untreated Corneal Dystrophy: 視力喪失につながる可能性はありますか？
はい、放置すると、一部のタイプの角膜ジストロフィーは重度の視力障害を引き起こし、場合によっては機能的失明につながることがあります。これらのまれな遺伝性障害は、角膜、つまり目の透明な前面ウィンドウに異常な物質が蓄積する原因となります。この蓄積は角膜を曇らせ、形状を歪め、痛みを伴う合併症を引き起こす可能性があり、すべてが視力を脅かします。
刺激や感染によって引き起こされる問題とは異なり、ジストロフィーは遺伝的です。特定のジストロフィーの性質を理解することが、重度の視力喪失を防ぐための第一歩です。これらの障害の主な特徴は、なぜリスクを伴うのかを説明するのに役立ちます。
遺伝的基盤
角膜ジストロフィーは家族を通じて遺伝するか、突然の遺伝子変異によって引き起こされます。欠陥のある遺伝コードが体のDNAに存在するため、通常、状態は両方の目に影響を与え、しばしば対称的なパターンで現れます。この遺伝的起源は、ジストロフィーと他の角膜の問題との根本的な違いです。
層依存症状
角膜には複数の層があり、ジストロフィーの症状はどの層が影響を受けるかに完全に依存します。
- 表層（上皮）： 蓄積が角膜の前面に影響を与える場合、最も一般的な症状はぼやけではなく、再発性角膜侵蝕による激しい痛みです。この状態では表層が適切に固着せず、容易に剥がれてしまいます。
- 中層および内層（ストローマおよび内皮）： 深い層の問題は通常、進行性の無痛性視力喪失を引き起こします。症状には、角膜が腫れたり曇ったりするにつれて、ぼやけ、まぶしさ、ライトの周りに光環が増加することが含まれます。
進行の多様性
すべてのジストロフィーが即座の脅威ではありません。フレックジストロフィーのようなものは、人の一生の間に重大な視力問題を引き起こさない可能性があります。一方、フックスジストロフィーや黄斑ジストロフィーなどは進行性であり、最終的には視力を回復するために外科的介入が必要になることがあります。
フックスジストロフィー：視力喪失への一般的な道
20種類以上の角膜ジストロフィーの中で、フックスジストロフィーは治療を必要とする最も一般的なものの一つです。この状態は内皮に影響を与え、角膜の内面にある「ポンプ」細胞の単層です。これらの細胞は角膜から液体を排出し、薄く透明に保つ役割を果たします。
フックスジストロフィーでは、これらの内皮細胞が徐々に死んでいきます。細胞数が減少するにつれて、ポンプシステムは機能不全に陥り、角膜は余分な液体を取り込み腫れるようになります。フックスの初期症状は、目覚めたときのぼやけた視力であり、日中に徐々に改善されます。これは、液体が夜間に蓄積し、目を開けると蒸発するために起こります。病気が進行すると、この朝の霧は長く続き、視力が一日中ぼやけたままになります。
眼科検査中に、医師は症状が重度になる前にフックスの見られがある兆候を確認できます。苦しむ内皮細胞は微細な沈殿物を残します（グッタタ）。このグッタタが増えると、テクスチャが「打ち砕いた金属」のような不規則ででこぼこした表面を作り出します。この不均一な表面は、目に入る光を散乱させ、視力喪失を引き起こすまぶしさや光環の原因となります。病気が進行するにつれて、視力回復のためにしばしば外科的介入が必要になります。
フックス以外：視力を脅かす他のジストロフィー
フックスが目立つ一方で、異なる角膜層に影響を与えるいくつかの他のジストロフィーも視力を著しく損なう可能性があります。
格子状角膜ジストロフィー（LCD）
この状態は、角膜の厚い中間層での異常なタンパク質繊維（アミロイド）の蓄積からその名が付けられました。これらの繊維は交差する格子状のパターンを形成し、光を散乱させ、進行的なぼやけを引き起こします。より重要なことに、これらの沈殿物は角膜表面を弱め、再発性角膜侵蝕を引き起こします—鋭く、耐え難い痛みのエピソード、光線過敏症、および目に何かがあるという感覚を伴います。
顆粒状角膜ジストロフィー（GCD）
GCDは、ストローマに異なる、クラムのような不透明物によって特徴付けられます。初期段階では、これらの沈殿物の間の角膜は透明性を保つため、数年間は視力が良好であることがあります。しかし、時間が経つにつれて、顆粒は数と大きさが増え、最終的には合併します。これにより、視力が徐々に低下し、夜間の運転を困難にする光線過敏症が著しく増加します。
黄斑角膜ジストロフィー（MCD）
一般的なストローマジストロフィーの中で、MCDは最も重度であると考えられ、全体の角膜にわたって灰色の霞が広がることを引き起こします。この広範な曇りは、不明瞭な斑点と相まって、しばしば若年層、時には10代や20代での重度の視力喪失を引き起こすことがあります。全体的に角膜が薄くなる傾向があり、視力をさらに歪め、管理を特に困難にします。
延滞の危険性：未治療ジストロフィーの合併症
角膜ジストロフィーの兆候を無視することで、管理可能な状態が視力を脅かす深刻な問題の連続になる可能性があります。進行はゆっくりですが、無行動の結果は深刻です。
重度の視力 impairment
進行中のジストロフィーによるぼやけやまぶしさは、最終的には機能的失明につながる可能性があります。進行したフックスや黄斑ジストロフィーでは、角膜が非常に曇っているか腫れて、まるで曇った窓のようになり、光が網膜に到達するのを妨げます。この深刻な視力喪失は、眼鏡やコンタクトレンズでは修正できず、日常的な作業（読み取り、顔の認識、運転など）を手術なしでは不可能にします。
痛みを伴う角膜侵蝕
多くのジストロフィー、特に格子状ジストロフィーは角膜の表層を固定する結合を弱めます。これにより、再発性角膜侵蝕が引き起こされます。これは小さな刺激ではなく、激しい鋭い痛みを伴うエピソードです。これらは朝に目を開けるほど簡単なことで引き起こされ、極度の光線過敏症と涙を引き起こし、数日間続くことがあり、個人の生活に大きな不安と混乱を引き起こします。
感染症および破裂のリスク
各角膜侵蝕は目の表面に開いた傷を作り、危険な細菌や真菌感染に対して脆弱にします。その結果発生する角膜潰瘍（微生物性角膜炎）は医学的緊急事態であり、組織を急速に破壊し、永続的な瘢痕を引き起こす可能性があります。最悪の場合、重度の未治療感染が角膜を穿孔させるか、破裂させて、目全体の完全性を脅かし、永久的な失明のリスクを高めます。
視力喪失を防ぐ：治療の重要な役割
幸いなことに、角膜ジストロフィーの診断は避けられない失明の宣告ではありません。現代の眼科学は、症状を管理し、明瞭さを回復し、未治療の病気の深刻な合併症を防ぐためのさまざまな治療法を提供しています。
非外科的管理
初期段階の多くの患者にとって、非侵襲的な治療は安心を提供します。
- 高張食塩水： 特殊な塩ベースの目薬や軟膏は、角膜から余分な液体を引き出し、腫れを減少させ、表層が侵蝕を防ぐためによりしっかりと固着するのを助けます。
- 包帯コンタクトレンズ： ソフトコンタクトレンズは、角膜の上に保護シールドとして着用でき、まぶたからの摩擦を減らし、痛みのある侵蝕を癒すことができます。
高度な部分移植
視力喪失が顕著になると、手術が決定的な解決策となります。現代の手術は非常に正確で、通常は病変のある角膜層のみを置き換えることを含みます。
- DMEK/DSEK： フックスジストロフィーの場合、外科医は内皮角膜移植（DMEKまたはDSEK）を行うことができ、病変のある内皮細胞の内層のみを健康なドナー組織と置き換えます。
- DALK： 格子状や顆粒状などのストローマジストロフィーの場合、深前部層角膜移植（DALK）が曇った前面と中間層を置き換えつつ、患者自身の健康な内皮層を保持します。これらの部分移植は、従来の全層移植と比較して回復を早め、組織拒絶のリスクがはるかに低くなります。
再生アプローチ
治療の新しいフロンティアは、目を自己治癒させることを促進します。特定のフックスジストロフィー患者にとって、デシメット膜剥離のみ（DSO）という手法がオプションとなります。外科医は病変のある中心細胞を約そ柔らかく取り除き、特別な目薬が患者のより健康な周辺細胞を誘導し、移動してそのエリアを再植民地化することを助けます。成功した場合、この革新的な技術はドナー組織を必要とせずに角膜の透明性を回復します。
