フックス内皮角膜変性症とは何ですか？
フックス内皮角膜変性症（FECD）は、角膜、つまり目の透明でドーム型の前面に影響を与える進行性の遺伝的状態です。この病気は、角膜の最も内側の層、内皮を特に標的とします。
内皮は特別な細胞の単層であり、重要なポンプシステムとして機能します。彼らの主な仕事は、角膜から過剰な液体を常に除去し、薄く透明に保つことで、明確な視覚を確保することです。FECDでは、これらの内皮細胞は徐々に劣化し、何年もかけて死んでしまいます。体のほとんどの細胞とは異なり、内皮細胞は再生できません。失われた細胞の代わりに残っている細胞がギャップを埋めるために伸びますが、全体的なポンプシステムは弱くなり、効率が低下します。この失敗は角膜の腫れ、または浮腫を引き起こし、病気に関連する視覚的症状の根本的な原因となります。
初期症状：特徴的な朝の霧
フックスの変性症を持つ人々が眼科医に行く最も一般的で早期の症状は、目覚めたときのぼんやりした視覚または霧がかかった視覚です。この特徴的な朝のぼんやり感は、角膜が夜間に腫れる直接的な結果です。
睡眠中、まぶたが閉じているため、目の表面から涙が自然に蒸発するのを防ぎます。健康な目では、内皮ポンプが容易に液体のバランスを管理しています。しかし、FECDの目では、弱くなったポンプが追いつけません。目の内部からの液体が角膜に浸透し、朝にはスポンジが水を吸い上げるように腫れて不明瞭になります。
目覚めたとき、空気に目をさらすことで、過剰な液体が角膜の表面から蒸発し始めます。このプロセスは液体を引き出し、視力を数分から数時間で徐々にシャープにします。病気が進行するにつれて、この朝の霧が晴れるのに長くかかるようになり、最終的には午後まで持続することもあり、読書や運転などの活動に大きな影響を与えます。患者はしばしばこの感覚を曇った窓越しに見るか、世界が不明瞭に見える厚い霧を通して見るような感覚だと表現します。
進行症状：眩光、ハロー、洗い流された視覚
角膜の腫れがより恒常化すると、視覚の問題が悪化します。角膜の物理的変化—異常な成長物（グッタ）や持続的な液体の腫れの蓄積—は、光が目を通過する方法に干渉します。これにより、新しい一連のフラストレーションを引き起こす症状が発生し、特に明るい日光や夜間により顕著になることがよくあります。
不規則で腫れた角膜の表面は、凍った窓や汚れた窓のように機能し、光の光線を散乱させ、きれいに焦点を合わせることができません。この光の散乱は、眩しい日光がまぶしく感じられ、対向車のヘッドライトが「ホワイトアウト」効果を生み出し、夜間の運転が危険になってしまう障害を引き起こします。
この同じ散乱効果が、街灯や信号機のような光源の周りにハロー（光る輪）やスター・バースト（放射状のスパイク）が見える原因ともなります。腫れた角膜は光を不完全に曲げ、これらの気を散らすパターンを生み出します。これは特に低照度条件で目立ちます。
ぼんやり感に加えて、多くの人々はコントラスト感度の著しい低下を経験します。角膜の霞は、網膜に到達する視覚情報を和らげ、色を薄く感じさせ、輪郭をはっきりさせません。これにより、物体を背景から区別したり、顔の表情をはっきり見ることが難しくなったり、階段を歩くのが難しくなったりします。世界は恒久的に鈍いか、洗い流された外観を帯びます。
進行した症状：痛みと不快感
フックスの変性症の進行した段階では、持続的で深刻な角膜の腫れが身体的な痛みを引き起こすことがあります。この段階は、角膜が水で飽和してその外側の表面層である上皮が崩れ始める時に発生します。
角膜が液体で overwhelmed されると、圧力が上皮を持ち上げ、小さな液体で満たされた水疱（ブルー）を形成できるようになります。これらの水疱は目の表面に粗く不規則な表面を作り、常に砂や異物の感覚を引き起こします。
これらの水疱の薄い壁は脆弱であり、瞬きの単純な摩擦で容易に破裂することがあります。破裂した水疱は、角膜に小さな開放性の傷を作り、その下に詰まった非常に敏感な神経終末を露出させます。これにより、突然、鋭く、しばしば衝撃的な痛みが発生し、ひどい光過敏症と過剰な涙が伴うことが多いです。
水疱が形成され、破裂し、治癒するこの反復的なサイクルは、最終的に角膜表面に恒久的な瘢痕組織の形成を引き起こす可能性があります。この瘢痕は視覚をさらに遮り、治療しなければ不可逆的な視力の喪失を引き起こすことがあります。
その他の主なサイン
主な視覚症状に加えて、フックスの変性症は、患者の体験に寄与し、医師が診断を確認するのに役立つ他のサインを伴うことがあります。
- 視力の変動： 多くの人は、自分の視力が一日を通して変化するように感じることに気づき、眼鏡の処方が常に間違っているように感じます。これは、角膜の腫れの程度が変わることによって生じ、角膜の曲率と焦点距離が変わるからです。これにより、遠視にシフトすることがよくあります。
- 持続的な光過敏： 眩光として始まるものが、通常の室内照明でも痛みを伴う感受性に進化することがあります。これは、腫れた不規則な角膜が光を非常に強く散乱させ、すべての露出が不快に感じるため、屋内では暗い眼鏡が必要となることがよくあります。
- 角膜上の色素： 眼科検査中、眼科医は角膜の裏側に茶色の微細な色素の粉塵を見つけることがあります。この色素は虹彩から放出され、グッタの間に閉じ込められます。これを自分で見ることはできませんが、診断を助ける古典的な臨床サインです。
