マルファン症候群とは？
マルファン症候群は、体の結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。この重要な組織は体内の「接着剤と足場」として機能し、骨、血管、目、皮膚などの構造に強度、サポート、弾性を提供します。結合組織は体全体に存在するため、マルファン症候群は幅広い健康問題を引き起こす可能性がありますが、特定の症状やその重症度は個人によって大きく異なります。
この状態は、フィブリリン-1というタンパク質を作るための指示を提供するFBN1遺伝子の変異から生じます。このタンパク質は、組織が伸縮するための弾性繊維を形成するために重要です。遺伝的欠陥は、通常、親からオートソーム優性のパターンで遺伝され、影響を受けた個人は子どもに50%の確率で遺伝させる可能性があります。約25%のケースでは、変異は疾患の家族歴のない人に自然に発生します。
身体的および骨格的症状
弱化した結合組織の影響は、骨格系で最も多く見られることがよくあります。いくつかの兆候は幼少期に見られることがありますが、通常は思春期の成長スパートの間により明らかになります。
特徴的な体格と手足
マルファン症候群の個人は、親族よりも高く、細身であることが多いです。古典的な兆候は、不釣り合いに長い腕、脚、指、足の指を持つことです。これは、腕のスパンがその人の身長を超える結果につながることがあります。長くて細い指と足の指は、アラクノダクチリー（蜘蛛のような指）として知られる特徴です。
脊椎および胸郭の変形
弱体化した結合組織は、脊椎と胸の形に影響を与えることがあります。脊椎の横曲がりである側弯症は一般的であり、急成長期に密接に監視されます。軽度の曲がりは、観察のみで済むことがありますが、より大きな曲がりは、悪化を防ぎ肺機能に影響を与えないために、ブレースや矯正手術が必要な場合があります。
胸骨（胸の真ん中の骨）は、凹胸（ペクトス・エクスカバトゥム）を作るために内に沈んだり、外に突出したりすることがあります（ペクトス・カリナータム）。著しく沈んだ胸は、時には心臓や肺を圧迫し、圧力を緩和し、臓器のためにより多くのスペースを作るために手術を必要とすることがあります。
関節の過可動性と扁平足
関節を安定化させる靭帯も結合組織でできています。これらの靭帯が非常に緩い場合、関節過可動性、または「ゆるい」関節が生じます。この異常な柔軟性は、捻挫、筋肉のひねり、脱臼のリスクを高めます。管理は通常、周囲の筋肉を強化し、関節をより良く支えるための理学療法を含みます。多くの人々はまた、アーチを支える靭帯が弱すぎるために扁平足を持っており、これはサポートシューズやカスタムオルソティックスで管理できます。
顔の特徴と歯の特徴
この障害は顔の骨の発達に影響を与える可能性があり、しばしば長くて細い顔、小さな下あご、高いアーチ型の口蓋を引き起こします。これにより、重度の歯の混雑が引き起こされ、適切な歯の整列と口腔の健康を確保するために複雑な矯正治療を必要とすることがよくあります。
心血管合併症
骨格特徴が最も目に見える兆候である一方で、マルファン症候群に関連する最も深刻な健康リスクは心血管系に関係しています。同じ組織の弱さが、体の最大の動脈である大動脈や心臓の弁にも影響を与えます。
大動脈拡張および動脈瘤
大動脈の壁、心臓から血液を運ぶ主要な動脈は、弾力性を失い、徐々に伸びたり広がったりすることがあります。このプロセスは、大動脈基部で最もよく見られる拡張として知られています。大きく広がると、動脈瘤と呼ばれる膨らみが形成される可能性があります。この広がりは通常静かで症状がないため、定期的な画像検査（心エコーなど）が大動脈のサイズを追跡し、危険になる前に介入を可能にするために不可欠です。
僧帽弁および大動脈弁の逸脱
心臓の弁は弱く「ぐにゃっと」なり、しっかり閉じることができなくなります。これは最も一般的に僧帽弁に影響を与え、後ろにふくらむ（僧帽弁逸脱）ことを引き起こし、大動脈弁では漏れて血液が逆流する（大動脈逆流）ことがあります。漏れた弁は心臓がより一生懸命に働くことを強いるため、最終的には疲労、息切れ、不整脈といった症状につながることがあります。
大動脈の解離のリスク
最も命に危険な合併症は、大動脈解離であり、これは弱くなった大動脈の内壁に裂け目が生じるときに発生します。血液は、大動脈壁の層間に流れ込み、それらを分裂させることがあります。これは突然の激しい痛みを引き起こし、即時の手術を必要とする医療緊急事態です。血圧を下げるための薬や、大動脈が危険なサイズに達する前に置き換え手術を計画するなどの積極的な管理が、解離を防ぐことに焦点を当てています。
他の身体システムへの影響
不良な結合組織の影響は骨格と心臓を超え、目、肺、皮膚に影響を与えます。
視力および眼の問題
目はマルファン症候群の影響を受けやすいです。最も一般的な眼の兆候は、水晶体の位置がずれたり脱臼したりする病状である水晶体偏位（エクトピア・レーンティス）です。これは水晶体を保持する小さな靭帯が弱すぎるために起こります。これにより、重度の近視、乱視、その他の視力問題が引き起こされる可能性があります。また、白内障、緑内障、網膜剥離を発症するリスクが高く、眼科医による定期的な検査が重要です。
肺の合併症
肺の組織の弾力性が損なわれ、一部の個人は自然気胸（肺の虚脱）になりやすくなります。これは、肺の表面にある小さな気泡（ブレブ）が破裂し、周囲のスペースに空気が漏れ込むときに発生します。P膺が虚脱すると、突然の胸痛と息切れが生じ、迅速な医療処置が必要です。
皮膚および脊髄の問題
マルファン症候群を持つ多くの人々は、肩、腰、背中に皮膚のストレッチマーク（線状瘢痕）を発展させますが、重大な体重の変化がなくても見られます。これは皮膚の弾力性が悪いことを反映しています。関連する問題は、脳と脊髄を取り囲む結合組織の袋である硬膜に影響を与えることがあります。この袋は、硬膜拡張と呼ばれる状態で伸びたり弱化したりし、時には背中の痛み、頭痛、または脚のしびれを引き起こすことがあります。
