マルファン症候群の診断: プロセスのガイド
マルファン症候群は、身体の結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。この組織は、皮膚、骨、心臓、血管などの構造に強さと支持を提供し、身体の「接着剤」と骨組みとして機能します。結合組織は至る所に存在するため、マルファン症候群は個人によって大きく異なる幅広い兆候を引き起こす可能性があります。
影響はしばしば骨格、心臓、目に見られます。これらの重要な特徴を理解することが診断の旅の第一歩です。
主要な兆候と症状
マルファン症候群の診断は、複数の身体システムにわたる特定の特徴のパターンを特定することに依存しています。いくつかの兆候は目に見えますが、他の兆候は医療画像や専門的な検査を通じてのみ検出されることがあります。
骨格の特徴
骨格への影響は、しばしばこの状態の最も目に見える側面です。
- 特徴的に背が高く、細長い体型で、腕の長さが身長よりも長い。
- 異常に長く、細い指とつま先、アラキノダクティリーと呼ばれる特徴。
- 胸の壁の変形、胸骨が内側に沈む（漏斗胸）か、外側に押し出される（鷲胸）。
- 脊柱の異常な湾曲、側面への湾曲（側弯症）または前方の丸まり（後弯症）。
- 非常に柔軟な関節（過可動性）、平らな足、および高アーチの口蓋と混み合った歯を持つ長く細い顔。
心血管の合併症
これはマルファン症候群に関連する最も深刻な健康問題であり、生涯にわたる監視が必要です。
- 心臓から血液を運ぶ主要な動脈である大動脈の壁の弱さ。これにより、大動脈が伸びたり膨らんだりする（大動脈瘤）。
- 大動脈が裂けるリスクが高い、すなわち大動脈解離と呼ばれる、生命を脅かす医療緊急事態。
- 心臓の弁、特に僧帽弁の問題。これが「ふにゃふにゃ」となり、漏れることがある、僧帽弁逸脱症と呼ばれる状態。
目と視力の問題
目は、結合組織に対する障害の影響を受けるもう一つの領域です。
- 片方または両方の目の水晶体の脱臼、エクトピアレンズと呼ばれる状態。これはマルファン症候群の特徴的な兆候です。
- 幼少期から始まることが多い、重度の近視（近視）。
- 白内障、緑内障、網膜剥離など、早期に他の目の病状を発生するリスクの増加。
臨床評価: 手がかりを詰め合わせる
マルファン症候群の診断への道は、徹底的な会話と身体評価から始まります。医師は、詳細な個人および家族の医療歴を集めることから始めます。これらの初期の手がかりは診断プロセスの指針として非常に重要です。
あなたの個人および家族の歴史
医師は、あなたの健康や経験しているかもしれない症状について尋ねます。これには、視力の問題、心拍の動悸、呼吸困難、関節痛、または背中の痛みについての質問が含まれます。詳細な家族歴は、マルファン症候群がしばしば遺伝するため、最も強力なツールの1つです。どの親族がこの状態の診断を受けたか、または異常に背が高く細いといった特徴を持っているかについて話す準備をしてください。特に大動脈の瘤や解離など、心臓の病気で突然、早すぎる死を経験した家族の成員についても言及することが重要です。
身体検査
特徴的な症状を探すために、実際の身体検査が行われます。医師は次のことを行います:
- 骨格の評価: これには、比率を確認するための身長と腕の長さの測定や、長い指をチェックするための手首と親指のサインなどの簡単なテストが含まれます。脊椎は側弯症の有無を調べ、胸部の変形を確認します。
- 心臓の聴診: 聴診器を使用して、医師は心臓雑音や「クリック」音を聞き分けます。これらは僧帽弁逸脱や大動脈に関連する問題を示すことがあります。
- 皮膚の検査: 医師は、体重の変化や妊娠とは無関係なストレッチマーク（皮下ひび）を探します。特に背中、肩、お腹の部分で見られます。
- 顔と口の特徴の確認: 検査には、長く細い顔、深く埋まった目、高アーチで狭い口蓋を探すことが含まれます。
正式な診断基準の適用: ゲントの分類
初期評価の後、医師は改訂されたゲント分類と呼ばれる正式なガイドラインを使用して診断を行います。このシステムは、臨床所見に異なるポイントを割り当て、大動脈の拡張と水晶体の脱臼に最も重みを置きます。最終的な診断は、これらの特徴の特定の組み合わせに依存します。
- 家族歴がない場合: 患者に拡張した大動脈と脱臼した目の水晶体がある場合、診断が行われます。あるいは、拡張した大動脈と確認されたFBN1遺伝子の変異があれば、診断を下すこともできます。
- 全身スコアを使用する場合: 患者に拡張した大動脈があるが水晶体脱臼がない場合、「全身スコア」と呼ばれるポイント制システムが使用されます。長い指のサイン、側弯症、胸の変形、皮膚のストレッチマークなどの特徴にポイントが与えられます。診断には7ポイント以上のスコアが必要です。
- 家族歴がある場合: 初度の親族（親、兄弟、子供）がマルファン症候群である場合、診断基準は厳格ではありません。この場合、脱臼したレンズ、拡張した大動脈、または全身スコアが7ポイント以上であれば診断が行われます。
遺伝子検査による診断の確認
診断は通常、臨床的な兆候に基づいて行われますが、遺伝子検査はFBN1遺伝子の根本的な変異を特定することで決定的な回答を提供できます。この遺伝子は重要な結合組織タンパク質を作るための指示を提供します。
- FBN1変異の特定: 遺伝子検査は通常、血液サンプルで行われ、FBN1遺伝子の病気を引き起こすエラーを見つけます。これにより、分子レベルで診断が確認され、患者の症状の根本的な原因が説明されます。
- 不確実な診断の明確化: 症状が他の結合組織疾患と重なる場合、遺伝子検査は正確な状態を特定できます。これは、正しい治療と監視プランが整備されるために重要です。
- 家族のスクリーニングのガイド: 特定の変異が個人に見つかると、その親族も同じ変異について検査できます。これにより、無症状であってもこの状態を持つ家族が早期に予防的なケアを開始することができ、遺伝子を受け継いでいない人は安心できます。
