LCT遺伝子は、体の中で重要な役割を果たしています。これは、ラクターゼと呼ばれる酵素を作るための指示を提供します。この酵素は、牛乳や乳製品に含まれる主要な糖であるラクトースを消化するために不可欠です。LCT遺伝子からの明確な指示がないと、体はこの糖を効率的に分解するための機能的なラクターゼを十分に生成できません。
LCT遺伝子：ラクターゼ生産の指揮
LCT遺伝子の主な役割は、ラクターゼが正しく、適切な場所で作られることを確保することです。その方法は次のとおりです：
- 遺伝的青写真と場所： LCT遺伝子は染色体2上に位置しており、これは遺伝情報を運ぶ23対の染色体の1つです。この遺伝子は多くの細胞に存在しますが、ラクターゼを作成するための指示は主に小腸の上皮細胞によって使用されます。
- ラクターゼの生産場所： これらの特殊な腸細胞には、無数の小さな指のような突起（微絨毛）が存在します。これらの微絨毛が集まって「ブラシボーダー」として知られる大きな表面積を形成します。ここ、ブラシボーダーでは、新たに生産されたラクターゼ酵素が配置され、消費されるラクトースに作用する準備が整っています。
ラクターゼの働き：乳糖消化のメカニズム
LCT遺伝子が成功裏にラクターゼの生産を指揮すると、この酵素はラクトースの消化作業を始めます。このプロセスは、乳糖を体が吸収し利用可能な形に変えるために重要です。
- ラクトースとの出会い： 食物が消化液と混ざり、胃から小腸に移動すると、ラクトース分子はブラシボーダーに配置されたラクターゼ酵素と出会います。
- 分子の分解： ラクターゼは非常に特定の分子ばさみのように働きます。ラクトースを認識し結合します。ラクトースは二糖（2つの単純な単位からなる糖）です。水を利用した化学反応、すなわち加水分解を通じて、ラクターゼはこれら2つの単位を結ぶ結合を分解します。
- 吸収可能な糖： この作用により、ラクトースはより単純な2つの糖、グルコースとガラクトースに分かれます。これらの小さな糖は、小腸の内壁を通じて血流に簡単に吸収されます。グルコースは体の細胞に対する即時のエネルギーを提供し、ガラクトースは通常、エネルギーや他の用途のために肝臓で処理されます。
LCT遺伝子の活動：生涯を通じた変化
LCT遺伝子の活動、およびしたがってラクターゼの生産は、個人の生涯や異なる集団間で一様ではありません。これは大きく変わる可能性があり、ラクトースを消化する能力に違いをもたらします。
デフォルト設定：ラクターゼ非持続性
大多数の哺乳類、特に大多数の人類では、ラクターゼの生産は幼少期以降自然に減少します。この一般的なパターンは、ラクターゼ非持続性として知られています。
- 自然な減少： 幼児における高いラクターゼレベルは、母乳や通常のミルクを消化するために不可欠です。子供が成長し、離乳されると、LCT遺伝子の活動は通常減少します。これは計画的な減少であり、欠陥ではありません。
- 先祖のパターン： この変化は、離乳後の成人の食事において牛乳が一般的に重要な部分ではなかったという私たちの先祖の食事歴を反映しています。
- 結果： ラクターゼレベルが低下すると、未消化のラクトースは大腸に移動し、そこで細菌が発酵を行います。これにより、膨満感、ガス、下痢などの症状が引き起こされ、一般に乳糖不耐症として知られています。このLCT遺伝子の発現の自然な減少は、LCT遺伝子自体の近くに位置する特定の遺伝要素によって制御されています。
適応スイッチ：ラクターゼ持続性
ラクターゼ非持続性とは対照的に、一部の人間集団はラクターゼ持続性を進化させています。これは、彼らのLCT遺伝子が成人期を通じて高い活性を維持し、ラクトースを違和感なく消化できることを意味します。
- 生産の継続： ラクターゼ持続性を持つ個人は、十分なラクターゼを生成し続け、人生の期間中に乳製品を消費できるようになります。これは別のタイプのラクターゼ酵素によるものでなく、LCT遺伝子に対する遺伝的な「オフスイッチ」が作動しないためです。
- 遺伝的基盤： ラクターゼ持続性は、LCT遺伝子の近くの調節領域に位置するDNAの小さな変異、すなわちSNP（単一ヌクレオチド多型）によって引き起こされます。これらの変異はラクターゼ酵素自体を変えるのではなく、その生成のタイミングと量に影響を与えます。例えば、よく研究されたDNAの変化は、多くのヨーロッパ集団におけるラクターゼ持続性と強く関連しています。
- 進化的優位性： ラクターゼ持続性をもたらすさまざまなDNA変異は、アフリカ、中東、南アジアのさまざまな集団で独立に発生しました。これは、環境圧力が似ているために類似の特性が別々に進化する収束進化の例です。これらの遺伝子バージョンの出現は、約5,000年から10,000年前の乳製品農業の発展と密接に関連しています。牛を飼いならし、乳を食糧源として利用した文化では、ラクトースを消化する能力が重要な栄養的および生存上の利点をもたらし、これらの遺伝的変異がより一般的になる要因となりました。
LCT遺伝子が機能しないとき：先天性ラクターゼ欠乏症
LCT遺伝子に重大なエラーがある場合に発生する稀ですが深刻な病状があり、機能的なラクターゼの生成を妨げます。これは先天性ラクターゼ欠乏症（CLD）と呼ばれています。
- 即時の消化問題： CLDの乳児は、母乳や標準のフォーミュラのラクトースを消化できません。未消化の糖は腸に水を引き寄せ、最初の授乳から激しい水様の下痢を引き起こします。これにより、急速に脱水症状が悪化し、栄養素の吸収ができなくなり、体重が増えない（発育不全）状態に至ります。
- 幅広い健康問題： 消化の問題を越えて、CLDは時折、血液中のカルシウムレベルの異常な高さ（高カルシウム血症）や、場合によっては腎臓にカルシウム沈着（腎石灰化）を引き起こす可能性があります。このリンクの正確な理由はまだ調査中ですが、重要な診断の手がかりです。
- 診断と管理： CLDは通常、早期発症の重度の下痢と発育不全に基づいて疑われます。時には異常なカルシウム関連の所見が伴うこともあります。確認は、乳児のLCT遺伝子の両コピーにおける特定の変異を特定するための分子遺伝学的検査を伴うことが多いです。主な治療法は、特別な乳糖フリーの乳児用フォーミュラを使用して、食事から乳糖を即時かつ完全に除去することです。この食事の変化により症状が解消され、乳児は健康に成長し発達することができます。
ラクターゼ酵素の家族
LCT遺伝子の指示で生成されるラクターゼ酵素（ラクターゼ-フロリジン加水分解酵素とも呼ばれる）は、グリコシル加水分解酵素と呼ばれる大きな酵素群に属します。
- 糖の専門家： グリコシル加水分解酵素は、複雑な炭水化物の中で砂糖分子を結びつける化学結合を分解するための自然界の専門家です。彼らは、食事からのデンプンや砂糖を体がエネルギーとして使用できる形に消化する上で重要な役割を果たします。
- 効率的な分解： この家族に属することで、ラクターゼは特定のターゲットであるラクトースを効果的に認識し分解するために必要な構造的特徴を備えています。この分類は、乳の栄養素を体にアクセス可能にするための酵素の専門的な役割を強調し、すべてはLCT遺伝子の指揮のもとで行われます。
