世界で最も背の高い人はマルファン症候群を持っているのか？
極端な身長と基礎的な健康状態との関連は頻繁に好奇心を引き起こす源です。我々が著名な身長を持つ人々を見ると、それが何に起因するのか疑問に思うのは自然なことです。高身長にしばしば関連付けられる状態の一つにマルファン症候群があります。これは身体の結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。このことが提起する魅力的な質問は、世界で最も背の高い人はマルファン症候群のおかげで背が高いのかということです。
短い答えは「いいえ」です。彼らの異常な身長の原因は、全く異なる医学的状態にあります。この区別を理解することは、極端な成長を引き起こすさまざまな生物学的経路を理解するための鍵です。
極端な身長の本当の原因：下垂体巨人症
世界で最も背の高い現存する男性の記録保持者、スルタン・コーセンは、驚異的な8フィート2.8インチの身長を持っています。彼の身長は、下垂体巨人症という状態の結果です。これは記録された歴史上最も背の高い男性、ロバート・ワドローにも影響を与えた同じ状態です。
下垂体巨人症はホルモン障害であり、結合組織障害ではありません。通常、脳の基部にある小さなエンドウ豆サイズの下垂体腺に良性腫瘍ができることによって引き起こされます。この「マスター腺」は、成長ホルモン（GH）を含む多くのホルモンの体内での生成を制御します。腫瘍が発生すると、腺がGHを大量に、しかも制御なしに放出するようになります。
このホルモンサージは、子どもの頃に始まり、身体の成長を加速させます。マルファン症候群で見られる標的となった過成長とは異なり、過剰な成長ホルモンは身体全体にわたって成長を均一に刺激し、骨だけではなく筋肉や内臓にも影響を与えます。これにより、巨大だが一般的に比例のとれた体型が生まれます。
ロバート・ワドローのようなケースは、彼が22歳で亡くなったことを考えると、今日では非常にまれです。現代医学では、医師は下垂体の腫瘍を診断し、手術、薬物、放射線を使って成長ホルモンの過剰生成を止め、抑制されていない成長に関連する最も危険な健康合併症を防ぐことができます。
マルファン症候群の理解
世界で最も極端な高さの原因ではありませんが、マルファン症候群は、背が高いことが主な特徴である深刻な遺伝性疾患です。これは、細胞、臓器、組織を結びつけ、強さと柔軟性を提供する「接着剤」である体の結合組織に影響を与えます。この状態は、弾性繊維の主要なタンパク質であるフィブリリン-1を作るための指示を提供するFBN1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。欠陥のあるフィブリリン-1により、身体全体の結合組織が弱くて伸縮性が高くなり、複数の身体システムで問題を引き起こします。
骨格系
欠陥のある結合組織は骨成長に直接影響を及ぼし、独特の体型を導きます。これには、背が高く細身で、手足や指、つま先が不均衡に長い体型（クモ指として知られる特徴）が含まれます。人の腕の長さは、しばしば身長を超えます。遺伝的欠陥は、骨が成長を停止すべき信号を指示するタンパク質の過剰生産を引き起こし、身体の通常の成長信号を乱します。この「成長」信号が多すぎると、長骨の成長板が過剰刺激されます。その他の一般的な骨格的特徴には、背骨の湾曲（側弯症）や、胸が凹んでいる（胸郭陥没症）または突出している（胸郭突出症）ことが含まれます。
心臓と血管
マルファン症候群の最も生命を脅かす合併症は心血管系のものです。心臓から血液を運ぶ主要な動脈である大動脈は、結合組織が豊富です。マルファン症候群では、その壁が弱く伸びる可能性があり、危険な膨らみである大動脈瘤を引き起こすことがあります。もし動脈瘤が破裂または剥離した場合、生命を脅かす緊急事態である大動脈解離を引き起こします。この危険性のため、定期的なモニタリングと心エコー検査などの画像検査は、この状態を管理する上で重要な部分です。
目
視覚障害も別の典型的な特徴です。目のレンズは、小さな結合組織の繊維によって保持されています。これらの繊維が弱くなると、レンズがずれることがあり、これをレンズ脱臼と呼びます（ectopia lentis）。これは著しい近視、ぼやけた視界、緑内障、白内障、網膜剥離のリスク増加を引き起こす可能性があります。
遺伝
マルファン症候群は常染色体優性疾患であり、つまり、個人は条件を発症するために、片方の親から変異した遺伝子のコピーを一つだけ必要とします。マルファン症候群を持つ親は、その子供に50%の確率で伝えることになります。ただし、約25%のケースでは、変異は疾患の家族歴がない人に自発的に発生します。
マルファン症候群の診断方法
マルファン症候群を診断するには、専門医チームによる包括的な評価が必要な複雑なプロセスです。医師は、症状を異なる身体システムから結びつけ、確信の持てる診断を下すために、特定の診断基準であるゲント鼻腔を使用します。
診断の旅には、通常いくつかの重要なステップが含まれます：
- 身体検査と家族歴： 医者は、背の高い細身の体型、長い手足、湾曲した背骨、または独特の胸型などの特徴的な身体的兆候を探します。詳細な家族歴が取得され、類似の特徴や説明のつかない心臓関連の問題を抱えた親族を特定します.
- 心血管イメージング： 心エコー検査（心臓の超音波検査）は、大動脈根を測定して動脈瘤をチェックするために不可欠です。また、接合組織の欠陥により漏れる可能性のある心臓弁の機能を評価することもできます。
- 眼科検査： 眼科専門医がスリットランプ検査を行い、主要な診断基準であるレンズ脱臼（ectopia lentis）を確認します。この検査では、症候群に関連する他の一般的な眼の問題もスクリーニングします。
- 遺伝子検査： 血液検査でDNAを分析してFBN1遺伝子の変異を特定できます。これは、身体的兆候が明確でない場合や、家族の診断を確認する場合、またはLoeys-Dietz症候群のような他の関連遺伝性疾患を除外するために特に有用です。
