家族に魚鱗癬は遺伝しますか？
魚鱗癬は単一の病気ではなく、皮膚の自然な再生プロセスに干渉する30以上の遺伝性皮膚障害のファミリーです。その名前は、これらの状態の特徴的な乾燥した鱗状の外観を示唆するために、古代ギリシャ語の「魚」に由来しています。魚鱗癬のある人々は、古い皮膚細胞が適切に剥がれずに表面に蓄積し、常に不快な蓄積を引き起こします。
目に見える症状は鱗状の皮膚ですが、影響はそれよりも深いです。損なわれた皮膚バリアは痛みを伴うひび割れを引き起こし、感染のリスクを高めます。多くの個人は、適切に汗をかくことができず、体温を調節するのが難しくなります。しかし、家族にとっての中心的な疑問はその起源に関するものです：それは遺伝的ですか？ 圧倒的な答えは「はい」です。魚鱗癬は主に遺伝的な状態であり、世代から世代へと引き継がれるDNAに根ざしています。
魚鱗癬はどのように遺伝するのか
魚鱗癬は私たちの遺伝子に根ざしているため、それが家族に現れる形は特定の遺伝パターンに依存します。これらの遺伝的青写真は、なぜ一部の形態が影響を受けた親から直接伝わるのか、または他の形態が知られていない家族の中で突然現れるのかを説明します。
常染色体優性遺伝
この遺伝パターンを「声の大きな」遺伝子のように考えてみてください。状態が現れるのに、親からの変異遺伝子の1つのコピーだけが必要です。合唱団の中の1人の歌手が異なる、優性の音を出すようなものです—その音は常に聞こえます。親にこのタイプの魚鱗癬がある場合、各子供は遺伝子を受け継ぎ、その状態を発症する50％の確率があります。
主な例は 魚鱗癬普通型 です。最も一般的なタイプで、250人に1人が影響を受けます。皮膚の水分にとって重要なフィラグリン遺伝子の変異によって引き起こされ、その症状は通常軽度であり、家族の中で「非常に乾燥した皮膚」と間違われることがあります。
もう1つの例は 表皮溶解型魚鱗癬 です。これらのケースの約半数では、状態は赤ちゃんが発育中に角蛋白遺伝子の新たな自発的変化から生じます。これは「de novo」変異と呼ばれ、子供の中で初めて発生するランダムな遺伝子的な誤りです。その個体は自分の子供に状態を伝えることができ、新たな家族の歴史を築くことができます。
常染色体劣性遺伝
このパターンは「静かな」遺伝子のようです。それは子供が変異遺伝子の2つのコピー—両親のそれぞれから1つを受け継がなければ、状態が現れません。親自身は通常、影響を受けない「キャリア」であり、1つの静かな変異遺伝子と1つの正常な遺伝子を持っているため、症状は見られません。2人のキャリアが子供を持つと、各妊娠において、子供が両方の変異遺伝子を受け継ぎ、影響を受ける確率は1/4です。
この遺伝パターンは、より珍しいより重度の魚鱗癬の突然の出現を引き起こすことがよくあります。このグループは、常染色体劣性先天性魚鱗癬（ARCI）として知られ、以下のような条件を含みます 板状魚鱗癬 と 先天性魚鱗癬様紅皮症 。ARCIの赤ちゃんは、通常、「コロジオンベビー」として生まれ、密着した光沢のある膜に覆われ、剥がれると炎症を起こした鱗状の皮膚が現れ、出生時から集中的なケアが必要です。
X連鎖劣性遺伝
このタイプは、性的生物学を決定する2つの染色体のうちの1つであるX染色体に関連しています。男性（XY）はX染色体を1本しか持っていないため、母親からその染色体の変異遺伝子を1つ受け継ぐと、状態が現れます。女性（XX）は変異したX染色体を1本受け継いでも通常は退行性キャリアであり、彼女の2本目の健康なX染色体が正常でないものを補います。
キャリアの母親は、変異遺伝子を息子に渡す50％の確率があり、彼は影響を受けます。また、娘に渡す50％の確率があり、彼女は彼女のようなキャリアになります。最も一般的な例は X連鎖魚鱗癬 で、ほぼ男性にのみ影響を与えます。これはステロイド硫酸エステラーゼ遺伝子の変異によって引き起こされ、幼児期に現れる大きくて暗い「くっついた」鱗が特徴です。
より珍しい遺伝性魚鱗癬の理解
より一般的なタイプを超えて、遺伝的な風景には、ユニークな課題を提示し、しばしば他の身体システムに影響を与え、生まれてから高度に専門的なケアを必要とする極めて珍しい状態が含まれます。
ハーレクイン魚鱗癬
これは魚鱗癬の最も重度な形で、常染色体劣性パターンで遺伝します。赤ちゃんは、動き、呼吸、授乳を非常に制限する厚いダイヤモンド型の皮膚プレートに包まれて生まれます。きつい皮膚は深く裂け、高い脱水と生命を脅かす感染のリスクを生じさせます。歴史的にはほぼ常に致命的でしたが、早期治療を含む現代の医療の進歩により、生存率は劇的に改善されましたが、生涯にわたる厳密なケアが必要です。
ネザートン症候群
ネザートン症候群は、炎症を起こした鱗状の皮膚、重度のアレルギー、特有の毛髪の異常からなる3つの症状によって定義される、もう1つの稀な常染色体劣性状態です。その毛髪は壊れやすく、「バンブーヘア」と呼ばれ、簡単に折れてしまうまばらな髪を引き起こします。個体は、食物アレルギー、喘息、および重度の湿疹を発展する傾向が高く、管理は特に複雑で、皮膚バリアの欠陥と過剰な免疫応答の両方に対処する必要があります。
KID症候群
KID症候群は角膜炎-魚鱗癬-難聴の頭文字を取ったもので、複数の身体システムに影響を与える単一の欠陥遺伝子を示します。通常は新しい優性変異によって引き起こされ、厚くなった皮膚だけでなく、失明を引き起こす可能性のある角膜の進行性炎症（角膜炎）や深刻な難聴を伴います。この症候群は、細胞間のコミュニケーションに関与する遺伝子が皮膚、目、内耳の健康な発達に重要であることを示しています。
例外：後天性魚鱗癬
魚鱗癬のほとんどすべての形態は遺伝的ですが、家族にはまったく遺伝しない主要な例外があります。後天性魚鱗癬は遺伝されず、生まれたときには存在しません。代わりに、この形態は通常、大人になってから発展し、別の医療問題の症状または副作用として現れます。
さまざまな基礎疾患がそれを引き起こす可能性があり、甲状腺疾患、腎不全、リンパ腫のような特定のタイプの癌などが含まれます。いくつかの薬剤も魚鱗癬様の皮膚変化を引き起こすことが知られています。鱗状の皮膚は内部の病気や薬剤に対する反応であるため、潜在的な原因が適切に治療されると、改善または完全に解決することが可能です。この形態は、魚鱗癬が家族の遺伝子コードに記録されている状態であるという規則に対する唯一の真の例外です。
