人間の一次性小頭症（MCPH）は、頭囲が個人の年齢、性別、民族の平均よりも3標準偏差以上小さいことによって臨床的に定義される神経発達障害です。この状態は、神経前駆細胞の増殖が妨げられる胚発生中に起こり、脳の大きさが著しく減少し、特に大脳皮質に影響を与えます。脳のサイズが小さい間も、その全体的な構造は異なる皮質層を持つ特異なものであることが多く、主な問題は生産されるニューロンの数の減少であることを示唆しています。小頭症の結果を理解することは重要であり、その遺伝的基盤は非常に多様で、さまざまな異なる遺伝子の変異が幅広い臨床的な表現型を引き起こします。
かなり小さい脳の診断は衝撃的ですが、一次性小頭症は必ずしも致命的ではありません。予後は特定の遺伝的原因と状態の重症度に大きく依存します。特に ASPM (MCPH5) のような遺伝子の変異が原因である場合、多くのケースで主な結果は様々な程度の知的障害であり、記憶のような他の機能は保存されることがあります。小頭症のある個人の中には、長生きできる人もいます。例えば、 MCPH1 遺伝子の変異を持つ患者は、70代まで生存していることが報告されています。こうした小頭症は「非症候性」と呼ばれ、他の臓器系に致命的な合併症を引き起こすことなく主に脳の発達に影響を与えます。
しかし、特定の遺伝的形態の小頭症は、より重度の健康問題と関連しており、生命を制限する可能性があります。致死性は、変異した遺伝子の特定の機能に関連しています。例えば：
- 変異のある ZNF335 (MCPH10)は、ニューロンの変性を引き起こす可能性があるため、出生後の生存にとってより重要であると考えられています。これは単に増殖が減少するよりも、より破壊的なプロセスです。
- 変異のある CENPE 遺伝子（MCPH13）は、5歳で診断を受けた後、数年後に死亡した男性の子供で文書化されました。
- その遺伝子 MFSD2A (MCPH15)は、オメガ-3脂肪酸を脳に輸送するのに不可欠なタンパク質をコーディングしています。 部分的に 不活性化な変異は非致死的な症候群を引き起こし、この重要な栄養素輸送機能が完全に失われた場合は致命的であることを示唆しています。
したがって、小頭症が致命的かどうかの問題には複雑な答えがあります。小頭症のある多くの個人は成人期まで生存しますが、特定の基礎的な遺伝子変異が全体的な予後と死亡リスクを決定します。
小頭症の人のIQはどのくらいですか？
小頭症のある人の知能指数（IQ）は非常に変動があり、その状態の重症度や根本的な原因に大きく依存します。一般的に言えば、頭のサイズが小さいほど低いIQの可能性が高くなりますが、小頭症は必ずしも知的障害と同じではありません。例えば、大規模な研究のデータによると、平均よりも2〜3標準偏差低い頭囲の子供の11％がIQ70未満でした。この数値は、平均より3標準偏差以上低い頭囲の子供に対しては51％に上昇しました。逆に、一部の自家族性小頭症の特定のサブセットは、小さな頭のサイズにもかかわらず正常な知性を持っている場合があります。
小頭症の人の平均寿命はどのくらいですか？
一般的に、小頭症のある個人の平均寿命は減少しますが、非常に変動があり、根本的な原因と状態の重症度に大きく依存します。予後は、関連する遺伝症候群、代謝障害がある子供や、重度の子宮内感染を経験した子供の場合、しばしば悪化します。例えば、先天性ジカ症候群を持つ乳児の大規模な研究で、彼らの死亡リスクは、影響を受けていない子供のそれに対して3年間で11倍以上高いことがわかりました。逆に、より軽度の孤立した小頭症を持つ個人は、正常な発達を経験し、特に目立った特徴は持たずに正常な平均寿命を持つことがあります。
無脳症の赤ちゃんが最も長生きするのはどれくらいですか？
無脳症の乳児の生存は通常、数時間または数日で測定されますが、いくつかの稀な長生きのケースが文書化されています。しばしば引用されるのは「ベビーK」として知られる乳児のケースで、彼女は呼吸のために機械的な人工呼吸器を含む継続的な生命維持装置を必要としながら、2.5年間生存しました。しかし、より最近の症例報告は、挿管や栄養チューブなどの生命維持介入なしで28ヶ月間生存した女性の乳児の生活を詳細に説明しています。利用可能な文献によれば、彼女は医療的な生命維持を必要とせずに生存した最長の無脳症乳児であり、自宅で生活し、その後特別なケア施設で生活しています。
小頭症は致命的な疾病ですか？
小頭症は普遍的に致命的ではありませんが、重症の場合においては生命期待が低下し死亡リスクが増加する深刻な状態です。予後は根本的な原因と脳の奇形の程度に大きく依存します。例えば、先天性ジカ症候群（CZS）に関連する小頭症に関する研究では、年間10%のケース致死率が報告されており、ほとんどの死亡は生後1年以内に発生しています。他の特定の遺伝的状態で小頭症を含むものとしては、小頭症-小体症候群は、呼吸不全などの合併症により新生児期に致命的なことが一般的です。逆に、より軽症の形態を持つ個人は成人期まで生存するかもしれませんが、しばしば重要な神経学的および発達的な課題を伴います。
小頭症は知的障害ですか？
小頭症はそれ自体が知的障害の一形態（古い言葉では精神的遅滞と呼ばれています）ではありませんが、この二つの状態はしばしば関連しています。小頭症は、脳が正しく発達していないか、成長を止めたことを示す、予想よりも小さい頭囲によって特徴付けられる物理的な診断です。この異常な脳の発達により、多くの小頭症のある個人は知的障害と、発作や運動機能の低下などの他の神経的問題を伴います。しかし、関連性は絶対ではなく、軽度の小頭症を持つ一部の人々は正常な知性と発達を持っています。知的障害の重症度は、小頭症の重症度としばしば相関します。
小頭症を引き起こす薬は何ですか？
妊娠中の特定の薬物やアルコールへの曝露は、胎児の脳の発達に干渉し、小頭症を引き起こす可能性があります。研究は、妊娠中のコカイン使用と小頭症との間に強い関連があることを示しており、時には全体の身体成長の障害よりも脳の成長制限がより重度になることがあります。妊娠中のオピオイドの使用も、状態の重要な特徴である頭囲の減少に関連しているとされています。研究で言及された特定のオピオイドにはヘロインやメタンフェタミンが含まれており、ブプレノルフィンなどの他のオピオイドに曝露された乳児においても小頭症が報告されています。これらの物質は胎盤を通過し、発達する脳に影響を与え、出生時に小さな頭のサイズを引き起こす可能性があります。
小頭症と頭蓋縫合早期癒合症の違いは何ですか？
小頭症は、乳児の頭が通常よりも大幅に小さい神経学的状態であり、通常は脳が正しく発達していないか、成長を止めているためです。それに対して、頭蓋縫合早期癒合症は、乳児の頭蓋骨の骨板間の線維性関節（縫合）が早期に融合する構造的な状態です。この早期の融合は、健康な脳の成長を制限し、頭の形が変わり、さらに小頭症の形態を引き起こす可能性があります。したがって、頭蓋縫合早期癒合症は小さな頭の 原因 である可能性の一つであり、一方小頭症は 小さな頭を持つ状態 であり、さまざまな異なる原因から生じる可能性があります。この区別は重要であり、頭蓋縫合早期癒合症は脳の成長を許可するためにしばしば手術で修正できるのに対し、他の原因からの小頭症の治療は通常、サポーティブな療法に焦点を当てます。
