ノーナン症候群の紹介
ノーナン症候群は、体のさまざまな部分の発達に影響を与える遺伝的疾患です。発生率は1,000から2,500出生に1件と推定されています2。サインや症状は個々によって大きく異なる場合があります84。一部の人々は成人になるまで認識されない軽微な特徴を持つことがありますが、他の人々は生まれたときから明らかな健康上の課題を抱えることがあります3。
ノーナン症候群は心機能、成長、発達など多くの領域に影響を及ぼすことがありますが、その最も認識可能な側面の一つは独特の身体的特徴のセットです10。これらの特徴は、顔、首、皮膚に最も明らかに現れ、異形特徴と呼ばれています92。この記事では、診断への最初の手がかりとなるこれらの特定の身体的特徴を詳しく探ります95。
前頭部と目の特徴
ノーナン症候群に関連する顔の外観は、しばしば顔の上部で最も際立っています85。これらの特徴は通常、生まれたときから存在し、子供が成長するにつれて進化することがあり、時には成人になるとあまり目立たなくなることもあります。
突出した前頭部と低い後頭髪の境界
背の高い突出した前頭部は非常に一般的な特徴であり、特に幼児において独特の顔の形を形成するのに寄与します。また、前の高い髪の境界と対照的に、首の後ろの髪の境界はしばしば低く位置しています9。これには、皮膚の余分なひだが伴っており、いわゆるウェブネックを形成することもあります7。
開いた間隔で下向きにスラントした目
目は通常、広く離れて配置されており、医学的にはハイペルテルリズムと呼ばれます8。この広い間隔に加えて、目の外側の角はしばしば下向きにスラントしています9。この広く配置され、下向きにスラントした目の組み合わせは、症候群の顔のプロファイルと関連付けられる最も典型的なサインの一つです9。
まぶたの垂れ（眼瞼下垂）
一方または両方の上まぶたの垂れ、または眼瞼下垂は、もう一つの特徴的な特徴です9。まぶたは「厚くフードをかぶった」ように見え、目を重く見せることがあります8。重症度は異なり、一部のケースでは非常に軽度である一方、他のケースでは垂れたまぶたが視力に干渉し、長期的な視力問題を防ぐために矯正措置が必要になることがあります1。
目の色と視力の問題
多くのノーナン症候群の人々は、一般的に淡い青や緑の特徴的でしばしば際立った目の色を持っています5。また、斜視のような目に関する他の問題も存在する場合があり、目がずれて「交差した」ように見えることがあります。これにより、発見されない限り、深度知覚や視力に影響を与える可能性があり、定期的な眼科検査がケアの重要な一部となります91。
独特な耳と首の異常
耳と首は、ノーナン症候群の身体的特徴がしばしば明確に見える他の領域です3。これらの特徴は通常、生まれたときから存在し、この状態の人々のユニークなプロファイルに寄与します92。
低い位置にある耳と後ろ向きに回転した耳
耳は通常、典型的な位置よりも頭の低い位置に配置されており、耳の上部はしばしば目のレベルよりも下に落ちます9。また、耳が後ろ向きに回転し、顔から離れて傾いて見えることが一般的です8。耳たぶは厚く突出していることがあり、独特の形状に寄与します8。この組み合わせは非常に一般的で認識可能なサインです95。
短い首と低い髪の境界
多くのノーナン症候群の人々は、通常よりも短く幅広に見える首を持っています37。これは、髪の境界が首の後ろの方まで伸びることで強調されることがよくあります11。この組み合わせは、特に乳児や幼児において、上半身に小太りの外観を与えることがあります9。子供が成長すると首が長く見えるかもしれませんが、低い髪の境界は成人に至るまで持続的な特徴であることが多いです。
ウェブネック（翼状頸）
ノーナン症候群に関連する最も典型的な特徴の一つは「ウェブネック」です。これは、耳の後ろから肩まで走る顕著な皮膚のひだを含みます37。この特徴は乳児の時期に最も目立つことが多く、非常に目立つことがありますが、成長するにつれてその顕著さが減少することがあります。ウェブネックの存在は、医療提供者がノーナン症候群の診断を考慮する強い指標です5。
髪と皮膚の現れ
より一般的に知られている顔の特徴を越えて、ノーナン症候群の人々はさまざまな独特な髪や皮膚の特性を示すことがあります5。これらの特徴は全体的な臨床像に寄与し、診断のための重要な手がかりとなることがあります58。
独特な髪の質感と品質
髪はしばしば細く、カールするか「ウールのような」質感を持っています。また、稀である場合もあり、これは眉毛やまつ毛にも及ぶ質です11。この独特な髪は乳児期から存在し、成人になるまで持続するかもしれませんが、外観は時間とともに変わることがあります。一部の個人では、髪は簡単かつ痛みなく引き抜かれる可能性があり、これは症候群の特定の遺伝的変異に関連しています4。
独特な皮膚の質感
皮膚自体は独特な質感を持っており、柔らかく、緩んでいるように見えることが多く、時には過剰に弾力性があります11。これは特に首の後ろ、手、足において目立ち、皮膚が大きすぎるように見えることがあります9。他の一般的な皮膚の所見には、上腕や太ももにしばしば見られる小さくて粗い突起、ケラトーシス・ピラーリス、手のひらや足の裏の皮膚の外層が厚くなることが含まれます95。
皮膚の色素変化
皮膚の色の変化はもう一つの重要な特徴です9。最もよく知られているものは、多発性雀卵斑（lentigines）で、これは小さくて暗い平らな斑点で、日光による曝露ではなく形成されます5。これらは体のどこにでも現れる可能性がありますが、通常は首や上半身に集中しています82。これらの斑点が顕著な特徴である場合、特定の亜型の条件を示唆します58。顔の周りに小さく、イボのような乳頭腫が発生することもあります93。
ノーナン症候群の変動する表現
ノーナン症候群は、その幅広い表現が特徴的であり、サインや症状は一人一人で大きく異なる可能性があります58。この多様性により診断が難しくなることがあり、一部の人は微妙なサインしか持たず、他の人はより深刻な健康問題に直面することがあります84。
軽度な表現と重度な表現
ノーナン症候群のスペクトルは、非常に微妙な特徴を持つ個人から、より重篤な健康問題に直面する個人まで広がっています48。一部のケースでは、サインが非常に軽度であるため、本人がその子供により明らかに影響を受けた場合に診断が下されることがあります3。反対に、いくつかの乳児は生まれてすぐに深刻な摂食困難や重度の心疾患、または医療監視が必要な一時的な血液疾患により診断されることがありますが、通常は自分で解決します2。
遺伝的構成の影響
症候群を引き起こす特定の遺伝子変異は、どの特徴がより現れる可能性があるかに影響を与えることがあります8。例えば、特定の遺伝子の変異は心筋肥厚とより頻繁に関連しており、他の遺伝子の変異はより典型的な認知機能に通常結びついています93。しかし、重なりが大きく、同じ変異を持つ人々であっても非常に異なる形で現れることがあり、他の要因も重要な役割を果たしていることを示唆しています94。
年齢による特徴の進化
ノーナン症候群の臨床発現は静的ではなく、個人の成長とともに変化します8。特徴的な顔の特徴はしばしば乳児期に最も明白であり、時間の経過とともに目立たなくなることがあります。成人期には、顔がより三角形の形をとることがあります。逆に、いくつかの健康問題は後の時期まで現れないことがあります3。例えば、曲がった脊椎（側弯症）は思春期に発生することがよくあります101。新生児期の摂食困難は通常改善し、学習の課題は学校の年齢になってより明らかになる場合があります9。
