神経芽腫を理解する：家族のためのガイド
神経芽腫は、神経母細胞と呼ばれる非常に初期の神経細胞から始まる稀な小児癌です。それは子供において脳の外で見られる最も一般的な固形腫瘍ですが、その挙動はしばしば予測不可能です。一部の腫瘍は攻撃的で、急速に成長・拡散する一方で、他はゆっくりと成長します。特に乳児の場合、驚くべきケースでは、この癌が自然に消失することもあります。このプロセスは偶発的回帰と呼ばれています。
この癌は、自律神経系から発展します。自律神経系は心拍数や血圧などの重要な身体機能を制御しています。これらの神経細胞は体中に存在するため、腫瘍は複数の場所に現れることがあります。最も一般的には、腎臓の上にある副腎で見られます。また、腹部、胸部、首、または骨盤にも形成されることがあります。神経芽腫はほぼ独占的に幼少期の病気であり、90%以上の症例が五歳未満の子供で診断されています。
神経芽腫はどのように診断され、分類されますか？
神経芽腫が疑われる場合、医師は診断を確認し、腫瘍に関する重要な情報を集めるために一連の検査を行います。このプロセスは、病気をリスクグループ—低、中、高—に分類するのに役立ちます。このリスク分類は、子供にとって最良の治療計画を決定する上で最も重要な要素です。
診断時の年齢
子供の年齢は、結果の重要な予測因子です。18か月未満で診断された乳児は、癌が転移していても、しばしばはるかに良い予後を持ちます。特定の病期（ステージMS）で癌が皮膚、肝臓、または骨髄にのみ転移している乳児は、非常に少ない治療で回復する素晴らしいチャンスがあります。
腫瘍のステージ
癌のステージは、元の場所からどれほど広がっているかを表します。医師は画像スキャンを使用して、腫瘍が局所的（1つの領域にとどまる）か、転移性（体の遠くの部分に広がる）かを判断します。外科的に切除可能な局所的な腫瘍は、より良好な見込みと関連付けられます。対照的に、骨や骨髄といった遠隔部位に広がった癌（ステージM）はより高リスクと見なされ、より集中的な治療が必要です。
腫瘍の生物学
場所に加えて、癌細胞の遺伝的構成は腫瘍がどのように振る舞うかについての重要な手がかりを提供します。最も重要な遺伝子マーカーの1つはMYCN遺伝子です。腫瘍がこの遺伝子の追加コピーを持っている場合（MYCN増幅と呼ばれる状態）、それは癌が非常に攻撃的である可能性が高いことを示しています。MYCN増幅腫瘍を持つ子供は、年齢やステージに関係なく自動的に高リスクカテゴリーに分類され、最も集中的な治療を受けることになります。
治療オプションのナビゲート
神経芽腫の治療は、各子供の特定のリスクグループに合わせて調整されます。専任の医療チームは、家族と密接に協力して、以下の1つまたは複数の治療法を含む計画を策定します。
外科手術
低リスクの局所腫瘍を持つ多くの子供にとって、癌を切除する手術が唯一必要な治療となることがあります。主な目標は、周囲の臓器を傷つけずに腫瘍の可能な限り多くを取り除くことです。高リスクのケースでは、腫瘍を縮小するためにまず化学療法が行われ、その後の手術が安全かつより効果的に行えるようになります。
化学療法
化学療法は、体全体の癌細胞を殺すために強力な薬物を使用します。中リスクの病気の場合、通常は手術の前に使用され、腫瘍全体を除去できるようにします。高リスクの神経芽腫では、化学療法は治療の基盤であり、主腫瘍とどこにでも転移した癌細胞の両方を攻撃するために使用されます。これらの薬は通常、体が休息し回復する時間を与えるためにサイクルで投与されます。
放射線治療
この治療法は、手術や化学療法後に残る可能性のある癌細胞を破壊するために高エネルギーのビームを使用します。放射線は、高リスクの神経芽腫で最もよく使用され、元の腫瘍部位を治療し、そのエリアで癌が再発する可能性を減少させます。この治療法は、可能な限り周囲の健康な組織を温存しながら癌細胞を標的にするように慎重に計画されています。
免疫療法と幹細胞移植
これらの集中的な治療は、高リスクの神経芽腫を持つ子供に対して取っておかれています。自己幹細胞移植は、医師が非常に高用量の化学療法を使用して癌を排除することを可能にします。この治療の前に、子供の血液を形成する幹細胞が収集され、保存されます。高用量の化学療法後、これらの細胞は体に戻されて骨髄を再構築します。その後、免疫療法が使用されて、子供自身の免疫系が残っている癌細胞を見つけて破壊するのを助けます。
治療の新時代
研究は神経芽腫ケアの未来を急速に変え、よりスマートで効果的かつ優しい治療法を導いています。この精密医療の時代は、各子供の腫瘍のユニークな生物学に合わせた治療の新しい希望を提供します。
標的薬物療法
すべての速く成長する細胞に影響を与える治療法の代わりに、標的薬は癌細胞の内部にある特定の弱点に焦点を当てます。たとえば、薬物ロルラチニブは、ALK遺伝子の変異によって引き起こされる腫瘍を持つ子供に大きな可能性を示しています。この薬は化学療法と組み合わせることで、多くの患者の腫瘍を成功裏に縮小し、現在この特定の遺伝子マーカーを持つ新たに診断された子供のための第一線の治療として研究されています。
免疫系を活用する
免疫療法は、子供自身の免疫系が癌と戦えるようにします。1つの革命的なアプローチはCAR T細胞療法です。この治療では、子供の免疫細胞（T細胞）が収集され、神経芽腫細胞に見られるGD2と呼ばれるタンパク質を認識するようにラボで再設計されます。これらのスーパーチャージされた細胞は体内に戻され、癌を追跡して破壊します。初期の試験は、他の選択肢を尽くした子供たちに驚異的な成功を示しています。
腫瘍のライフラインを切る
腫瘍は成長し生存するために血液供給を必要とします。抗血管新生薬は、この供給ラインを切ることによって機能します。たとえば、薬物ベバシズマブは、腫瘍が成長するために必要な新しい血管を形成するのを防ぎます。臨床試験では、ベバシズマブを標準化学療法に追加することで、高リスクの神経芽腫を持つ一部の子供の治療反応率を向上できることが示されています。
生存者の長期的な健康
現代の治療のおかげで、大多数の神経芽腫の子供は成人になるまで生存します。この成功により、これらの生存者の長期的な健康管理に焦点が移っています。命を救う強力な治療は、時には治療終了後数か月または数年にわたり発生する健康問題、すなわち後遺症を引き起こすことがあります。すべての生存者には、今後の健康モニタリングをガイドするための個別の生存者ケアプランが提供されます。
聴覚障害
特定の化学療法薬は内耳の繊細な構造に毒性を持ち、聴覚障害を引き起こす可能性があります。この影響は治療後に現れる場合があり、軽度から重度までの範囲があります。これらの薬物を受けた子供に対しては、定期的な聴覚検査が長期的なケアの重要な部分です。
成長と骨の健康
癌の治療は、子供の自然な成長に干渉することがあります。成長する骨のある部位に放射線療法が向けられると、時には脊柱側弯症（背骨の曲がり）や不均等な四肢の長さといった問題を引き起こすことがあります。化学療法と放射線は、特に成長を調節する甲状腺を含む内分泌系にも影響を与えることがあります。成長、発育、ホルモンレベルの定期的なモニタリングは、長期的な健康を確保するために不可欠です。
二次癌のリスク
まれではありますが、神経芽腫を治療するための同じ療法は、後に異なる癌を発症するリスクをわずかに高めることがあります。放射線および一部の化学療法薬は癌細胞のDNAを損傷させることで機能しますが、これは健康な細胞にも影響を与えることがあります。これは、長期的なフォローアップが非常に重要な理由の1つです。なぜなら、それによって医療チームは新しい問題のモニタリングを行い、最も早い段階で対処することができるからです。
