オンファロケルは、赤ちゃんの腸や時には肝臓などの他の臓器がへそのうから外に出る腹部（お腹）壁の先天的欠陥です。通常の発達では、腸は赤ちゃんの体の外にある袋で成長し、その後、腹壁が閉じる前に内部に移動します。オンファロケルでは、この過程が不完全で、臓器は薄く透明な袋で保護されたまま外に残ります。オンファロケルの赤ちゃんの生存見通しを理解することは家族にとって重要です。これは欠陥だけに依存するのではなく、赤ちゃんの全体的な健康、欠陥の大きさ、他の医療状態の有無に密接に関連しています。診断は恐ろしいものである可能性がありますが、新生児および外科ケアの進歩により、この状態で生まれたほとんどの赤ちゃんは生存し、健康な生活を送ることができます。
オンファロケルの赤ちゃんの予後は主に2つの重要な要因に依存します：欠陥の大きさとそれが「孤立した」状態であるかどうかです。腸の一部だけが体の外にある小さなオンファロケルは、一般的に優れた予後を持っています。他に大きな先天的欠陥がない場合、これらは孤立したオンファロケルと呼ばれ、90％以上の生存率を持っています。これらの小さな欠陥の治療は、通常、生まれた直後に臓器を腹部に戻し、開口部を閉じるための単一の手術を含みます。「巨大」オンファロケルはより複雑です。これは通常、5センチメートル以上の欠陥として定義されるか、肝臓のかなりの部分を含むものです。巨大オンファロケルを持つ赤ちゃんは、通常よりも小さな腹腔と未発達の肺（肺低形成）を持っており、出生後に深刻な呼吸問題を引き起こす可能性があります。治療はより困難で、時間をかけて複数の手術が必要になる場合がありますが、巨大オンファロケルを持つ赤ちゃんの生存率は高く、他に大きな合併症がない場合は80％に近づきます。
生存に最も影響を与える要因は、他の深刻な先天的欠陥の存在です。オンファロケルはしばしば他の状態と関連しており、これが赤ちゃんのケアと予後を複雑にします。関連する最も重要な問題は以下の通りです：
- 染色体異常：トリソミー13やトリソミー18のような状態は、オンファロケルを持つ赤ちゃんに共通して見られ、複数の重篤な健康問題のために非常に悪い予後と関連しています。
- 主要な構造的欠陥：先天性心疾患は特に一般的で、死亡リスクを大幅に増加させる可能性があります。赤ちゃんの心臓の状態は、オンファロケルに対処する前に安定化または外科的に修復される必要があるかもしれません。
- 呼吸器合併症：巨大オンファロケルの際に見られる未発達の肺に加えて、一部の赤ちゃんは肺高血圧症を発症します。これは肺の動脈の高血圧の状態です。肺低形成と肺高血圧症の両方は死亡の独立した予測因子であり、人工呼吸器による長期の呼吸支援を必要とする可能性があります。
これらの課題にもかかわらず、深刻な関連問題を持つ生まれた赤ちゃんの全体的な生存率は70％を超えています。早期の出生前診断により、医療チームは高リスクの分娩に備え、NICU（新生児集中治療室）での即時の専門的ケアを提供することができ、これによりこれらの赤ちゃんの結果が大きく改善されました。
オンファロケルとガストロシュシスではどちらが悪いですか？
ガストロシュシスを持つ赤ちゃんは、通常、より複雑な初期回復を経験し、入院期間が長くなり、静脈内栄養が必要になることが多いですが、一般的にオンファロケルはより重篤な状態と見なされています。これは主に、オンファロケルの死亡率が著しく高く、他の主要な先天的欠陥、命に関わる染色体異常や重篤な心疾患との強い関連に起因しています。実際、オンファロケルを持つ赤ちゃんの半数以上が追加の異常を持っています。対照的に、ガストロシュシスは典型的に孤立した欠陥であり、腸の問題のため回復が困難である場合がありますが、これらの赤ちゃんの生存率は現在90％を超えています。
オンファロケルを持つ妊娠を中絶できますか？
はい、オンファロケルの出生前診断後に妊娠の中絶は家族にとって選択肢です。この決定は、診断、潜在的な結果、利用可能なすべての選択肢を説明する多職種チームとの包括的なカウンセリングの後に行われます。研究によれば、この選択は一般的であり、特にオンファロケルが他の重要な健康問題を伴う場合に当てはまります。たとえば、ある調査によると、出生前にオンファロケルと診断された妊娠の33％が中絶され、いくつかの全国登録所では60％に達することもあると言われています。中絶の決定は、巨大オンファロケルや主要な心臓欠陥、染色体異常などの重度の状態を伴うことが多く、より困難な予後を伴います。
オンファロケルを予防する方法はありますか？
現在、オンファロケルを確実に予防する方法は知られていません。この状態は、遺伝的要因と環境要因の複雑で十分に理解されていない組み合わせにより、胎児の発達の非常に初期に発生します。これにより予防が困難になります。ただし、一部の研究では、母親の喫煙、アルコール使用、選択的セロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）のような特定の薬剤の使用など、この状態に関連するリスク因子が特定されています。将来の親は、これらのリスクを避け、妊娠前および妊娠中の薬やサプリメントについて医療提供者と相談することによって、健康的な妊娠をサポートする助けになります。このような出生前ケアへの積極的なアプローチは、胎児の健康を促進する最も効果的な戦略です。
オンファロケルはダウン症と関連していますか？
はい、オンファロケルはダウン症、またの名をトリソミー21と関連しています。この関連は文献に良く記載されており、ダウン症はこの先天的腹壁欠損に関連するいくつかの染色体異常の一つです。オンファロケルが妊娠中に発見された場合、トリソミー13（パトー症候群）やトリソミー18（エドワーズ症候群）とともに、ダウン症が頻繁にスクリーニングされます。関連は確立されていますが、いくつかのデータは、トリソミー21がトリソミー18に比べてこの状態で最も一般的な染色体異常であるため、頻度は低いことを示唆しています。このような遺伝的異常の存在は、オンファロケルを持つ赤ちゃんの予後および管理計画に大きく影響します。
オンファロケルはハイリスク妊娠ですか？
オンファロケルの胎児診断を伴う妊娠はハイリスクと見なされます。この分類は、母胎医学の専門医や小児外科医を含む多職種チームによる専門的ケアと厳密なモニタリングの必要性によります。妊娠は、胎児の成長とオンファロケルを評価するために頻繁な超音波で注意深くフォローされます。保護用の袋が破裂するリスクがあるためです。分娩は慎重に計画され、特化した医療センターで行う必要があります。大きなオンファロケルを持つ赤ちゃんは、通常、帝王切開が必要で、手術修復および呼吸支援のためにNICUへの即時アクセスが求められます。心臓欠陥や染色体症候群など、関連する異常の高い割合も、妊娠のハイリスク性に貢献しています。
オンファロケルを持つ赤ちゃんは母乳を与えられますか？
はい、オンファロケルを持つ赤ちゃんはしばしば母乳を与えられることができ、回復のための重要な利益があるため、しばしば奨励されます。研究によれば、母乳を受け取ることで、これらの赤ちゃんが完全に授乳を達成するまでの時間が大幅に短縮されることが示されています。これは巨大か非巨大かにかかわらず当てはまります。巨大オンファロケルを持つ赤ちゃんについては、即時かつ独占的な授乳が、授乳関連の合併症が少なく、独立した摂取についての達成が早くなることが研究で見つかっています。これらの赤ちゃんで一般的な他の健康問題、例えば呼吸不全や胃食道逆流は、授乳の開始を遅らせる可能性がありますが、母乳は栄養管理の重要な部分と見なされており、全体的な結果を改善することに関連しています。
オンファロケルは帝王切開を必要としますか？
帝王切開（Cセクション）の必要性は、オンファロケルの特定の特徴に依存します。肝臓を含まない小さなオンファロケルの赤ちゃんには経膣分娩が可能な場合がありますが、他に Obstetrical の問題がないことが条件です。しかし、肝臓が脱出した臓器の一部である場合や、直径が5センチメートルを超える大きなオンファロケルを持つ赤ちゃんには、一般的にCセクションが推奨されます。この計画的な外科的分娩は、オンファロケルの繊細な袋を保護し、出生中の臓器の破裂や出血を防ぐのに役立ちます。これは命に関わる合併症に繋がる可能性があります。最終的に、分娩計画は母親と赤ちゃんの最良の結果を確保するために多職種チームによって慎重に調整されます。
