おんふぁろせるとは何ですか？
おんふぁろせる、時にはエクソンファロスと呼ばれる、は、腹壁の先天性欠陥であり、赤ちゃんの腹部の一部の臓器が臍帯の基部の開口部を通して飛び出すことです。これは胎児発達の非常に早い段階で、通常は臍帯に伸び、その後腹部に戻る腸がこの最終段階を完了できないときに発生します。
おんふぁろせるの特徴的な点は、飛び出した臓器が薄く半透明の膜に包まれていることです。この保護カバーは、医師がそれを類似の状態であるガストロスキシスと区別するのに役立つ重要な特徴です。ガストロスキシスでは、保護膜がなく、腸が臍帯の隣の穴から飛び出し、羊水に直接さらされます。
おんふぁろせるのサイズは、小さな欠陥で腸のループのみを含むものから、肝臓を含む5センチメートル以上の「巨大」おんふぁろせるまで大きく変わる可能性があります。おんふぁろせるは、他の遺伝的および染色体的な状態と頻繁に関連しているため、診断時には赤ちゃんの健康の完全な状況を把握するための包括的な評価が促されます。
出産前診断
おんふぁろせるは、妊娠中に最も頻繁に診断され、通常は20週頃の定期超音波検査で行われます。この早期の発見により、医療チームと家族は出産と出生後のケアのための詳細な計画を準備することができます。出産前の評価は、赤ちゃんの特定の状態を理解するためのいくつかの重要なステップを含みます。
詳細超音波検査
高解像度のレベルII超音波は、赤ちゃんの解剖の詳細を提供します。このスキャンは以下の目的で使用されます。
- おんふぁろせるの確認: 臍帯の基部にある保護膜、そのサイズ、そしてその中に含まれる臓器（肝臓や腸など）を特定することにより確認します。
- 他の問題のスクリーニング: 心臓に特に注目して、他の一般的な構造的差異を確認するための全身スキャンを実施します。心臓の構造と機能を詳細に見るために、特別な胎児心エコー検査がしばしば行われます。
- 肺の発達の評価: 肺の発達が不十分な（肺低形成）を確認するために、特に大きなおんふぁろせるを持つ赤ちゃんでよく見られる懸念です。腹部の外にある臓器は胸の成長を制限し、肺の発達のためのスペースを減らします。
高度な画像検査と遺伝子検査
より詳細な情報を得るために、医療チームがさらなる検査を推奨することがあります。
- 胎児MRI: この画像診断技術は、放射線を使用せずに赤ちゃんの体の詳細な画像を提供します。赤ちゃんの肺の容積をより正確に測定するために特に有用です。肺を測定することで、医師はそのサイズを赤ちゃんの妊娠週数に期待されるものと比較することができます。これにより、赤ちゃんが出生後に呼吸サポートが必要かどうかを予測するのに役立ちます。
- 羊水穿刺: この手技は、赤ちゃんの染色体を分析するために羊水の小さなサンプルを採取することを含みます。関連する遺伝的条件を確定的に特定または除外することができ、これは赤ちゃんの全体的な予後を理解し、ケアの決定を導くために重要です。
- 遺伝カウンセリング: 遺伝カウンセラーは、遺伝子検査の結果を理解するのを支援します。彼らは、診断が赤ちゃんの健康に何を意味するかを説明し、将来の妊娠での再発の可能性を議論し、家族が情報に基づいた決定を下すのを支援します。
出生後診断と初期評価
出産直後、医療チームは診断を確認し、赤ちゃんの全体的な健康状態を評価するために徹底的な身体検査を実施します。この初期評価は、ケアの最初のステップを導くものです。
評価は3つの重要な領域に焦点を当てます:
- おんふぁろせるの確認: チームは、臍帯にある膜に覆われた塊を視覚的に検査し、そのサイズや膜が壊れているかどうかを確認します。この情報は、必要な外科手術のタイミングと種類を計画するために不可欠です。
- 呼吸と心機能の評価: 最優先の課題は、赤ちゃんの呼吸と心臓の安定性を確認することです。チームは、赤ちゃんが人工呼吸器のサポートを必要とするかどうかを確認するために呼吸率と酸素レベルを監視します。このとき、胎児スキャンで低発達の肺（肺低形成）が懸念されている場合は特に重要です。
- 関連症候群の兆候を確認する: 検査には、潜在的な遺伝的条件を示す身体的マーカーの頭から足までのチェックが含まれます。これには、特定の症候群を示す可能性がある大きな舌や特定の耳のひだなどの特徴を探すことが含まれます。
関連する状態の理解
診断プロセスの重要な部分は、赤ちゃんの全体的なケア計画と長期的な見通しに重大な影響を与える関連する症候群を特定することです。おんふぁろせるは、いくつかの遺伝的および染色体的状態と強く関連しています。
ベックウィズ・ウィーデマン症候群（BWS）
BWSは、おんふぁろせるに関連する最も一般的な遺伝子症候群の1つです。これは過成長症候群であり、BWSを持つ赤ちゃんは出生時に平均よりも大きいことがよくあります（大柄児）。他の一般的な特徴には、大きな舌（巨舌）、耳のひだ、出生時の低血糖（低血糖症）が含まれます。BWSの子供たちは通常、正常な認知発達を持っていますが、特定の小児癌を発症するリスクが高まります。これにより、数年間にわたって腹部超音波検査と血液検査による定期的なスクリーニングが必要です。
染色体の状態（トリソミー）
おんふぁろせるは、染色体異常、特にトリソミー13（パトー症候群）、トリソミー18（エドワーズ症候群）、トリソミー21（ダウン症）と強く関連しています。トリソミーの存在は、赤ちゃんの予後に深刻な影響を与えます。これらの状態はしばしば重度の心臓欠陥と重大な発達上の課題を伴います。これが、おんふぁろせるが検出されたときに羊水穿刺を介して遺伝子検査が頻繁に推奨される理由です。染色体の状態を確認または除外することは、赤ちゃんの今後の健康ニーズを理解し、家族のカウンセリングを導くために基本的です。
