先天性腹壁欠損について
先天性腹壁欠損は、出生時に存在する状態であり、赤ちゃんの腹壁が発達中に完全に閉じない場合です。この開口部は、腸などの内臓が体の外に突出することを許します。これらの奇形は、通常、定期的な妊娠中の超音波検査中に発見されます。
2つの最も一般的なタイプは、臍帯ヘルニアとガストロスキシスです。両者は内臓が腹部の外にあることを伴いますが、それぞれ異なる原因、関連する健康リスク、および治療経路を持つ異なる状態です。これらの重要な違いを理解することは、ケアの管理と家族へのカウンセリングにおいて不可欠です。
違い1：位置と保護膜
臍帯ヘルニアとガストロスキシスの最も即座で決定的な違いは、欠損の位置と内臓が保護膜に覆われているかどうかです。この単一の区別は、内臓の健康と出生後の赤ちゃんのケアに深刻な影響を与えます。
臍帯ヘルニアでは、欠損は自然な臍帯の開口部である臍輪から直接発生します。そのため、突出した内臓は、腹部を覆う薄い膜で構成された半透明の袋の中に収められています（腹膜および羊膜）。臍帯はこの袋に直接挿入されます。この覆いは、内臓を羊水と直接接触することから保護する重要なバリアを提供します。
対照的に、ガストロスキシスは、通常挿入された臍帯の隣にある開口部で、ほぼ常に右側に位置します。ガストロスキシスの最も重要な特徴は、保護膜の完全な不在です。これは、腸や時には他の内臓が開口部から流れ出し、妊娠のほとんどにわたって羊水の中で自由に漂うことを意味します。この長期の曝露は、ガストロスキシス特有の合併症の主要な原因です。
違い2：関与する内臓と発達の起源
体の外に見られる内臓の種類と欠損の原因となる基盤となる発達のエラーは、各状態で根本的に異なります。これらの違いは、胎児発達の非常に初期の数週間に始まります。
臍帯ヘルニアは、正常な発達過程のエラーに起因すると考えられています。妊娠6週目頃に、腸は自然に臍帯に移動し、急速に成長します。10週目には、腸は腹腔に戻るべきです。臍帯ヘルニアは、この帰路が失敗することで発生します。これは発達の中心点に関わるため、腸、脾臓、しばしば肝臓の大部分など、さまざまな内臓が関与する可能性があります。
ガストロスキシスは、異なるタイプのエラーから発生することが信じられています：腹壁自体の構造的失敗であり、臍の近くの小さな領域への血液供給の中断によるものです。これは、最終的に裂ける弱点を作り出します。これは孤立した構造的欠陥であり、腸の回転の問題ではないため、通常は腸だけが関与し、時には胃が関与します。ガストロスキシスの場合、肝臓が体の外に見られることはほとんどありません。
違い3：関連する健康状態
予後とケアにおける最も重要な区別の1つは、他の関連する健康問題の頻度です。臍帯ヘルニアは、しばしばより大きな発達の特徴の一部であり、ガストロスキシスは通常独立した問題です。
臍帯ヘルニアは、他の主要な異常と強い関連があります。これは、基盤となるエラーが胚発生の非常に初期の段階で発生するためであり、この時期に複数の器官系が形成されています。そのため、臍帯ヘルニアと診断された場合、他の問題を徹底的に探し、以下のような問題を含むことがあります：
- 染色体異常： 臍帯ヘルニアの胎児の30-50％で見られます。最も一般的なものは、身体の多くの部分に影響を与える重篤な遺伝的状態であるトリソミー18およびトリソミー13です。
- 先天性心疾患： 臍帯ヘルニアの乳児の最大半数に見られ、詳細な胎児心臓超音波検査が評価の重要な部分となります。
- 遺伝子症候群： この欠損は、過成長障害であるベックウィズ・ウィーデマン症候群や、心臓と胸に影響を与える珍しい組み合わせの欠陥であるカントレルの五重奏症候群などの症候群の特徴である場合があります。
一方、ガストロスキシスは最も頻繁に孤立した出生欠損です。染色体異常や他の器官系の重大な奇形とはめったに関連していません。ガストロスキシスにおける関連する健康問題は、ほとんどの場合、露出した腸に直接起因しています。たとえば、腸の一部が形成されなかった閉塞の状態である腸閉鎖は、血液供給が腹部の小さな開口部によって圧迫された場合に発生する可能性があります。
違い4：診断、発生率、および出生後の見通し
両方の状態は、通常、妊娠18〜20週の定期的な妊娠中の超音波検査で診断されます。母親の血中のアルファフェトプロテイン（AFP）のレベルが上昇していることも、早期の手がかりとなる可能性があります。欠損が見えると、高解像度の超音波検査を使用してタイプを確認し、胎児心エコー検査などのさらなる検査が行われます。臍帯ヘルニアの場合、関連する症候群の高リスクのため、遺伝子検査が羊水穿刺によって通常推奨されます。
ガストロスキシスの発生率は上昇しており、現在は25,000分の1の割合で発生し、若い母親においてより高い有病率を示します。臍帯ヘルニアの率は安定しており、おおよそ4,000分の1の出生率であり、高齢の母親にしばしば見られます。
これらの乳児の出生後の経過は非常に異なります。ガストロスキシスの場合、回復は腸の治癒に集中しています。羊水からの刺激により、腸はしばしば厚くなり、炎症を起こし、手術後に機能を開始するまでに長い時間がかかることがよくあります。これらの乳児はしばしば長期的な静脈栄養を必要とし、数週間または数ヶ月にわたってミルクの給餌への移行が遅いです。生存率が90％を超える場合、孤立したガストロスキシスの長期的な見通しは、給餌が確立されると非常に良好です。
臍帯ヘルニアの乳児の見通しは非常に変動し、他の健康問題の存在にほぼ完全に依存します。もし臍帯ヘルニアが小さく、他に問題がなければ、手術後の予後は非常に良好です。しかし、重篤な心疾患や染色体症候群が存在する場合、予後は腹壁欠損そのものではなく、それらの状態によって決定されます。肝臓を含む巨大臍帯ヘルニアは、独特の課題をもたらします。これらの場合、赤ちゃんの腹部と胸部がしばしば小さすぎて、肺が発達不全（肺低形成と呼ばれる状態）になり、生命を脅かす呼吸問題を引き起こし、長期で複雑な回復の道を必要とすることがあります。
