コルネアジストロフィの進行
コルネアジストロフィは、角膜（目の透明な前面部分）内に異常な物質が徐々に蓄積する遺伝的な状態のグループです。通常、加齢や怪我に関連する角膜の変性との違いは、ジストロフィが遺伝的な根を持つことです。この蓄積は、角膜の透明度や滑らかな曲率に干渉し、視力の問題を引き起こす可能性があります。これらの状態の主要な特徴には以下が含まれます：
- 遺伝的基盤： これらは遺伝的な状態で、多くのタイプは、影響を受けた親が各子供に50％の確率で状態を受け継ぐパターンで伝わります。通常、両目に対称的に影響を及ぼします。場合によっては、新たな遺伝子変異のために、家族歴がなくても個人に最初に現れることがあります。
- 層特有の症状： 症状は、影響を受ける角膜の特定の層によって異なります。前方の層に影響を及ぼすジストロフィは、痛みを伴う表層の侵食を引き起こすことが多く、深い層にあるものは腫れ、曇り、ぼやけた視界を引き起こす可能性があります。
徐々に進行する：典型的な進行
コルネアジストロフィとの旅はしばしば長いもので、変化は非常にゆっくりと起こるため、数年間気付かれないこともあります。特定のタイムラインは大きく異なりますが、多くの一般的なジストロフィの進行は、微妙な所見から、人生の後半でより目立つ視覚的障害へと進んでいく予測可能な道を辿ります。この緩やかな進行は、注意深い監視と適時の介入を可能にします。
初期段階：偶然の発見
初期段階では、通常は子供の頃や若い成人期に、定期的な眼科検査中にジストロフィが発見されます。この時点では、特徴的な沈着物—例えば、ラスティックジストロフィの細いラインや、グラニュラージストロフィのパン粉状の顆粒—はしばしば顕微鏡レベルであり、中心の角膜に制限されています。患者は通常、その存在を全く意識しておらず、症状を感じることなく、正常な視力を享受しています。
中期の進行：症状の出現
年月が経つにつれて、異常な物質が蓄積し続け、濁りが大きく、より多く、より密に成長します。この遅い蓄積は、角膜の透明度に干渉を始め、光が目に入るときに散乱します。患者は、ヘッドライトからのまぶしさ、光の周りのハロー、明るい光に対する一般的な感受性（光過敏）などの最初の微妙な症状に気付くことがあります。前方の層に影響を与えるジストロフィの場合、痛みを伴う再発性角膜侵食が始まることもあり、目覚めたときに鋭い痛み、涙、強い光への敏感さを引き起こすことがあります。
進行した段階：著しい視力喪失
一般的に50歳以降の人生の後半では、濁りが著しくなり、視力が一貫して低下することがあります。以前は透明だった角膜の部分が曇り、中心の角膜が読書や顔の認識を困難にするほどの濁りを伴うことがあります。フックス病のような内皮性ジストロフィの場合、この進行した段階は、午前中に最も顕著な角膜の腫れ（浮腫）を伴い、日中に視界が霧状で、時には解消されることがあります。この時点で、外科的治療がしばしば考慮されます。
異なるタイムライン：遅い進行および非進行形態
ゆっくりとした下降が一般的ですが、すべてのコルネアジストロフィがこの道を辿るわけではありません。いくつかのものは非常にゆっくり進行し、ほとんど気付かれないこともあれば、他は発見されてから安定しているものもあります。これらの個人にとって、診断はしばしば偶然の発見であり、積極的な治療よりも観察が必要です。
- フレックジストロフィ： この非進行的な状態は出生から存在し。その小さなフケ状の濁りは視力にほとんど影響を与えず、通常は眼科検査中に偶然見つかります。
- 後部アモルフォスジストロフィ： ほぼ非進行的とされるこのタイプは、人生の早い段階で現れ、人生を通じて安定した最小限の視力変化を引き起こします。
- フランソワの中心的曇りジストロフィ： 非常に遅い進行を持つことで知られるこのジストロフィは、角膜に曇りのあるトカゲの皮膚のようなパターンを生成しますが、ほとんど症状や重大な視力喪失を引き起こしません。
- 上皮基底膜ジストロフィ（EBMD）： この状態は変動するタイムラインを持っています。痛みを伴う侵食のような症状は出たり消えたりしますが、他のジストロフィで見られるような、一定の永久的な視力の低下を通常引き起こすことはありません。
視力が急速に低下する場合：重度かつ急速進行するジストロフィ
ゆっくりとした発展を示すタイプとは対照的に、一部のジストロフィは、はるかに加速したタイムラインに従い、人生の初期に重大な視力問題を引き起こします。これらの重度の形態は、子供時代や若い成人期に視力を脅かし、しばしば手術が必要になります。
- マキャラコルネアジストロフィ（MCD）： この攻撃的な形態は、角膜全体に拡がる拡散したグラウンドグラス状の曇りを引き起こし、視力の著しい喪失と光過敏を引き起こし、しばしば人生の第二または第三の10年で発生します。
- ゲラチノース状ジストロフィ（GDLD）： 最初の二十年で急速に進行し、このジストロフィは角膜表面に大きなマルベリー状の結節を生成し、視力を著しく損なわせ、重大な不快感を引き起こします。
- 先天性ストローマコルネアジストロフィ（CSCD）： 出生時から存在するこの状態は、密でフレーク状の濁りを引き起こし、角膜を著しく曇らせ、最初の日から視力に影響を与え、視覚の発達を助けるために早期の外科的介入がしばしば必要です。
長期的な展望：治療後の合併症と再発
コルネア移植のような外科的治療は視力を回復できますが、その旅はそこでは終わりません。根本的な遺伝的状態は残り、今後の新たな課題を引き起こす可能性があります。
- ジストロフィの再発： 遺伝子の欠陥は新しいドナー角膜に再び異常な物質が蓄積される原因となり、時には移植後数年が経過した後に再発することがあり、再度の治療が必要になる可能性があります。
- 移植片拒絶： 体の免疫系はドナー組織を異物として認識し、それを攻撃することがあります。これは免疫反応であり、移植を保存するために緊急の医療処置が必要です。
- その他の移植の合併症： 移植片は、病気の再発以外の理由で失敗することがあります。新しい細胞が時間と共に生き残らない場合や、繊細な移植片が外れた場合など、ドナー組織自体が時には失敗することがあります。これは移植手術の技術的な失敗であり、元のジストロフィの再発ではありません。
