最も一般的な角膜ジストロフィーの特定
角膜は、あなたの目の最前面にある透明でドーム状の窓です。それは目の主なレンズとして機能し、光を曲げて世界を鮮明に見る手助けをします。この重要な構造が完全に透明で滑らかでないと、視力が損なわれる可能性があります。外傷や感染が角膜を損傷する可能性がありますが、角膜ジストロフィーとして知られる特定の遺伝性疾患群もこれらの変化を引き起こすことがあります。
角膜ジストロフィーは、遺伝的条件であり、家族を通じて受け継がれ、角膜の層の1つ以上に異常な物質の蓄積をもたらします。それらは、いくつかの重要な特徴によって定義されます：
- それらは遺伝性であり、個人の遺伝子の変異によって引き起こされます。患者が診断されると、近親者も症状がなくてもその状態を持っている可能性があります。
- ほとんど常に双眼性で、両方の目に影響します。ただし、重症度はしばしば非対称であり、一方の目がもう一方よりも早く、または顕著に兆候を示すことがあります。
- ゆっくりと進行し、多くの年または数十年にわたって徐々に発展します。それらはまた非炎症性であり、目の感染症で見られる赤みや排泄物に関連付けられません。
- それらは全身的な病気とは関連していません。これらは独立した目の状態であり、糖尿病や自己免疫疾患などの他の健康問題の合併症ではありません。
上皮基底膜ジストロフィー（EBMD）
多くのタイプの角膜ジストロフィーの中で、1つは他のすべてよりもはるかに一般的です：上皮基底膜ジストロフィー、またはEBMD。EBMDの多くの人々は症状がないため、自分がその状態であることに気づかずにいるかもしれません。
EBMDとは？問題の根源
根本的には、EBMDは角膜の最外層である上皮内の接着不良の問題です。この表面細胞の層は、基底膜と呼ばれる基盤に自らを固定しなければなりません。EBMDでは、この膜が異常に生成され、強力な接着剤のようには機能せず、むしろ弱い接着剤のように振る舞います。この不完全な基盤は、表面細胞がゆるく不安定である原因となり、不規則な表面を作り、涙液フィルムを乱し、光を散乱させて視力がぼやける原因となります。この不安定性が、上層が引き裂かれやすくなる理由でもあり、再発性角膜侵食（RCE）という痛みを伴う合併症を引き起こします。
"マップ・ドット・フィンガープリント"のサイン
EBMDは、スリットランプ検査中に眼科医が見るものを正確に表現する説明的なニックネームである「マップ・ドット・フィンガープリントジストロフィー」と呼ばれることがよくあります。名前の各部分は、異なる臨床的なサインに対応しています：
- マップパターン： これらは、角膜表面にある大きく灰色がかった不規則な形の斑点です。境界が明確で、地球儀の沿岸線のように見えるこれらのパターンは、基底膜の厚く冗長な層が表面上皮に押し上げることによって作られます。
- ドットOpacity（不透明度）： これは、小さな灰色がかった白色の不透明度で、実際には細胞の残骸に満たされた小さな嚢胞です。これらは、乱れた表面細胞が正常な秩序ある状態で成熟して脱落できないために形成されます。
- フィンガープリントライン： これらは、細く平行でしばしば渦を巻く隆起で、人間の指紋の渦を思わせるものです。これらは、異常な基底膜の材料自体の薄い折り目や重複によって形成されます。
症状と合併症
多くのEBMDの人々はまったく無症状ですが、他の人は軽度で持続的な問題を経験します。最も一般的な苦情は、砂のような異物感と、視力がぼやけたり、その日のうちで変動したりすることです。この視覚障害は、新しい眼鏡が必要だからではなく、不安定な涙のフィルムと、不均一な角膜表面からの不規則な乱視によって引き起こされます。
最も重要な合併症は、再発性角膜侵食（RCE）で、EBMDのある人の約10％に影響を与えます。これは、接着が不完全な表面層が引き裂かれるときに発生し、しばしば目覚めたときに起こります。これは、突然の鋭い痛み、強い光過敏症、および過剰な涙を引き起こします。
なぜ診断が目の手術に重要なのか
患者が屈折手術（LASIKのような）や白内障手術を受ける前にEBMDを特定することが重要です。それが生じる不規則な表面は、眼内レンズのパワーを計算するために必要な高度に正確な測定に干渉する可能性があります。または、レーザー治療の計画に干渉します。事前にEBMDを診断・管理しなければ、不正確な計算や手術後に最適でない視力につながる可能性があります。
EBMDの管理方法
EBMDの管理は、症状の重症度に応じて調整され、単純な目薬から軽度の手術手技にまで及びます。目的は、快適さを向上させ、視力を安定させ、痛みを伴う侵食を防ぐことです。
日常的な症状の管理
軽度で慢性的な症状のある人にとって、治療は目の表面の健康を改善することに焦点を当てています。これは、多くの場合、過剰な液体を角膜から引き寄せ、特に夜間に使用されると細胞接着を改善するのに役立つ高浸透性の生理食塩水の点眼薬や軟膏から始まります。ドライアイや眼瞼炎（まぶたの炎症）などの共存する状態を積極的に治療することも重要です。これは、医薬品の目薬、まぶたの衛生、または涙を目の表面に保存するためのプンクタルプラグなどの治療を伴う場合があります。
痛みを伴う再発性侵食の治療
再発性角膜侵食が発生した場合、治療は直ちに擦り傷を治癒し、再発を防ぐためにより集中的になります。柔らかいバンデージコンタクトレンズが通常数日または数週間にわたって目に装着され、まぶたの摩擦から繊細で治癒している表面を保護します。治癒を妨げる可能性のある表面的な炎症を収めるために、眼科医は短期間の局所ステロイドと、ドキシサイクリンなどの経口抗生物質を処方することがあります。
高度な手術的介入
他の治療に反応しない持続的なRCEのケースには、より高度な選択肢が必要です。これには、回復を促進する生物学的目薬や羊膜、または手術手技が含まれる場合があります。一般的な介入には次のものが含まれます：
- 前部ストローマ穿刺： 基底膜を通過する小さな穿孔を作成するために細い針を使用する手技です。これにより、小さな瘢痕反応が引き起こされ、上皮層が基底角膜に「スポットウエルディング」されるのを助けます。
- ダイヤモンドバーブラシ： 専門的な細かいブラシを使用して異常な基底膜をやさしく研磨して新しい細胞が付着しやすい滑らかで健康的な基盤を作成する技術です。
- 光治療角膜切除術（PTK）： 妨害された表面層を正確に除去し、より安定した、規則的な上皮が再生できるようにするレーザーを使用した手技です。
