の少ない手術は、角膜の特定の病んでいる層のみを置き換え、健康な組織を残します。このターゲットを絞ったアプローチは、視力の回復が非常に早く、視覚的結果が改善され、移植拒絶反応のリスクが低下し、患者に視力と生活の質を回復するための決定的な解決策を提供します。
