神経芽腫は、神経突起と呼ばれる未熟な神経細胞から発展する癌の一種で、交感神経系の一部です。これは乳児に最も一般的に診断される癌で、主に5歳未満の子供に影響を与え、診断の平均年齢は約17ヶ月です。これらの腫瘍は、通常は腎臓の上にある副腎から始まりますが、首、胸、または骨盤にも形成されることがあります。神経芽腫の子供たちの多くは良好な予後を示しますが、この病気はすべての小児癌の死亡の約15%を占めており、子供の転帰を予測する要因を理解することが重要です。医師がこの予後を理解するために使用する重要な指標は5年生存率であり、これは診断後少なくとも5年間生存している子供の割合を示します。
神経芽腫の子供の生存率は単一の数字ではなく、主にそのリスクグループに依存します。医師は、治療の強度を決定し、治癒の可能性を予測するために、これらのグループ（低リスク、中間リスク、高リスク）を使用します。子供のリスクグループは、診断時の年齢、癌のステージ（進行度）、顕微鏡下での腫瘍細胞の形態、および腫瘍の特定の生物学的特徴の複雑な組み合わせによって決定されます。これらの生物学的マーカーには、MYCN増幅のような遺伝子変異の存在や、癌細胞が追加の染色体（腫瘍の倍数性）を持っているかどうかが含まれます。子供の癌腫群（COG）によると、5年生存率はこれらのカテゴリーに基づいて大きく異なります：
- 低リスクグループ：95%以上
- 中間リスクグループ：90%から95%の間
- 高リスクグループ：約50%
年齢は転帰の最も重要な予測因子の一つです。一般的に若い子供はかなり良好な予後を示し、1歳の誕生日以前に診断された乳児の5年生存率は95%にも達します。従来は12ヶ月未満が重要なカットオフとされていましたが、最近の研究では18ヶ月未満であることがより関連のある予測因子である可能性が示唆されています。なぜなら、年長の子供は再発の可能性が高いからです。子供における比較的高い生存率とは対照的に、神経芽腫は成人には極めて稀であり、予後は著しく悪化します。全体として、国立癌研究所（NCI）は15歳未満のすべての子供における神経芽腫の5年生存率を68%と報告しています。これらの統計は数年前のデータに基づいていることを忘れないでください。治療が進歩するにつれて、生存率は継続的に向上しています。例えば、最近の臨床試験では、化学療法と新しい免疫療法薬を組み合わせることで、特に高リスクグループの子供の生存率が大幅に向上することが示されています。
ステージ4の神経芽腫から子供は回復できるか？
はい、子供はステージ4の神経芽腫から回復することができます。これは、現在のステージングシステムではステージMの病気と呼ばれています。この進行したステージは高リスクに分類され、重大な課題を呈しますが、多くの子供にとって回復は可能です。高リスク神経芽腫の5年全体の生存率は約50-60%であり、この数値は治療の進歩により時間とともに改善されています。この回復は通常、化学療法、手術、放射線、幹細胞移植、そして癌と戦うために体の免疫システムを助ける新しい免疫療法など、いくつかのアプローチを組み合わせた集中的な多面的治療計画を通じて達成されます。
神経芽腫の最も一般的な年齢は？
神経芽腫は圧倒的に幼児期の癌であり、主に乳児や幼児に影響を与えます。診断の中央値は17ヶ月で、平均年齢は1歳から2歳の間とされています。ほとんどの症例—約90%—が5歳未満の子供に診断されています。これらの診断の中で、約37%が1歳未満の乳児に発生します。したがって、10歳以上の子供に神経芽腫が診断されることは非常に稀です。
神経芽腫の主な原因は何ですか？
ほとんどの神経芽腫の正確な原因は不明です。癌は、発育中の胎児に見られる未熟な神経細胞である神経突起から発展します。神経芽腫は、これらの神経突起がDNAの遺伝子変異、すなわち成熟して機能的な神経細胞になることを妨げる変化を経るときに発生します。代わりに、これらの変化は細胞に制御不能に成長して分裂するように指示し、腫瘍を形成します。これらの変異の具体的な引き金は通常不明ですが、症例の少数（約1-2%）は遺伝性で、最も一般的にはALK遺伝子の遺伝子変異にリンクされています。
神経芽腫から生存した人はいますか？
はい、神経芽腫と診断された多くの人が生存しており、生存率は過去数十年で大幅に改善されました。高リスク群の子供における5年生存率は、1990年代初頭の6%から最近の43%に劇的に増加しており、高用量化学療法や免疫療法のような進展によるものです。成人にとっては結果がより困難となることが多いですが、生存は依然として達成されており、大規模なデータベースレビューでは5年生存率が約36%から46%との報告があります。再発のケースでも、非常に治療が難しいですが、研究によると患者の小数（約8-12%）は長期的に生存できることを示しており、異なるステージおよび患者集団において生存が可能であることを示しています。
神経芽腫はどれほど攻撃的ですか？
神経芽腫の攻撃性は子供によって大きく異なり、その挙動は予測不可能です。これを考慮して、医師は疾病を子供の年齢、腫瘍のステージ、および特定の遺伝的特徴に基づいて低、中、高の異なるリスクグループに分類します。一部の低リスク腫瘍はかなり攻撃的ではなく、手術または慎重な観察だけで解決することができる場合があります。対照的に、高リスク神経芽腫は広がり（転移）やすい攻撃的な疾患で、遠くの部位にも広がることが多く、化学療法、手術、放射線、免疫療法の組み合わせによる集中的かつ複雑な治療が必要です。このリスク分類は、それぞれの子供に最も適切かつ効果的な治療計画を決定するために重要です。
神経芽腫はどのくらいの期間発見されないままでしょうか？
神経芽腫がどのくらいの期間発見されないままであるかに関して特定のタイムラインはありません。これは、発見が症状の発生時期とその有無に依存することが多いためです。場合によっては、腫瘍は出生前に存在しており、妊婦の超音波検査や他に健康そうな子供の定期的な医療チェック中に偶然に発見されることもあります。しかし、腫瘍が成長または広がるまで発見されず、腹部の腫れ、理由のない発熱、骨の痛み、目の周りのあざなどの顕著な兆候を引き起こすことが最も一般的です。興味深いことに、いくつかの神経芽腫は永遠に発見されない場合もあります。研究によると、特定の腫瘍が非癌性の組織に成熟するか、健康上の問題を引き起こすことなく自然に消失することができることが示唆されています。
神経芽腫の死因は何ですか？
神経芽腫による死は、主に進行性で治療に抵抗する疾病の合併症や他の部位への転移によって引き起こされます。腫瘍の成長は重要な機能に直接影響を与えることがあります。たとえば、脊椎腫瘍は脊髄を圧迫する可能性があり、巨大的な肝臓転移は乳児に呼吸の問題を引き起こすかもしれません。広範な転移は重要な要因であり、骨髄への転移は汎血球減少症（血液細胞の深刻な減少）を引き起こし、致命的な感染症や出血をもたらす可能性があります。最終的に、高リスク疾患を持つ患者の死亡率は最も高く、癌の急速かつ容赦のない進行が、強化された治療にもかかわらず体のシステムを圧倒します。
