マルファン症候群は、身体の結合組織に影響を及ぼす命に関わる遺伝的状態であり、これが細胞、臓器、組織を結びつける「接着剤」として機能し、成長を調節します。結合組織は体の至る所に存在するため、この症候群は多くの異なるシステムに影響を及ぼし、特有の特徴のセットを引き起こす可能性があります。これにはしばしば、体型が高く、細身で、比例的に長い腕、脚、指を持つことや、背骨が曲がる（脊柱側弯症）、胸がくぼんでいるか突き出ているという特徴が含まれます。これらの骨格的特徴は最も目に見える兆候ですが、最も危険な合併症は隠れており、特に心臓や大動脈に関するものです。大動脈は心臓から血液を運ぶ大きな血管です。適切な診断と医療管理が行われない場合、大動脈が拡大し、裂ける可能性があり、これが大動脈解離として知られる命に関わる緊急事態です。
マルファン症候群の深刻な性質は、この状態や関連する結合組織の障害を持っていることが確認された数人の公人の人生によって悲劇的に浮き彫りにされています。著名なミュージカル「レント」の創作者であるジョナサン・ラーソンは、未診断のマルファン症候群による大動脈解離で、彼のショーの初のオフ・ブロードウェイのプレビューの直前に亡くなりました。同様に、アメリカオリンピック女子バレーボールチームの銀メダリスト、フロー・ハイマンは、試合中に日本で大動脈解離のために倒れて亡くなりました。他に注目すべき人物には、映画「カッコーの巣の上で」や「ゴースト」における印象的な役で知られるキャラクター俳優ビンセント・シャイヴェリ、そして自然主義者ユエル・ギボンズが含まれ、両者ともにこの状態に診断されています。最近では、バンド「ディアハンター」のミュージシャン、ブラッドフォード・コックスや作曲家サー・ジョン・タヴナーもマルファン症候群を持っていることが確認されています。これらの人々の物語は、認知と早期診断の重要性を強調しています。
確認された症例に加えて、いくつかの歴史的人物も、身体的な説明、肖像、および彼らの健康に関する歴史的記録に基づいてマルファン症候群にかかっていたと広く疑われていますが、決定的な診断は不可能です。最も有名な人物は、アメリカ合衆国の大統領エイブラハム・リンカーンです。彼の長身でスリムな体型、長い四肢、そして関節の弛緩が、この症候群のクラシックな特徴と一致します。他にこの状態に死後関連付けられた著名な人物には、以下が含まれます：
- メアリー・スチュアート
- フランス大統領シャルル・ド・ゴール
- ヴィルトゥオーゾバイオリン奏者および作曲家ニコロ・パガニーニ
- 作曲家セルゲイ・ラフマニノフ
- エジプトのファラオアケナーテン これらの関連性は推測の域を出ないものですが、これらの有名な個人に関する議論は重要な目的を持っています。マルファン症候群の身体的特徴を関連付けることで、公共の意識を高め、自分自身または愛する人の中で兆候を認識した人々が医学的評価を求めることを促進します。この認知を高めることで、条件を持つ者のほぼ半数が自分が持っていることを認識しておらず、それが突然死の高いリスクをもたらすという事実に対抗する助けとなります。
マルファン症候群で亡くなった有名人は誰ですか？
マルファン症候群は遺伝的結合組織障害で、大動脈解離の潜在的な原因として言及されていますが、提供されたテキストは、アラン・シーク、ジョン・リッター、またはリチャード・ホルブロークなどの有名な個人がこの特定の状態を持っていたとは述べていません。この記事は、大動脈解離は拡大した大動脈や既存の動脈瘤を含むいくつかの要因から生じる可能性があることを指摘しています。シークの死は解離に続く破裂した大動脈に起因し、リッターも大動脈解離で亡くなりましたが、参照資料のどの公人についてもマルファン症候群の診断は言及されていません。
どのセレブが6本の指を持っていますか？
一般的ではありませんが、著名なセレブの中には多指症、すなわち余分な指またはつま先を持って生まれる状態を持つ者もいます。おそらく最も有名な例は、ボリウッドのスーパースターである Hrithik Roshan で、彼の右手にはよく見える超指があり、彼はそれを自分のアイデンティティの一部として受け入れています。この特徴を持つもう一人の公人は、元プロ野球投手のアントニオ・アルフォンセカで、彼は両手にそれぞれ6本の完全に形成された機能的な指を持っているため、「エル・プルポ」（タコ）というニックネームで呼ばれています。女優ジェマ・アータートンのように、いくつかのセレブは初期の幼少期に自分の余分な指を外科的に取り除かれていますが、彼女は両手に指を持って生まれました。
マルファン症候群を持つ歌手は誰ですか？
いくつかのミュージシャンが、身体の結合組織に影響を及ぼす遺伝的障害であるマルファン症候群の診断を公に共有しています。最もよく知られているのは、メタルコアバンド オブ・マイス・アンド・メン の元フロントマン、オースティン・カールライルであり、彼の健康上の課題は彼に音楽キャリアから引退して自身の健康に専念することを余儀なくさせました。もう一人の著名なアーティストは、インディーロックバンド ディアハンター のリードシンガー、ブラッドフォード・コックスで、彼はこの症候群が彼の人生や創作活動にどのように影響を与えたかについて頻繁に語っています。最近では、ポップシンガーのトロイ・シバンも軽度のマルファン症候群を持つことを公表し、新しい世代の音楽ファンの間でこの状態への関心を高めるのに役立っています。
マルファン症候群を持つ大学の選手は誰ですか？
マルファン症候群を持つ有名な大学のアスリートは、ベイラー大学のスター・バスケットボール選手アイザイア・オースティンです。彼の状態は、2014年NBAドラフトの数週間前に発見され、彼は初回指名の見込みとされていました。NBAコンバインのプレドラフトスクリーニングの際、わずかに拡張した大動脈根が検出され、さらなる評価が行われました。オースティンは、障害の典型的な外見上の兆候をあまり示していませんでしたが、遺伝子検査により、病原性変異が FBN1 遺伝子に確認され、マルファン症候群の診断が確定し、健康リスクに伴いNBAのキャリアを追求することを妨げました。
マルファン症候群は近親交配から来るのですか？
マルファン症候群は近親交配によって引き起こされるものではありません。これは常染色体優性の状態であり、つまり、 FBN1 遺伝子の単一コピーの突然変異によって生じます。個人は、この障害を持つのに1つの親から変異した遺伝子を受け継ぐ必要があるため、これはおよそ75%のケースを占めます。残りの25%の症例は、親族の症候群の家族歴がない人における FBN1 遺伝子内の新しい自発的変異に起因しています。近親交配は原因ではありませんが、近親相姦の歴史がある大家族のいくつかの研究は、原因となる FBN1 突然変異を持つ個人の症状の重症度や変動性に影響を与える可能性があることを示唆しています。
マルファン症候群の人は通常痩せていますか？
はい、高身長で細身の体型はマルファン症候群の最も認識されている特徴の一つです。この状態を持つ人々は、通常、体全体と比べて異常に長い腕、脚、指、およびつま先を持つことが描写されます。これは、マルファン症候群における欠陥遺伝子 FBN1 が結合組織の強さと弾力性のために重要な蛋白質であるフィブリリン-1の生成に影響を与えるために発生します。この蛋白質によって形成される微繊維の二次的な役割は、骨と筋肉の発達を制御する成長因子を調節する手助けをすることです。このプロセスが妨げられると、特徴的な高身長で細身の体型を引き起こす可能性があります。ただし、マルファン症候群は「変動的表現」を持っていることを忘れないでください。つまり、この状態を持つすべての人が同じ症状や体型を持つわけではありません。
マルファン症候群の人の顔はどんなものですか？
マルファン症候群の人々は、特有の頭蓋顔面の特徴を示すことがあります。顔は典型的に長くて細長く、この状態はドルコセファリーと呼ばれます。これは、平坦な頬骨（頬骨低形成）、小さなまたは後退した顎（小顎または後退顎）、および目が下向きに傾いている瞳孔裂があることが伴う場合があります。口腔的な特徴も顕著で、多くの個人が高く弓なりの口蓋を持っているため、歯が著しく混雑し、かみ合わせが良くないことがしばしばあります。これらの特徴の存在と重症度は個人によって大きく異なる可能性があることに注意が必要であり、マルファン症候群のすべての人がこの特定の顔の外観を持つわけではありません。
