世代を飛ばしてX連鎖劣性遺伝は起こるか？
はい、X連鎖劣性遺伝の定義的な特徴の一つは、世代を「飛ばす」傾向があることです。このパターンは、この遺伝的特性が症状を示さない女性キャリアを通じて静かに受け継がれるために発生します。これがどのように起こるかを理解するためには、この遺伝のパターンの基本をまず知ることが重要です。
X連鎖劣性遺伝は、X染色体上の遺伝子変異によって引き起こされる遺伝的な状態に関連しています。男性（XY）と女性（XX）には異なる性染色体があるため、これらの状態は彼らに異なる影響を与えます。男性はX染色体を1つしか持っていませんが、女性は2つ持っており、この違いがこれらの特性が家系図の中で消えたり再出現したりする理由の中心です。
特性が隠れ、再出現する方法
X連鎖劣性特性が世代を飛ばす能力はランダムではなく、どの親が遺伝子変異を持つかに基づいて予測可能なルールに従っています。このプロセスでの重要な役割を果たすのは、遺伝的な橋として機能する女性キャリアです。
キャリアの母親：遺伝的な橋
女性は、X染色体の一方に遺伝子変異を持ち、もう一方には正常に機能する遺伝子コピーを持っている場合、「キャリア」と見なされます。ほとんどの場合、健康なX染色体が変化したものを補償するため、彼女は無症状のままであることが多く、キャリアであることを知らないことがよくあります。
彼女が子どもを持つとき、彼女は自分のX染色体のうち1つだけを渡します。これにより、各妊娠の確率が明確になります：
- 息子は50%の確率で影響を受ける可能性があります。 彼は母親の健康なX染色体または遺伝子変異を持つX染色体のいずれかを受け継ぎます。もし彼が変化した方を受け取れば、彼はその状態を持つことになります。
- 娘は50%の確率でキャリアになる可能性があります。 彼女は兄と同様に、母親の2つのX染色体のうちの1つを受け継ぎます。もし彼女が変異を持つ方を受け取れば、母親のようにキャリアになります。
母親がその状態を持たず、息子がその状態を持っているため、特性は実質的に彼女の世代を「飛ばした」ことになります。
影響を受けた父親：異なる遺伝の道
父親がX連鎖劣性の状態を持っている場合、彼の遺伝的貢献は異なりますが、同じように予測可能です。彼はすべての息子にY染色体を渡し、すべての娘に彼の唯一のX染色体を渡します。
- 彼の息子の誰もその状態を持つことはありません。 息子は父親からY染色体を受け取るため、X連鎖特性を彼から受け継ぐことはできません。
- 彼のすべての娘はキャリアになります。 娘は父親の唯一のX染色体を受け取らなければならないため、遺伝子変異を持つコピーを受け取ることになり、キャリアになります。
このルール—父から息子への伝達がない—はX連鎖遺伝の特徴であり、これらの状態の遺伝の線が常に母系を通る理由を強調しています。
古典的な例：祖父から孫への道
世代を飛ばす最も一般的な方法は母方の祖父を通じて観察されます。この道は、特性が無症状の仲介者を通じて世代から世代に受け継がれる方法を明確に示しています。
1。 旅は影響を受けた祖父から始まります。 X連鎖の状態を持つ男性は、X染色体に遺伝子変異を持っています。彼はこのX染色体をすべての娘に渡し、彼女たちは「義務的キャリア」になります。しかし、彼の息子たちは彼のY染色体を受け取り、その状態を持つことも、伝えることもできません。
- 娘が無症状の橋となる。 娘は、父親から変化したXを持ち、母親から健康なXを受け継いでいます。健康なコピーが彼女をその状態から守るため、特性は彼女の世代に隠れています。彼女は父親の遺伝的な遺産を静かに受け継ぎます。
3。 特性が孫に再出現します。 このキャリアの娘が息子を持つと、彼女が父親から受け取ったX染色体を渡す確率は50%です。もし息子がこの染色体を受け取れば、彼はその状態を持つことになります。彼には補償するための第2のX染色体がないため、祖父に存在した特性が彼の中で再出現します。
この明確で追跡可能な旅は、健康な母親からさえ受け継がれる方法を説明しています。
女性キャリアのニュアンス
女性キャリアは通常無症状ですが、彼女たちの遺伝的状態は常に単純ではありません。家族のリスクを評価するために、これらの詳細を理解することが重要です。
義務的キャリアと推定キャリア
すべての女性親族がキャリアであるリスクは同じではありません。
- 義務的 キャリア は、遺伝的法則により遺伝子変異を持つことが必須の女性です。最も一般的な例は、X連鎖劣性の状態を持つ男性の娘です。彼女は父親の唯一のX染色体を受け取らなければならないため、キャリアであることは100%の確実性があります。
- 推定的 キャリア は、遺伝子を持っている可能性のある女性です。例えば、影響を受けた男性の姉妹はキャリアである可能性が50%あります。なぜなら、彼女の母親（キャリアである必要がある）が健康なXまたは変化したXのいずれかを渡す可能性があるからです。
偏ったX不活性化：キャリアが症状を示すとき
女性の体のすべての細胞の中で、2つのX染色体のうち1つがランダムに不活性化または「オフ」にされます。通常、このプロセスはバランスが取れており、約半分の細胞が母方のXを使用し、もう半分が父方のXを使用します。キャリアの場合、これは彼女の細胞の約半分が健康な遺伝子に依存していることを意味します。
しかし、このプロセスは時に偏ることがあります。もし偶然、キャリアの細胞の大多数が健康な遺伝子を持つX染色体を不活性化すれば、彼女自身がX連鎖性の状態の軽度の症状を示すことがあります。
家系図におけるパターンの特定
家族の健康歴を見るとき、いくつかの明白な兆候がX連鎖劣性の遺伝を示すことがあります。
- 男性が女性よりも多くその状態を持つ。 これは最も一般的な手がかりです。男性は影響を受けるためには1つの変化したコピーだけが必要ですが、女性は通常2つが必要であるため、この状態は男の子や男性に遥かに多く見られます。
- 特性は決して父から息子へは伝わらない。 これは決定的なルールです。男性が息子に状態を伝えるのを見た場合、X連鎖遺伝を除外することができます。
- 影響を受けた息子は、無症状の親から生まれることが多い。 これはキャリアの母親の役割を際立たせます。その状態は、いずれの親も特性を示していない世代に突然現れるようです。
- 特性は世代を飛ばしているように見える。 前述のように、その状態は影響を受けた男性からキャリアの娘に受け渡され、次に孫に受け渡されることで、家系図にジグザグのパターンを形成します。
