臍帯ヘルニアとは何ですか？
臍帯ヘルニアは、赤ちゃんの腸、肝臓、または他の臓器が臍帯の基部の開口部から突き出るまれな先天性の出生欠損です。類似の状態と異なり、これらの臓器は薄い保護膜の中に収められています。この欠損は、妊娠の初期に、腹壁が臍帯の周りで完全に閉じることに失敗する際に発生します。
この状態は、胎児の発育の中断によって引き起こされます。通常、腸は妊娠の第6週頃に一時的に臍帯に移動し、第12週までに腹部に戻ると期待されています。臍帯ヘルニアは、この戻りが起こらないときに発生します。欠損のサイズは、小さく、腸のループのみを含むものから、肝臓や他の臓器を含む「巨大」なものまで様々です。重要なことに、臍帯ヘルニアはしばしば孤立した欠損ではなく、より広い遺伝的問題のサインであり、徹底した遺伝子評価が重要です。
染色体異常との関連
妊娠中の超音波検査で臍帯ヘルニアが発見されることは、潜在的な染色体異常の重要な指標であることが多いです。この状態は、胎児が間違った数の染色体を持つ場合に発生します。この関連性は十分に確立されており、これらの状態を特定することは、赤ちゃんの全体的な健康と予後を理解するために重要です。全染色体の問題が主要な原因ですが、臍帯ヘルニアは特定の遺伝症候群の重要な特徴でもあります。
- トリソミー18（エドワーズ症候群）： これは、臍帯ヘルニアで見られる最も一般的な染色体障害です。これは、18番染色体の追加コピーによって引き起こされ、深刻な発達問題や命に関わる健康問題、特に重度の心臓欠損を引き起こします。
- トリソミー13（パトー症候群）： これは、13番染色体の追加コピーによって引き起こされ、この状態もまた臍帯ヘルニアと強く関連しています。これは、重度の知的障害や身体的欠損（構造的脳の問題や口唇裂など）を特徴とします。
- ベックウィズ・ウィーデマン症候群（BWS）： この過成長障害は、11番染色体の異常によって引き起こされます。BWSの赤ちゃんは出生時に大きいことが多く、舌の肥大を持つ場合があります。トリソミーとは異なり、BWSの子供の長期的な見通しは、適切な医療ケアを受けることで一般的に良好です。
臍帯ヘルニアに関連する遺伝症候群
染色体数のエラーを超えて、臍帯ヘルニアは複数のまれで複雑な遺伝症候群の重要な特徴であり得ます。これらの状態は通常、特定の遺伝子変異によって引き起こされ、独特の身体的特徴のコレクションをもたらします。正しい症候群を特定することは、子供の健康のより完全な図を提供し、長期的な医療管理を導くのに役立ちます。
- カントレル奇形症（Pentalogy of Cantrell）： 高い臍帯ヘルニア、胸骨裂、横隔膜や心臓を包む袋の欠損、そして重大な先天性心疾患などを含む5つの特定の中線欠損によって定義されるまれで深刻な障害です。
- OEIS複合症（排尿器狭窄症）： この深刻な出生欠損のスペクトルは、下腹壁と骨盤に影響を与えます。この名前は、その特徴の頭文字を取ったアクロニムで、臍帯ヘルニア、排尿器の異常、肛門閉鎖、脊椎異常を含みます。
- CHARGE症候群： 自体は主要な特徴ではありませんが、知られている関連性があります。CHARGEは、目のコロボーマ、心臓欠陥、および鼻咽頭閉鎖（鼻腔通路の閉塞）などの一般的な特徴のアクロニムで、CHD7遺伝子の変異によって引き起こされます。
腹壁発達に関与する主要な遺伝子
腹壁の形成は、特定の遺伝的指示によって導かれる正確なプロセスです。単一の遺伝子の変異がこのシーケンスを乱し、臍帯ヘルニアのような欠損を引き起こす可能性があります。これらの遺伝子を理解することは、どの生物学的経路が問題を引き起こすかを明らかにします。
- FGFR1およびFGFR2： これらの遺伝子は、腹壁細胞が正しく成長し、移動するための信号を受信する受容体を構築します。変異があると、信号が乱れ、中線での閉鎖が失敗する原因となります。
- CDKN1C： この遺伝子は細胞成長の主要な調節因子であり、ベックウィズ・ウィーデマン症候群と直接関連しています。細胞分裂の「ブレーキ」として機能し、変異があるとこのブレーキが失敗し、腹壁形成を妨げる細胞の過成長を引き起こします。
- Alx4： このホメオボックス遺伝子は、体の構造に高レベルの「設計図」を提供します。Alx4の変異は、腹壁の設計に重大なエラーをもたらし、体の折り畳みが融合するのを妨げ、開口部を残します。
遺伝、家族リスク、および遺伝子検査
家族が臍帯ヘルニアの診断を受けると、遺伝と将来のリスクについての質問が一般的になります。ほとんどのケースは散発的なもので、偶然に発生しますが、一部は遺伝性の遺伝症候群に関連しています。遺伝子検査とカウンセリングは、家族に明確さと指針を提供できます。
- 散発性対家族リスク： 特にトリソミー18のような新しい染色体異常に関連するほとんどのケースは、低い再発リスクを伴うランダムな出来事です。しかし、臍帯ヘルニアが遺伝性の症候群的一部である場合、将来の妊娠に対するリスクは高くなる可能性があります。
- 遺伝カウンセリングの重要性： 遺伝カウンセラーは、家族が診断と潜在的な遺伝的原因を理解するのを助けます。彼らは将来の妊娠のリスクを評価し、検査オプションを説明し、親が情報に基づいた決定を下す力を与えます。
- 遺伝子検査オプション： 羊水検査のような出生前検査は染色体の状態を検出できます。より詳細な染色体マイクロアレイ解析（CMA）は、より小さな遺伝的変化を見つけることができます。出生後には、症候群が疑われる場合、全エクソン配列決定（WES）が特定の遺伝子変異を検索するために使用されることがあります。
