神経芽腫の原因を理解する
神経芽腫は、神経細胞の非常に初期の形態である神経芽から始まる癌です。これらの細胞は、発達する神経系の構成要素です。神経芽腫は、特に5歳以下の若い子供に最も一般的な癌の一つですが、その挙動は厄介なほど予測不可能です。乳児の一部の腫瘍は自分で消失する場合がありますが、他の腫瘍は非常に攻撃的で急速に広がる可能性があります。この病気の根本原因を理解することは、その複雑な性質を理解するための第一歩です。
根本的な原因：早期細胞発達の不具合
神経芽腫の本質は、神経芽という遺伝子エラーによって引き起こされます。神経芽は、胎内での赤ちゃんの発達に不可欠な未成熟の神経細胞です。これらの特殊な細胞は、体内を移動し、心拍数や血圧などの自動機能を制御する交感神経系を形成する機能的な神経細胞に成熟する使命を持っています。副腎の内側にもまた形成されます。
神経芽腫では、この重要な成熟プロセスが誤って進行します。細胞のDNAにランダムなエラーまたは突然変異が発生し、それが指示書の役割を果たします。成熟して分裂を止める信号を受け取る代わりに、神経芽は未成熟の状態にとどまります。無限に増殖するような誤った指示を受け取り、異常な細胞が蓄積して固形腫瘍を形成します。これは純粋に偶然によって起こる生物学的な誤りであり、親が引き起こしたり防いだりできるものではありません。
健康な乳児では、もはや必要のない神経芽は通常、身体によって排除されます。彼らは仕事が終わると自己消滅するようにプログラムされており、不必要な細胞を取り除く自然なクリーンアッププロセスを行います。このメカニズムは、一部の乳児神経芽腫が自然に縮小し消失する希少なケースを説明するのに役立つかもしれません。身体の自然な制御機構が最終的に追いつくからです。
遺伝的および環境的要因
神経芽腫と診断された大多数の子供にとって、遺伝子突然変異の具体的な引き金は不明です。しかし、研究によってこれらのエラーが発生するさまざまな方法が明らかにされています。
散発性（ランダム）遺伝子変異
大多数の場合、神経芽腫を引き起こすDNA変異は 散発性 と見なされます。これは、親から遺伝されるのではなく、胎児の発達や早期の幼児期に神経細胞が形成される際に偶然に発生することを意味します。突然変異は神経芽細胞自体内に発生し、子供の身体の他の細胞や親のDNAには存在しません。家族が理解することが重要なのは、彼らがしたことやしなかったことが、このランダムな生物学的事象を引き起こしたり防いだりできるものではないということです。
希少な遺伝的リンク
ほとんどのケースは散発的ですが、非常に少数、推定1〜2％だけが 遺伝性 または 家族性 と見なされています。これらの希少な状況では、子供は親から特定の遺伝子変異を遺伝し、神経芽腫を発症するリスクが著しく増加します。この遺伝性の形を持つ家族は、多くの親族が影響を受けている可能性があり、子供は若い年齢で腫瘍が発生したり、身体の複数の場所に発生したりすることがあります。
環境的な引き金は知られていない
親は、化学物質への曝露や、妊娠中の食事や感染症など、自分の環境の何かが子供の病気に寄与した可能性があるのではないかとしばしば疑問に思います。しかし、広範な研究によって神経芽腫と特定の環境的またはライフスタイル要因の間に一貫した関連性は見つかっていません。この知られていない外的引き金の欠如は、神経芽腫が子供の発達する細胞内の内部の生物学的イベントから生じることを理解する助けとなります。制御可能なリスク要因が知られていないため、現在のところこの癌を予防する確立された方法はありません。
原因が場所を決定する方法
発展する神経芽での神経芽腫の起源は、腫瘍が身体のどこに現れるかを直接説明します。これらの未成熟な細胞は、交感神経系が形成される経路に沿って見つかります—首から骨盤の奥まで走るネットワークです。腫瘍は、これらの発達過程での神経細胞のクラスターのあるどのエリアでも始まることがあります。
副腎
神経芽腫の最も一般的な発症場所は副腎であり、全ての腫瘍のほぼ半分がここで始まります。胎児の発達中に、神経芽は腎臓の上にある小さな腺に移動し、その内側を形成します。この領域は神経芽活動の主要なハブであり、これらの細胞が適切に成熟しない場合、腫瘍が形成される最も一般的な場所です。
腹部
別の一般的な場所は、腹部内の神経組織であり、副腎の外側にあります。交感神経の神経組織のチェーンが腹部の背中を這い、脊髄と平行しています。神経芽腫は、これらの神経クラスター内の未成熟な神経芽から発展し、腹部内で腫瘍が形成され、痛みや腸の習慣の変化などの症状を引き起こすことがあります。
胸部、首、骨盤
交感神経系は胴体全体に広がっているため、神経芽腫は胸部、首、または骨盤の領域でも始まることがあります。胸に腫瘍がある場合、肋骨や脊髄に沿った神経組織から成長し、時には呼吸困難や持続的な咳を引き起こすことがあります。首で腫瘍が始まると、目を制御する神経を圧迫し、まぶたの垂れや異なる大きさの瞳孔を引き起こすことがあります。腫瘍は、骨盤深部の神経組織から生じることもありますが、より一般的ではありません。
原因を研究して治療法を見つける
研究者たちは、神経芽腫の複雑な生物学を解明するために努力しており、より賢く、優しい治療法の開発を目指しています。この努力は、これらの癌細胞をユニークにするものを理解し、特定の弱点を標的にする新しい方法を見つけることに焦点を当てています。
標的療法
伝統的な化学療法はすべての急速に成長する細胞に影響を与えるのに対し、標的療法は特定の遺伝的欠陥を持つ癌細胞を攻撃することを目指しています。研究の重要な領域は、癌の成長を促進する特定の「オン」スイッチをシャットダウンする薬の開発に関わっています。例えば、知っている遺伝子 ALK は一部の高リスクの神経芽腫で欠陥があり、新しい薬はそれを標的にして無効化し、癌の進行を止めるように設計されています。
先進的な免疫療法
最近の成功を基に、研究者たちは身体の免疫系をより強力な癌撲滅力にする方法を探究しています。これは、癌細胞を破壊するためにより良くフラグ付けする新しい抗体治療の開発や、腫瘍が免疫系から隠れる方法を克服するための異なる薬の組み合わせを含みます。もう一つのエキサイティングなフロンティアは細胞療法で、子供自身の免疫細胞をラボで再設計して専門の癌キラーに変え、再び体内に戻すというものです。
リキッドバイオプシー
腫瘍が治療にどのように反応しているかをよりよく追跡するために、科学者たちはリキッドバイオプシーと呼ばれる技術を開発しています。この簡単な血液検査で、癌細胞が血流に排出する腫瘍DNAのわずかな断片を検出できます。この最小限に侵襲的なアプローチは、医師が再発を早期に監視し、腫瘍の遺伝的特性に関するリアルタイムの情報を提供し、痛みを伴う外科的バイオプシーなしで治療計画を調整することを助けるかもしれません。
